SÍNDROME DE LA PERSONA RÍGIDA (SPR)

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SÍNDROME DE LA PERSONA RÍGIDA (SPR): FISIOPATOLOGÍA, CLÍNICA, DIAGNÓSTICO Y MANEJO MODERNO (2025)

Dr. Ramón Reyes, médico

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1. Introducción

El Síndrome de la Persona Rígida (SPR) es un trastorno neurológico autoinmune extremadamente raro, con una prevalencia estimada de 1 caso por cada 1.000.000 de habitantes . Se caracteriza por rigidez muscular progresiva, espasmos dolorosos e hiperexcitabilidad del sistema nervioso central (SNC), derivados de un déficit funcional del neurotransmisor inhibidor del ácido gamma-aminobutírico (GABA) .

Este síndrome fue descrito inicialmente en 1956 por Moersch y Woltman, y desde entonces se ha consolidado como una de las enfermedades neuroinmunológicas más complejas y subdiagnosticadas.

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2. Fisiopatología

El SPR es esencialmente un trastorno autoinmune mediado por anticuerpos que afectan al sistema GABAérgico. Los anticuerpos más frecuentes son:

2.1. Anti-GAD65 (ácido glutámico descarboxilasa)

Presente en 70–80% de los pacientes.
GAD es la enzima responsable de convertir el glutamato en GABA.
La presencia de anticuerpos reduce la síntesis de GABA , provocando:

• Hiperexcitabilidad motoneuronal
• Descenso del umbral para espasmos
• Tono muscular basal elevado
• Activación sostenida de músculos agonistas y antagonistas.

2.2. Anti-anfifisina

Más frecuente en paraneoplásicos (mamá y pulmón).
Asociado a rigidez axial severa.

2.3. Anti-glicina, anti-GABARAP, anti-gefirina

Subtipos menos comunes pero asociados a formas más fulminantes.

2.4. Mecanismo clave: bloqueo de la inhibición motoneuronal

La pérdida de GABA produce:

• Activación continua de las neuronas α del asta anterior.
• Disminución de mecanismos inhibidores presinápticos
• Espasmos dolorosos desencadenados por estímulos mínimos
• Característico “fenómeno sobresalto”: exacerbación por ruido, tacto o estrés

La fisiopatología recuerda a una tetania central sostenida, más que a un proceso muscular primario.

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3. Manifestaciones clínicas

El SPR es progresivo pero fluctuante. El cuadro típico incluye:

3.1. Rigidez muscular axial

Afecta principalmente:

• Columna torácica
• Abdomen
• Cintura pélvica

Esto genera:

• Dificultad para girar el tronco
• Postura fija en hiperlordosis
• Marcha en “tablas”

3.2. Espasmos musculares intensos

Desencadenados por:

• Emociones
• Ruidos
• Tacto
• Temperatura
• Estrés psicológico

Los espasmos pueden ser tan intensos que causan:

• Caídas
• Fracturas
• Disautonomía aguda

3.3. Ansiedad secundaria y fobia al movimiento.

Un fenómeno neuropsicológico clásico, debido a:

• Hipersensibilidad del reflejo sobresalto
• Temor ast. r espasmos
• Dolor crónico

3.4. Afectación de extremidades

En formas avanzadas se desarrollan:

• Rigidez de piernas
• Hiperlordosis irreversible
• Dificultad para la deambulación

3.5. Crisis autonómicas (en formas graves)

• Taquicardia
• Hipertensión
• Diaforesis
• Disney
• Espasmo diafragmático

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4. Subtipos clínicos del SPR

4.1. Síndrome clásico de persona rígida (SPR-C)

Forma más frecuente. Afectación axial y proximal.

4.2. Síndrome de persona rígida plus (SPR-P)

Incluye:

• Afectación cerebelosa
• Convulsiones
• Encefalitis autoinmune
• Ataxia
• Disfunción bulbar

4.3. Síndrome focal rígido

Afectación limitada a una región (p. ej. extremidad inferior). Puede progresar.

4.4. Encefalomielitis con rigidez (PERM)

Forma agresiva y rápida con:

• Convulsiones
• Mielitis
• Disautonomía grave
• Alto riesgo de UCI

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5. Diagnóstico

La evaluación es compleja y requiere evaluación clínica, neurofisiológica e inmunológica.

5.1. Criterios clínicos

• Rigidez axial fluctuante
• Espasmos desencadenados por estímulos mínimos
• Marcha rígida característica

5.2. Electromiografía (EMG)

Hallazgo patognomónico:

• Actividad motora continua en reposo (disparo sostenido)
• Activación simultánea de músculos agonistas/antagonistas

5.3. Serología

• Anti-GAD65 (títulos altos >20.000 U/mL son muy sugerentes)
• Anticuerpos anti-amfifisina (si sospecha paraneoplásica)
• Otros anticuerpos GABAérgicos

5.4. Imágenes

RMN cerebral/medular → suele ser normal, útil para excluir otras causas.

5.5. Diagnóstico diferencial

• Parkinsonismo rígido
• Distonías
• Trastornos psicógenos
• Esclerosis.
• Miotonías
• Tétanos
• Hipocalcemia aguda

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6. Tratamiento (Guías 2024–2025)

El manejo combina inmunoterapia y tratamiento sintomático .

6.1. Tratamiento sintomático

• Benzodiacepinas (diazepam, clonazepam)
  → Primera línea. Aumentan GABA-A.

• Baclofeno
  → Agonista GABA-B, útil en espasmos severos.

• Gabapentina y pregabalina
  → Reducción de excitabilidad.

• Tizanidina
  → Relajante central adicional.

6.2. Inmunoterapia

Recomendada en SPR autoinmune moderado-grave:

• Inmunoglobulina IV (IVIG)
  Alta eficacia; mejora la rigidez y la marcha.

• Corticosteroides
  Menor evidencia; útil en formas inflamatorias.

• Rituximab (anti-CD20)
  Beneficio demostrado en estudios recientes para autoanticuerpos anti-GAD y anti-amfifisina.

• Plasmaféresis
  En crisis varias refractarias o PERM.

6.3. Rehabilitación y soporte

• Fisioterapia diaria
• Entrenamiento de marcha
• Terapia respiratoria en casos avanzados
• Antidepresivos si existe ansiedad severa

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7. Pronóstico

• La evolución suele ser crónica.
• Con tratamiento temprano, muchos pacientes mejoran la movilidad y reducen los espasmos.
• Las formas paraneoplásicas y PERM tienen peores pronósticos.
• La discapacidad progresiva es común sin diagnóstico precoz.

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8. Conclusión

El Síndrome de la Persona Rígida es una enfermedad neurológica autoinmune compleja y rara que afecta profundamente la función motora, la calidad de vida y la estabilidad emocional del individuo. El déficit funcional del sistema GABAérgico es el pilar fisiopatológico, resultando en rigidez extrema, espasmos y una marcada hipersensibilidad a estímulos cotidianos.

Los avances inmunológicos e inmunoterapéuticos actuales han permitido mejorar significativamente el pronóstico, aunque el diagnóstico temprano sigue siendo un reto fundamental para evitar discapacidad permanente.

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