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Niveles de Alerta Antiterrorista en España. Nivel Actual 4 de 5.

Niveles de Alerta Antiterrorista en España. Nivel Actual 4 de 5.
Fuente Ministerio de Interior de España

miércoles, 10 de septiembre de 2025

Embarazo abdominal calcificado con 44 años de evolución. Litopedion (bebé de pedra)

 

#ImagenDelDía | Así ve un litopedion o embarazo ectópico calcificado. Esta tomografía 3D corresponde a una mujer de 71 años, a quien le descubrieron una calcificación anormal en el vientre: correspondía a su hijo, producto de un embarazo ectópico de 30 años atrás.

En ocasiones, ocurre un tipo muy raro de embarazo ectópico en el que el feto de un embarazo abdominal muere y se calcifica. Estos casos son conocidos como litopedion y ocurren tan solo en el 0,0054% de todos los embarazos. Es posible que esta anomalía no se detecte durante décadas, aunque sí pueda causar una amplia variedad de complicaciones.

Crédito: Somos Cosmos

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Su nombre proviene de las palabras griegas “litho”, piedra, y “pedión”, niño y se trata de un fenómeno que aparece en uno de cada 20000 embarazos. Litopedion significa literalmente bebé de piedra.

Este fenómeno ocurre cuando un embrión se adhiere a cualquier lugar fuera del útero y el feto crece, durante más de 12 semanas, pero no consigue sobrevivir y muere finalmente. Si el feto es demasiado grande, no se expulsa ni absorbe, sino que comienza a calcificarse.

La calcificación se produce por vía subcutánea y se envuelve en tejido cicatrizal. Se deshidratan los tejidos, se infiltra calcio y se inicia el proceso de petrificación. Se requiere para ello que existan condiciones asépticas y que se den las condiciones óptimas para la precipitación del calcio.

Si este proceso es asintomático y pasa desapercibido por los médicos, el feto se momifica y acaba convirtiéndose en un bebé de piedra, también conocido como litopedio. Es posible que no se diagnostique durante décadas y que se detecte por una revisión debida a otros motivos.

Existen diferentes tipos de litopedion:

  • Litokeliposis: se calcifica la membrana del óvulo. El feto puede estar en diferentes etapas de descomposición.
  • Litokelitopedion: tanto el feto como las membranas del óvulo están calcificadas.
  • Litopedion común: sólo el feto está calcificado.

Aunque parezca tratarse de un mito, son casos muy raros pero reales. Existen menos de 300 casos documentados en la literatura médica acumulada durante más de 400 años.

El diagnóstico de litopedion es poco frecuente debido a la detección temprana de embarazos abdominales, a pesar de que los embarazos extrauterinos son cada vez más comunes.


https://www.reproduccionasistida.org/litopedion-bebes-de-piedra/

Revista chilena de obstetricia y ginecología

versión On-line ISSN 0717-7526

Rev. chil. obstet. ginecol. vol.79 no.6 Santiago  2014

http://dx.doi.org/10.4067/S0717-75262014000600008 

Casos Clínicos

 

Embarazo abdominal calcificado con 44 años de evolución

 DESCARGAR articulo en PDF 

Isabella Carvalho Oliveiraa, Pablo Henrique Coelho Bringela, Denise Borba Galdinoa, Anselmo Fernandes Rezende de Oliveiraa, Viviane Tiemi Kenmoti1, Luciano Augusto de Pádua Fleury Neto2, Gesneria Saraiva Kratka.3

1 Servicio de Cirugía, Hospital Regional de Porto Nacional; 2 Servicio de Imagenología, Hospital General de Palmas; Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Regional de Porto Nacional. Brasil.
a Alumna/o, Escuela de Medicina, Universidad Federal de Tocantins. Brasil.


RESUMEN

Lithopedion (litho = piedra, pedion = niño), es el término utilizado para describir un feto intrabdominal calcificado. Es un evento raro, con aproximadamente 300 casos descritos en la literatura internacional. Este artículo trata del caso de una mujer de 84 años con dolor abdominal, donde se evidenció en el examen físico, una masa abdominal de consistencia pétrea, con dimensiones de 23 cm de altura y 32 cm de longitud. El examen radiológico del abdomen reveló la presencia de imagen de densidad ósea, sugiriendo la existencia de un feto abdominal calcificado. La tomografía computarizada confirmó tratarse de un litoquelifopedion de 29-30 semanas, con aproximadamente 44 años de evolución.

PALABRAS CLAVE: Lithopedion, feto, tumor abdominal, litoquelifopedion


SUMMARY

Lithopedion (litho = stone, pedion = child) is the term used to describe an intra-abdominal calcified fetus. In the international literature, about 300 cases were described. In this case, an 84-year old woman was admitted with abdominal pain and the abdominal physical examination showed a mass with hard consistency with 23 cm height and 32 cm width. The abdominal x-ray examination showed the presence of bone density image suggesting an intra-abdominal calcified fetus. The computer tomography confirmed that it was a litoquelifopedion of 29-30 weeks of pregnancy and with about 44 years of evolution.

KEY WORDS: Lithopedion, fetus, abdominal tumor, litoquelifopedion


 

INTRODUCCIÓN

La gestación ectópica es una complicación que puede ocurrir en el primer trimestre del embarazo y es una causa frecuente de dolor abdominal agudo (1). En el 95% de los casos de gestación ectópica la implantación ocurre en las tubas y el 5% restantes en los ovarios, en el canal cervical, en la cicatriz de cesárea o en la cavidad peritoneal (2).

La implantación intrabdominal del feto generalmente resulta en la muerte del concepto por insuficiencia placentaria (3,4). Ese contenido puede ser nuevamente absorbido o dar inicio a un proceso de deshidratación, momificación y calcificación, formando un lithopedion (litho = piedra, pedion = niño). Esa condición ocurre en 0,0054% de todas las gestaciones y en 1,5% al 1,8% de las gestaciones abdominales (5,6).

En la literatura internacional, durante los últimos 400 años, fueron descriptos más de 300 casos de lithopedion (5,7,8). El relato médico más antiguo tiene fecha del siglo X y comunicado por el cirujano árabe, Albucasis, en una enciclopedia médica árabe (9). En el Brasil, desde 1983 hasta el momento, se publicaron (indexados a la Biblioteca Virtual en Salud) cinco casos de litopedion, siendo el más antiguo de 1983 (10).

En virtud de lo raro y de la importancia del embarazo ectópico y de su evolución hacia la calcificación, describimos un caso de lithopedion retenido por 44 años en una paciente de 84 años de edad.

Caso clínico

Mujer de 84 años, viuda, que nació y vive en Natividad, Tocantins, Brasil. La paciente se registró en el Hospital Regional de Porto Nacional, Tocantins, por recomendación del Hospital Regional de Natividad, Tocantins, con histórico de epigastralgia de 15 días de evolución, de carácter persistente e intenso, que calma con el uso de tés caseros (naranja y hierba cidrera) y sin elementos de agravamiento. Asociado a ello, reportó episodios eméticos y distensión abdominal. Niega presencia de fiebre, alteraciones de hábitos intestinal y urinario. Relata que estos episodios eran frecuentes y recurrentes desde hace más de 40 años. La persistencia de estos síntomas hizo que buscara atención médica, y se constató masa abdominal de consistencia pétrea. Se realizó radiografía de abdomen y fue enviada a Porto Nacional, Tocantins, para aclaración del diagnóstico.

La paciente reportó que hace 44 años pasó por un periodo de amenorrea por más de tres ciclos consecutivos, siendo que antes poseía ciclos menstruales regulares y no hacía uso de métodos contraceptivos. Durante ese periodo notó el aumento del volumen abdominal y el surgimiento de movimientos fetales similares a las gestaciones anteriores, pero no procuró atención médica. Además, presentó episodios de dolor abdominal intenso. El más importante ocurrió con dolor en puntada en fosa iliaca izquierda que irradiaba difusamente por el abdomen, asociado a náuseas, astenia, hiporexia y síncope. Esa condición llevó a la paciente a quedarse acostada en su casa durante más de 15 días. Después del uso de medicinas caseras durante 30 días, volvió el ciclo menstrual regular y hubo mejoría en los síntomas reportados. Sin embargo, después de algún tiempo, la paciente notó la aparición de una masa abdominal de consistencia pétrea y la ausencia de los movimientos fetales que había notado antes.

La paciente relató que tuvo dos embarazos anteriores, con hijos nacidos vivos de partos normales. En los antecedentes personales patológicos la paciente negó comorbilidades y cirugías previas. En el momento del examen físico abdominal, la paciente presentó a la inspección un abultamiento que se extendía, longitudinalmente, del hipogastrio hasta aproximadamente 10 cm arriba de la cicatriz umbilical y, transversalmente, de la fosa ilíaca derecha (FID) hasta la fosa ilíaca izquierda (FIE), con compromiso de la porción superior del flanco izquierdo. Durante la auscultación abdominal se observó la ausencia de ruidos hidro-aéreos en toda la región abdominal izquierda. En la percusión se observó que la región entre FID y FIE era sólida. La palpación evidenció masa de consistencia pétrea, con dimensiones de 23 cm de altura y 32 cm de longitud. Al examen ginecológico, presenta útero en retroversión, central, con paredes lisas, consistencia levemente aumentada, de tamaño y volumen normales para la edad. Colon uterino de proporciones y consistencia normales para la edad y orificio externo cerrado.

Se realizaron radiografías del abdomen (Figura 1), ultrasonografía y tomografía computarizada (Figura 234 y 5), que evidenciaron la presencia de feto intraabdominal calcificado.

 

DISCUSIÓN

El lithopedion resulta de un embarazo intrabdominal avanzado, donde el feto queda retenido en la cavidad abdominal materna y sufre deshidratación y calcificación (11). De acuerdo con las estructuras calcificadas, los litopediones pueden clasificarse en tres tipos: a. lithoquelifo (26%), cuando hay sólo calcificación de las membranas, b. lithoquelifopedion (31%) cuando el feto y las membranas están calcificadas, y lithopedion verdadero (34%) cuando sólo el feto se encuentra calcificado (11).

Para que ocurra la gestación intrabdominal calcificada es necesario que los siguientes eventos estén presentes: embarazo extrauterino, donde la muerte fetal ocurre después de las 13 semanas de gestación, que ese feto sea estéril, que haya condiciones propicias para la deposición de calcio y que el embarazo no sea diagnosticado y tratado (11). Algún tiempo después de la muerte fetal, se inicia el proceso de petrificación (11).

El tiempo de retención fetal varía, de acuerdo con la literatura, entre 4 y 60 años, con promedio de 25 años (11,12). En 43% de los casos de lithoquelifopediones, el feto tiene características de 37-40 semanas de edad gestacional, mientras que en 27% de los casos el feto presenta edad gestacional entre 28 y 32 semanas, y en 20% entre 12 y 24 (11).

Relatos publicados sugieren que el embarazo abdominal avanzado está invariablemente asociado a bajas condiciones socioeconómicas (falta de recursos e instrucción) y acceso precario a cuidados prenatales (13,14). En la época del surgimiento de los primeros síntomas gestacionales, la paciente no contaba con asistencia médica, lo que la llevó a buscar "curanderos" para resolución de su problema.

Lithopediones son, generalmente, asintomáticos, sin embargo, pueden llevar al surgimiento de dolor pélvico, malestar abdominal, síntomas comprensivos (urinarios o gastrointestinales), y una serie de complicaciones que abarcan desde infecciones, necrosis, abscesos pélvicos, fístulas, perforación rectal y vesical, eliminación de partes fetales a través de la pared abdominal, recto o vagina, como también obstrucción y vólvulo intestinal (2,8,11,15).

En ese caso, la paciente presentó como síntoma un dolor epigástrico crónico recurrente por 44 años. En los 15 días anteriores a la internación, ese dolor evolucionó con empeoramiento asociado a distención abdominal, náuseas y vómitos, pero fue constatado posteriormente que se trataba de un cuadro de colelitiasis. A pesar del tiempo prolongado de retención del feto, la paciente no presentó ninguna complicación citada en la literatura.

El diagnóstico de lithopedion ocurre, casi siempre, accidentalmente por palpación de la masa abdominal durante el examen físico, por radiografía abdominal o cirugía realizados por otros motivos o durante la necropsia (11). Los exámenes que pueden ser solicitados para confirmar el diagnóstico son: 1) Radiografía de abdomen: es suficiente para la confirmación de esa condición (Figura 1) (11) En el caso reportado, la radiografía del abdomen reveló la presencia de imagen de densidad ósea con señales de calota craneana, fémures y huesos del miembro superior, arcos costales débiles, delineamiento de la columna cervical, torácica, lumbar y sacral. 2) Tomografía computarizada (TC) y Resonancia Magnética (RM), las que definen claramente la patología y ayudan en la programación de la estrategia terapéutica, en la pesquisa de adherencias y de compromiso de otros órganos. Sin embargo, esos exámenes no son absolutamente necesarios (2,8,11,15). Cuando se hizo la TC se evidenció la presencia de saco gestacional intra abdominal de paredes calcificadas cuyo feto se encontraba en situación longitudinal y presentación pélvica con edad gestacional estimada en 29-30 semanas a través de medidas óseas (Figuras 34 y 5). De acuerdo con este examen, el caso fue clasificado en lithoquelifopedion, debido a la presencia de feto y de saco gestacional intraabdominal calcificados. No fueron demostradas complicaciones como adherencia intestinal o compresión de órganos abdominales.

Fue posible evidenciar también la presencia de imágenes calcificadas groseras, una intrauterina y otra parauterina a la derecha (Figura 2). El equipo no logró concluir con precisión si esa última se trataba de otro feto o de partes de lo que se describe arriba. Para dicha precisión sería necesaria una laparotomía exploratoria, pero, en virtud de las condiciones clínicas de la paciente, agravadas en virtud de tratarse de una anciana, se refutó esa opción.

Hay una divergencia en la literatura sobre el tratamiento en casos de lithopedion asintomático. Algunos autores consideran que la intervención por intermedio de cirugía en esos casos es necesaria, pero otros no observaron efectos indeseables en pacientes que no se sometieron a ese procedimiento (15). La morbilidad aumenta cuando se realiza la operación en una paciente anciana (16). De acuerdo a esas informaciones, los médicos concordaron que la cirugía no era necesaria, una vez que se trataba de una paciente anciana y sin complicaciones, a pesar de los episodios recurrentes de dolor abdominal durante años. La paciente fue orientada en cuanto a posibles complicaciones y riesgos de la cirugía en la extracción del feto calcificado y optó por la mantención del feto en su abdomen. Actualmente la paciente está en buen estado general y asintomática, y en seguimiento ambulatorio en el Programa de Salud de la Familia.

 

REFERENCIAS

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2. Irick MB, Kitsos CN, O'Leary JA. Therapeutic aspects in the management of a lithopedion. Am Surg 1970;36:232-4.         [ Links ]

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4. Hincapie I, Navarro H, Mosquera J. Litopedion. Diagnóstico diferencial de tumor de ovário. Informe de um caso. Colombia Médica 1995;26:30-2.         [ Links ]

5. Febronio EM, Rosas QG, Cardia PP, D'Ippolito G. Gravidez ectópica: ensaio iconográfico com enfoque em achados de tomografia computadorizada e ressonância magnética. Radiol Bras 2012;45:279-82.         [ Links ]

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11. Gonçalves C, Pimentel A, Leitão S, Santos RM, Costa JN. Caso Clínico: Litoquelifopédio. Acta Med Port 2011;24:621-4.         [ Links ]

12. Pasini R, Knobel R, Parpinelli MA, Gonçalvez B, Amaral E, de Castro FG, de Araujo CR. Calcified abdominal pregnancy with eighteen years of evolution: case report. Sao Paulo Med J 2000;118:192-4.         [ Links ]

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16. Kim MS, Park S, Lee TS. Old abdominal pregnancy presenting as an ovarian neoplasm. J Korean Med Sci 2002;17: 274-5.         [ Links ]

 https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262014000600008&fbclid=IwAR3IwY5LKzO4U8C1wdZixsx6PAFUDa_YAZTIAUkLyfBu9JTMHB4W6gOPZys



FETUS IN FETUS 

"Gemelo Parasito"  

https://emssolutionsint.blogspot.com/2023/03/fetus-in-fetus-gemelo-parasito.html



Imagen gráfica : Mujer en octavo mes de gestación preservada con el método de plastinación.

La plastinación es un método, que tarda semanas o meses, en el que los líquidos y parte de la grasa de los órganos de un cuerpo humano muerto se reemplazan por un polímero en condiciones de vacío y congelación.

La exposición muestra como el bebé se encuentra en el cuerpo de la madre durante el embarazo, quien fue una amiga del famoso anatomista responsable de la "Exposición del cuerpo humano".

La madre donó su cuerpo a la exposición cuando descubrió que tenía una enfermedad terminal y los médicos confirmaron que no alcanzaría a dar a luz. Lamentablemente no pudieron salvar al bebé.

Esta obra pertenece a una exposición del médico y científico Gunther von Hagens. La imagen puede resultar sorprendente, polémica e incluso incómoda, pero sin duda es científicamente relevante. #DrRamonReyesMD


Tactical Medicine TACMED España Marca Registrada Nº. 377.032. “Medicina Bona Locis Malis” tm. Good Medicine In Bad Places España by EMS Solutions International


Desfibriladores Externo-Automáticos DEA by FDA de los EUA

https://emssolutionsint.blogspot.com/2021/08/desfibriladores-externo-automaticos-dea.html

Utilizar un Desfibrilador Externo-Automático DEA en un paciente con Marcapasos Implantado https://emssolutionsint.blogspot.com/2023/12/utilizar-un-desfibrilador-externo.html

SEÑAL UNIVERSAL PARA DESFIBRILADORES EXTERNO-AUTOMATICOS, DEA, AED, DESA, ILCOR

https://emssolutionsint.blogspot.com/2010/12/senal-universal-para-desfibriladores.html

Aspectos destacados de las guías de la american heart association del 2020 para RCP y ACE

https://emssolutionsint.blogspot.com/2020/10/aspectos-destacados-de-las-guias-de-la.html

REPUBLICA DOMINICANA CARDIOPROTEGIDA Estimado Desfibriladores Externo Automáticos AED, DESA, AED por país por cada 10,000 habitantes. "REPUBLICA DOMINICANA CARDIOPROTEGIDA / RCP-DEA "

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desfibrilación o cardioversión no sincronizada

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anoniquia. hipoplasia congénita de las uñas. Síndrome de Cook

 


La anoniquia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la ausencia de uñas en las manos o pies, como se ve en nuestra #MSPImagenDelDía. Este síndrome generalmente se caracteriza por anomalías en las uñas que van desde la onicodistrofia (uñas distróficas), hasta la anoniquia congénita (ausencia total de las uñas).

La onicodistrofia-anoniquia se ha descrito en al menos, cuatro generaciones de una familia con transmisión entre varones, lo que sugiere una herencia autosómica dominante.

posted by Dr. Ramon Reyes, MD 🧩

https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/5202-pruebas-geneticas-anoniquia-congenita-anonychia-congenita-gen-rspo4#


Fuente

RESUMEN

El síndrome de Cook fue descrito por primera vez por Cook y colaboradores en 1985. Este se caracteriza por una historia familiar de hipoplasia congénita de las uñas de las manos en los dígitos 1,2 y 3, ausencia de las uñas en los dígitos 4 y 5, braquidactilia del digito 5 de las manos y ausencia complete de las uñas de los pies. Además, puede existir una hipoplasia o ausencia de las falanges distales en los pies y las manos. La oficina de enfermedades raras del Instituto Nacional de Salud, considera este síndrome como una “enfermedad rara”. Presentamos el caso de un recién nacido con anoniquia congénita en ambas manos y pies en el digito 2 asociado a hipoplasia ungueal en dígitos 1 y 3 respetando dígitos 4 y 5. La radiografía de los dedos no muestra anormalidades en las falanges. Este caso podría representar una variante del síndrome de Cook o una nueva enfermedad aun no descrita debido a la existencia de una historia familiar importante con similares deformidades en la madre, la abuela y la hermana.

Palabras clave: anoniquia congénita; braquidactilia; hipoplasia de las uñas; onicodistrofia; síndrome de cooks

ABSTRACT

Cooks syndrome, which was first reported by Cooks et al in 1985. It is characterized by family history of bilateral congenital nail hypoplasia of digits 1,2 and 3, with absence of nails in digits 4, 5, and brachydactyly of digit five of the hands and complete absence of all toenails. In addition, there is hypoplasia or absence of distal phalanges of the hands and feet. According to the Office of rare Diseases of the National Institutes of Health, this syndrome is considered as a “rare disease”. We present a newborn child with a history of congenital anonychia in digit 2 in both hands and feet and nail hypoplasia in digits 1 and 3 sparing digits 4 and 5. Radiography of the fingers shows no abnormalities in the phalanges. This case could represent a variant of Cooks syndrome or a new disease not yet described because of the existence of an important family history with similar deformities in the mother, grandmother and sister.

Keywords: congenital anonychia; brachydactyly; onychodystrophy; cooks syndrome; nail hypoplasia

El síndrome de Cooks es una condición extremadamente rara y se desconoce su prevalencia, pero más raro aun, podría representar una variante de este síndrome.Los trastornos congénitos de las uñas son más raros que los trastornos adquiridos, y esto puede deberse a la gran cantidad de genes envueltos en su desarrollo embrionario.

En 1985, Cooks, describió una enfermedad rara en 7 miembros de una familia. Este se caracterizaba por una displasia rara de las uñas asociada a anormalidad en los huesos. Entre los hallazgos característicos, sobresalen la hipoplasia en las uñas de los dígitos 1 al 3, ausencia de las uñas en el digito 4 y 5 y braquidactilia de los pulgares. En los pies, se describieron una ausencia completa de las uñas e hipoplasia de las falanges distales.

La etiología exacta de este síndrome permanece desconocida a la fecha, pero de acuerdo con Cooks y col, el tipo de transmisión probable es autosómica dominante1.

De acuerdo con Kurth y col, se encontraron microduplicaciones en el cromosoma 17q24.3 y alteraciones en el gen SOX9 gene (17q24.3) en cuatro pacientes con síndrome de Cooks. El gen S0X9 es necesario para la diferenciación de los condrocitos y la formación de cartílago.

En este caso reportamos a un niño con anoniquia congénita bilateral del dígito 2 en manos y pies, hipoplasia ungueal casi total en dígitos 1 y 3 en manos y pies, respetando los dígitos 4 y 5 en pies y manos. El reporte de este caso tiene el propósito discutir la posible herencia genética de este caso, proponer la existencia de una variante en el síndrome de Cooks o incluso el proponer la presencia de una nueva enfermedad o síndrome cutáneo.

PRESENTACIÓN DEL CASO

Se trata de un recién nacido de 40 semanas de edad gestacional, obtenido por cesárea sin complicaciones. No existe algún dato de importancia en la historia perinatal o durante los controles prenatales.

Al examen físico del recién nacido, llama la atención la apariencia de las uñas de las manos y de los pies. Ambas manos y pies presentaban una ausencia de las uñas en el digito 2, con hipoplasia ungueal de los dígitos 2 y 3 y respetando los dígitos 4 y 5 completamente normales. Resto del examen físico de piel y faneras sin alteraciones evidentes. La radiografía no mostro ninguna alteración esquelética .

La historia familiar resalta por hallazgos similares en la madre, abuela y una de las hermanas del paciente. Todos los comprometidos no refieren ninguna alteración en su ritmo de vida o problemas en actividades cotidianas secundarias a dicha alteración.

La anoniquia o ausencia de las uñas es una alteración muy rara, esta puede ser congénita, adquirida o traumática debido a una lesión en la matriz de las uñas. La warfarina y otros medicamentos anticonvulsivante pueden también ser causantes de anoniquia así como otros trastornos de la piel. La formación de las uñas está relacionada con el tamaño de las falanges distales, ya que el crecimiento de la uñas es más rápido mientras más grande es la falange.4 Por tanto, sin la existencia de un desarrollo normal de las falanges, la formación de las unas es improbable.

La anoniquia o la hipoplasia de las uñas más hipoplasia de las falanges, puede ocurrir como parte de varios síndromes congénitos. La mayoría de estos síndromes son trastornos autosómicos dominantes. Cooks propuso un patrón hereditario autosómico dominante en un síndrome asociado a la ausencia o hipoplasia de las uñas y de las falanges distales pudiendo afectar tanto manos como los pies. Esto fue descrito en siete individuos en dos generaciones de una misma familia.

En este caso, queremos proponer la posibilidad de una herencia de tipo dominante ligada al cromosoma X como se evidencia en el árbol genealógico.  En las mujeres, la mutación en unos de los dos cromosomas X podría ser suficiente para causar una anormalidad; en los hombres la única copia del cromosoma X podría ser la causa de la anormalidad. Los trastornos asociados al X son más frecuentes en mujeres que en hombres. Los padres no pueden pasar el X a los hijos varones, pero en cambio las hijas afectadas podrían ser capaces de transmitir el trastorno a su descendencia.

De acuerdo con Basta y col, las mujeres afectadas pueden transmitir el alelo mutante al 50% de los hijos varones y al 50% de su descendencia femenina5.

Nuestro caso en particular presenta un patrón bien establecido en los casos afectados, aunque los hallazgos son ciertamente distintos a los descritos por Cooks. Las características radiográficas también estas ausentes (hipoplasia ausencia de las falanges distales). Otra característica única en este caso es la modalidad de transmisión que apunta claramente a una herencia autosomica ligada al cromosoma X, ya que la transmisión de mujer a mujer esta claramente establecida.

Brenna y col, indican que cuando la anoniquia está asociada a ausencia de las falanges distales, se debería considerar el diagnostico de síndrome de Cooks6. Considerando que esta familia no encaja completamente con el diagnóstico de Cooks, podríamos proponer que estamos ante la presencia de una variación fenotípica de este síndrome, con un modo de transmisión probablemente asociado al cromosoma X de forma Dominante, o por otro lado podría representar una nueva enfermedad nunca antes reportada.

Desafortunadamente, estudios genéticos complejos no fueron realizados a nuestro paciente y la sospecha diagnostica esta basada en los hallazgos meramente clínicos.

La gran limitación en este caso es la carencia de recursos económicos y tecnológicos para una investigación más profunda y especializada en este tipo de trastornos genéticos, por lo que el aporte científico recae más en los hallazgos clínicos e historia familiar.

CONCLUSIÓN

Presentamos un caso clínico el cual puede representar una nueva variante del síndrome de Cooks o una nueva entidad clinica. Los indicios genéticos y el patrón fenotípico bien establecido en tres generaciones familiares apuntas mas a la ultima opción. Se recomienda realizar estudios genéticos mas completos para poder llegar a una conclusión más concreta. Las limitaciones de nuestro medio lastimosamente no permitieron hacer eso.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Cooks RG, Hertz M, Katznelson MBM et al. A new nail dysplasia syndrome with onychonychia and absence and/ or hypoplasia of distal phalanges. Clin Genet 1985;27:85-91 [ Links ]

2. Kurth I, Klopocki E, Stricker S et al. Duplications of non coding elements 5´ of SOX9 are associated with brachydactyly-anonychia. Nat Genet 2009;41:862-863 [ Links ]

3. Hawsawi KA, AL Aboud K, Alfadley A et al. Anonychia congenita totalis: a case report and review of the literature. Int J Dermatol 2002;41:397-399 [ Links ]

4. Seitz CS, Hamm H. Congenital Brachydactyly and nail hypoplasia: clue to bone-dependent nail formation. Br J Dermatol 2005; 152:1339-1342 [ Links ]

5. Basta M, Pandya AM. Genetics, X linked Inheritance. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing: May 21, 2020 [ Links ]

6. Brennan C.B., Buehler, T., & Lesher, J.L. (2012). Cooks syndrome: A case report and Brief Review. Pediatric Dermatology, 30(4), e52-e53 [ Links ]

Recibido: 20 de Septiembre de 2021; Aprobado: 02 de Febrero de 2022

*Correspondencia a: Carlos G. Teran Correo electrónico: carteran79@hotmail.com

Creative Commons License Este es un artículo publicado en acceso abierto bajo una licencia Creative Commons

Covid-19 y Vacunas en Embarazadas: Ginecobstetras piden acelerar vacunación de embarazadas tras registro de 3 muertes de gestantes

 


Los ginecólogos llaman a acelerar la vacunación de las embarazadas tras la muerte de tres gestantes Las UCI registran un súbito aumento de ingresos en coincidencia con la elevada circulación del virus entre personas jóvenes

Martínez Pérez señala que “no ha habido una insistencia clara para que las mujeres embarazadas se vacunaran. Cuando han sido ellas las que han ido a solicitar información, no siempre se les ha dado la más adecuada. Y cuando al fin han podido vacunarse, han tenido que competir para conseguir una cita con todas las personas de su mismo grupo de edad, que es entre el que el virus está circulando masivamente”.

La ministra de Sanidad, Carolina Darias, durante la rueda de prensa tras el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud. En vídeo, Darias anima a las embarazadas a vacunarse. FOTO Y VÍDEO: EFE

Emma (que prefiere no revelar el nombre por su actividad profesional) tiene 40 años, vive en Barcelona, está en la semana 31 de su embarazo y no se ha vacunado. Cuando a principios de junio recibió la llamada para que acudiera a pincharse, lo consultó con la comadrona con la que ya tenía cita. “Me dijo que las instrucciones de la Generalitat eran que no lo hiciera salvo si tenía una patología de base o trabajaba con grupos de riesgo. Eso era el 11 de junio y tres días después lo consulté con mi médico de familia, que me respondió lo mismo. El mensaje era que no pasaría nada si lo hacía, pero que esas eran las instrucciones porque aún no había suficientes estudios”, explica.

Poco después, Emma acudió al Hospital de Sant Pau a hacerse una ecografía. “La médico entonces sí me dijo que tendría que vacunarme con mi grupo de edad, pero justo después fui a la ginecóloga y me reiteró lo que ya me habían dicho al principio. Eso fue hace un mes y me dijeron que si había algún cambio me llamarían, algo que no han hecho. Al final, claro, no me he vacunado”, lamenta.

Estas recomendaciones iban en sentido contrario a lo recogido por la estrategia de vacunación consensuada por el Ministerio de Sanidad y las comunidades, que desde el 11 de mayo en su séptima actualización avalaba la seguridad de las vacunas para el feto y las mujeres embarazadas y recomendaban su inmunización con vacunas ARN mensajero (Pfizer y Moderna) “cuando les corresponda según el grupo de priorización al que pertenezcan”.

La Generalitat no explica en una respuesta por escrito a este diario lo ocurrido. Sin entrar en detalles, afirma que el Departamento de Salud “recomienda la vacunación de las mujeres embarazadas de la misma forma que lo hace en los grupos de edad del que forman parte” y que “no ha cambiado las recomendaciones”, sobre las que sigue haciendo acciones de “refuerzo”.

Antiñolo considera que “ha habido un problema en la forma en la que se ha dado la información, que ha sido fragmentada y a menudo contradictoria”. “Es cierto que a principios de año no había evidencia científica concluyente, sobre todo porque las mujeres embarazadas no participaron en los ensayos de las vacunas. Pero a partir del segundo trimestre ya la empezó a haber y se tuvo claro que eran seguras. La consecuencia de todo ello es que ahora tenemos a la mayoría de embarazadas sin vacunar y esto es un problema grave”, relata.

Los especialistas urgen ahora a las comunidades a crear “circuitos rápidos” para que las gestantes puedan vacunarse lo antes posible. El mayor riesgo, explican, se produce en el tercer trimestre y es “clave que lleguen a la semana 28 del embarazo con la pauta vacunal completa”.

La complicación más preocupante son los cuadros de preeclampsia asociada a la covid, un proceso grave que provoca un incremento de la presión arterial y daños hepáticos y renales. “Esto pone en riesgo la vida de la madre y del feto y, si no se controla, hay que interrumpir la gestación con cesárea, lo que eleva la prematuridad”, explican los especialistas.

Algunas comunidades ya han empezado a reaccionar ante la situación que viven sus hospitales. El consejero de Salud de Andalucía, Jesús Aguirre, ha hecho este miércoles un llamamiento a las mujeres embarazadas en cualquier etapa de gestación para que acudan al sistema sanitario de forma inmediata.

Los especialistas consultados destacan que los tres fallecimientos registrados en el último mes contrastan con los dos ocurridos en las anteriores olas. “Y esto es la información de que disponemos de la mayoría de los hospitales públicos, pero es solo una parte de la realidad porque esta es una especialidad en la que parte de la actividad se desarrolla en centros privados”, precisan.

Del fallecimiento del que se conocen más detalles es el de una mujer de 40 años con patologías previas que estaba ingresada en la UCI del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia) y que murió este miércoles, según ha confirmado el Gobierno de esa comunidad. La mujer fue ingresada hace dos semanas en la unidad de críticos tras serle provocado el parto.

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