Osteodisplasia Hereditaria de Albright (AHO)

 

#ImagenDelDíaMSP🧬🛑 ¿Has oído hablar de la Osteodisplasia Hereditaria de Albright (AHO)? Es un trastorno genético poco común causado por mutaciones en el gen GNAS, generalmente heredado en un patrón autosómico dominante.

Sus manifestaciones físicas y cognitivas la hacen reconocible, ¡y su diagnóstico temprano puede marcar la diferencia! 🔍

📸Dr. Ihab Suliman

Osteodisplasia Hereditaria de Albright (AHO), también conocida como osteodistrofia hereditaria de Albright, una condición genética asociada con alteraciones en la señalización de la proteína Gsα y resistencia a la PTH (hormona paratiroidea) en algunas variantes.

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🔬 Descripción clínica característica

En la imagen se aprecia una mano con braquidactilia tipo E, principalmente afectando el cuarto y quinto metacarpianos, lo que produce el típico “signo del nudillo ausente” cuando el paciente cierra el puño: los nudillos correspondientes a esos dedos se ven más hundidos.

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🧬 Etiología

La enfermedad está causada por mutaciones inactivadoras del gen GNAS1 localizado en el cromosoma 20q13.3, que codifica la subunidad α de la proteína Gs.
Dependiendo del patrón de impronta genética (materno o paterno), se distinguen dos formas principales:

1. Pseudo-hipoparatiroidismo tipo Ia (PHP-Ia):

   • Heredado del alelo materno mutado.
   • Se asocia a resistencia a PTH y otras hormonas (TSH, gonadotropinas).
   • Hay hipocalcemia, hiperfosfatemia y niveles elevados de PTH.

2. Pseudopseudo-hipoparatiroidismo (PPHP):

   • Heredado del alelo paterno mutado.
   • Fenotipo físico idéntico (AHO), sin alteraciones bioquímicas hormonales.

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🧠 Manifestaciones clínicas del AHO

• Talla baja.
• Cara redondeada.
• Cuello corto.
• Obesidad con distribución característica.
• Retraso mental variable.
• Calcificaciones subcutáneas.
• Braquidactilia tipo E (metacarpianos/metatarsianos cortos).

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⚕️ Diagnóstico diferencial

• Pseudohipoparatiroidismo tipo Ib o II (según el perfil hormonal).
• Síndromes con braquidactilia aislada (familiares no sindrómicos).
• Síndrome de Turner (en mujeres con talla baja y braquidactilia).

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🧪 Estudios complementarios

• Perfil bioquímico: calcio sérico bajo, fósforo alto, PTH elevada (en PHP-Ia).
• TSH elevada con T4 normal o baja.
• Radiografías de manos/pies: acortamiento metacarpianos/metatarsianos.
• Pruebas genéticas: detección de mutaciones en GNAS1 y estudio de impronta genética.

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💊 Tratamiento

• Calcio oral y calcitriol (vitamina D activa) en casos con hipocalcemia.
• Monitoreo endocrinológico regular (PTH, TSH, gonadotropinas, glucemia, etc.).
• Apoyo cognitivo y nutricional.
• Tratamiento ortopédico si hay deformidades óseas significativas.

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🧩 Resumen

Aspecto	Dato clave
Gen implicado	GNAS1
Tipo de herencia	Autosómica dominante con impronta genética
Hallazgo radiográfico	Braquidactilia tipo E
Afectación hormonal	Resistencia a PTH (solo en PHP-Ia)
Diagnóstico diferencial	PPHP, Turner, hipocalcemia idiopática
Tratamiento	Calcio, calcitriol, control endocrino

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Firmado:
🩺 DrRamonReyesMD
Medicina Interna, Endocrinología y Genética Clínica
⚕️
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