SÍNDROME DE LA PERSONA RÍGIDA (SPR): FISIOPATOLOGÍA, CLÍNICA, DIAGNÓSTICO Y MANEJO MODERNO (2025)
Dr. Ramón Reyes, médico
1. Introducción
El Síndrome de la Persona Rígida (SPR) es un trastorno neurológico autoinmune extremadamente raro, con una prevalencia estimada de 1 caso por cada 1.000.000 de habitantes . Se caracteriza por rigidez muscular progresiva, espasmos dolorosos e hiperexcitabilidad del sistema nervioso central (SNC), derivados de un déficit funcional del neurotransmisor inhibidor del ácido gamma-aminobutírico (GABA) .
Este síndrome fue descrito inicialmente en 1956 por Moersch y Woltman, y desde entonces se ha consolidado como una de las enfermedades neuroinmunológicas más complejas y subdiagnosticadas.
2. Fisiopatología
El SPR es esencialmente un trastorno autoinmune mediado por anticuerpos que afectan al sistema GABAérgico. Los anticuerpos más frecuentes son:
2.1. Anti-GAD65 (ácido glutámico descarboxilasa)
Presente en 70–80% de los pacientes.
GAD es la enzima responsable de convertir el glutamato en GABA.
La presencia de anticuerpos reduce la síntesis de GABA , provocando:
- Hiperexcitabilidad motoneuronal
- Descenso del umbral para espasmos
- Tono muscular basal elevado
- Activación sostenida de músculos agonistas y antagonistas.
2.2. Anti-anfifisina
Más frecuente en paraneoplásicos (mamá y pulmón).
Asociado a rigidez axial severa.
2.3. Anti-glicina, anti-GABARAP, anti-gefirina
Subtipos menos comunes pero asociados a formas más fulminantes.
2.4. Mecanismo clave: bloqueo de la inhibición motoneuronal
La pérdida de GABA produce:
- Activación continua de las neuronas α del asta anterior.
- Disminución de mecanismos inhibidores presinápticos
- Espasmos dolorosos desencadenados por estímulos mínimos
- Característico “fenómeno sobresalto”: exacerbación por ruido, tacto o estrés
La fisiopatología recuerda a una tetania central sostenida, más que a un proceso muscular primario.
3. Manifestaciones clínicas
El SPR es progresivo pero fluctuante. El cuadro típico incluye:
3.1. Rigidez muscular axial
Afecta principalmente:
- Columna torácica
- Abdomen
- Cintura pélvica
Esto genera:
- Dificultad para girar el tronco
- Postura fija en hiperlordosis
- Marcha en “tablas”
3.2. Espasmos musculares intensos
Desencadenados por:
- Emociones
- Ruidos
- Tacto
- Temperatura
- Estrés psicológico
Los espasmos pueden ser tan intensos que causan:
- Caídas
- Fracturas
- Disautonomía aguda
3.3. Ansiedad secundaria y fobia al movimiento.
Un fenómeno neuropsicológico clásico, debido a:
- Hipersensibilidad del reflejo sobresalto
- Temor ast. r espasmos
- Dolor crónico
3.4. Afectación de extremidades
En formas avanzadas se desarrollan:
- Rigidez de piernas
- Hiperlordosis irreversible
- Dificultad para la deambulación
3.5. Crisis autonómicas (en formas graves)
- Taquicardia
- Hipertensión
- Diaforesis
- Disney
- Espasmo diafragmático
4. Subtipos clínicos del SPR
4.1. Síndrome clásico de persona rígida (SPR-C)
Forma más frecuente. Afectación axial y proximal.
4.2. Síndrome de persona rígida plus (SPR-P)
Incluye:
- Afectación cerebelosa
- Convulsiones
- Encefalitis autoinmune
- Ataxia
- Disfunción bulbar
4.3. Síndrome focal rígido
Afectación limitada a una región (p. ej. extremidad inferior). Puede progresar.
4.4. Encefalomielitis con rigidez (PERM)
Forma agresiva y rápida con:
- Convulsiones
- Mielitis
- Disautonomía grave
- Alto riesgo de UCI
5. Diagnóstico
La evaluación es compleja y requiere evaluación clínica, neurofisiológica e inmunológica.
5.1. Criterios clínicos
- Rigidez axial fluctuante
- Espasmos desencadenados por estímulos mínimos
- Marcha rígida característica
5.2. Electromiografía (EMG)
Hallazgo patognomónico:
- Actividad motora continua en reposo (disparo sostenido)
- Activación simultánea de músculos agonistas/antagonistas
5.3. Serología
- Anti-GAD65 (títulos altos >20.000 U/mL son muy sugerentes)
- Anticuerpos anti-amfifisina (si sospecha paraneoplásica)
- Otros anticuerpos GABAérgicos
5.4. Imágenes
RMN cerebral/medular → suele ser normal, útil para excluir otras causas.
5.5. Diagnóstico diferencial
- Parkinsonismo rígido
- Distonías
- Trastornos psicógenos
- Esclerosis.
- Miotonías
- Tétanos
- Hipocalcemia aguda
6. Tratamiento (Guías 2024–2025)
El manejo combina inmunoterapia y tratamiento sintomático .
6.1. Tratamiento sintomático
-
Benzodiacepinas (diazepam, clonazepam)
→ Primera línea. Aumentan GABA-A. -
Baclofeno
→ Agonista GABA-B, útil en espasmos severos. -
Gabapentina y pregabalina
→ Reducción de excitabilidad. -
Tizanidina
→ Relajante central adicional.
6.2. Inmunoterapia
Recomendada en SPR autoinmune moderado-grave:
-
Inmunoglobulina IV (IVIG)
Alta eficacia; mejora la rigidez y la marcha. -
Corticosteroides
Menor evidencia; útil en formas inflamatorias. -
Rituximab (anti-CD20)
Beneficio demostrado en estudios recientes para autoanticuerpos anti-GAD y anti-amfifisina. -
Plasmaféresis
En crisis varias refractarias o PERM.
6.3. Rehabilitación y soporte
- Fisioterapia diaria
- Entrenamiento de marcha
- Terapia respiratoria en casos avanzados
- Antidepresivos si existe ansiedad severa
7. Pronóstico
- La evolución suele ser crónica.
- Con tratamiento temprano, muchos pacientes mejoran la movilidad y reducen los espasmos.
- Las formas paraneoplásicas y PERM tienen peores pronósticos.
- La discapacidad progresiva es común sin diagnóstico precoz.
8. Conclusión
El Síndrome de la Persona Rígida es una enfermedad neurológica autoinmune compleja y rara que afecta profundamente la función motora, la calidad de vida y la estabilidad emocional del individuo. El déficit funcional del sistema GABAérgico es el pilar fisiopatológico, resultando en rigidez extrema, espasmos y una marcada hipersensibilidad a estímulos cotidianos.
Los avances inmunológicos e inmunoterapéuticos actuales han permitido mejorar significativamente el pronóstico, aunque el diagnóstico temprano sigue siendo un reto fundamental para evitar discapacidad permanente.
