Policoria
Las personas con policoria "verdadera" tienen dos o más pupilas separadas en uno o ambos ojos. Cada pupila tiene su propio músculo esfínter y se contrae y dilata individualmente. Esto puede causar visión deficiente, tenue o doble. La cirugía puede ayudar a algunas personas con policoria verdadera. Otros pacientes tienen la llamada policoria "falsa", donde los agujeros en el iris aparecen como dos o más pupilas, pero solo una funciona. Estos orificios suelen ser solo un defecto del iris y pueden causar algo de destellos. La pseudopolicoria puede afectar a pacientes con el síndrome de Axenfeld-Rieger, descrito anteriormente.
Es extremadamente rara.
https://www.aao.org/salud-ocular/consejos/20-enfermedades-oculares-raras-que-son-tratadas-po
es una anomalía caracterizada por la presencia de dos o más pupilas en el iris y se puede producir por hipoplasia o hiperplasia del estroma del iris, trauma quirúrgico o trauma físico. Tener mas de un agujero en el iris ocurre con poca frecuencia pero la gran mayoría de casos son por diastasis del iris, y no son verdaderos iris ni funcionales.
También son resultado de iris dañados de alguna manera o de una enfermedad que ha afectado al iris como puede ser una operación quirúrgica, como resultado de trauma penetrante en el ojo o una condición inflamatoria severa en la porción anterior del ojo.
Puede estar presente en el Síndrome de Axenfeld-Rieger
Resumen
El síndrome de Axenfeld-Rieger se refiere a un grupo de trastornos que afectan principalmente el desarrollo del ojo, aunque pueden también afectar otros órganos del cuerpo. Los síntomas más comunes incluyen defectos de la córnea (la cubierta clara en el frente del ojo) y defectos del iris (la parte coloreada del ojo). Puede haber una pupila descentrada (corectopía) o agujeros extra en los ojos que pueden parecer múltiples pupilas (policoria). Más o menos 50% de las personas con este síndrome desarrollan glaucoma, que es una condición en que hay aumento de la presión dentro del ojo, lo que puede causar pérdida de visión o ceguera.[1][2][3] Vea un diagrama del ojo y sus partes.
Cuando la enfermedad afecta otras partes del cuerpo, los síntomas pueden incluir rasgos faciales distintivos, problemas de los dientes, pliegues de piel alrededor del ombligo, defectos en el corazón, problemas neurológicos, baja estatura, un defecto de nacimiento en los varones en el cual el agujero por donde sale la orina (uretra) no está en la punta del pene (hipospadias) u otros problemas.[1][2][3][4]
Hay 3 tipos de síndrome de Axenfeld-Rieger y cada uno tiene una causa genética diferente. El síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 1 es causado por mutaciones en el gen PITX2. El síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 3 es causado por mutaciones en el gen FOXC1.[2][5] El gen que causa el síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 2 no se conoce, pero se encuentra en el cromosoma 13.[6] La herencia de los tres tipos es autosómica dominante.[2][3][5][6] El tratamiento depende de los síntomas que haya.
Última actualización: 11/26/2018
Síntomas
El síndrome de Axenfeld-Rieger afecta principalmente a los ojos, pero puede haber problemas en otras partes del cuerpo.
Las señales y los síntomas en los ojos incluyen:[1][3][4][7]
Embriotoxon posterior
Córnea opaca
Sobras de iris
Localización, forma o tamaño anormal de la pupila
Pupilas múltiples
Glaucoma
Ojos bizcos (estrabismo)
Cataratas
Degeneración macular
Coloboma
Ojos bastante separados entre sí
Otras señales y síntomas asociados con el síndrome Axenfeld-Rieger involucran más comúnmente los dientes y los huesos faciales. Los dientes de la parte del frente (incisivos) de la boca son los más afectados y los problemas que puede haber incluyen:[1][3][4][7]
Dientes hendidos en el medio
Falta de dientes
Mala posición de los dientes
Puede haber una mandíbula superior pequeña y un labio inferior muy grande. Otros defectos del rostro menos comunes son:[1][3][4][7][8][9]
Protrusión umbilical o piel alrededor del ombligo
Estenosis anal (reducción de la abertura del ano)
Baja estatura
Albinismo
Hipospadias en los varones
Síndrome de la silla turca vacía
Problemas en el corazón
Última actualización: 11/26/2018
Causa
Existen tres tipos del síndrome de Axenfeld-Rieger:[2][3][5][6]
El síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 1: Es causado por variantes (mutaciones) en el gen PITX2
El síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 2: En este tipo no se ha descubierto el gen mutado que causa la enfermedad pero se sabe que está localizado en el cromosoma 13.
El síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 3: Es causado por mutaciones en el gen FOXC1.
Última actualización: 11/26/2018
Diagnóstico
Las personas con síndrome de Axenfeld-Rieger por lo general son diagnosticadas por los oftalmólogos. Sin embargo, como puede haber defectos en otras partes del cuerpo, se debe examinar todo el cuerpo detalladamente. El examen genético que muestra mutaciones en los genes PITX2 o FOXC1 confirma el diagnóstico.[3][10] Sin embargo, algunos estudios han mostrado que en aproximadamente 60% de los casos no se identifican mutaciones en los genes PITX2 o FOXC1. Cuando la enfermedad afecta otras partes del cuerpo, además del ojo, casi siempre hay mutaciones en el gen PITX2.[10]
Última actualización: 11/26/2018
Tratamiento
El problema mayor de la enfermedad es el glaucoma, por eso los pacientes con el síndrome de Axenfeld-Rieger deben hacer controles periódicos de la presión intra-ocular durante toda la vida. El tratamiento comienza con medicamentos (β-bloqueantes, α-agonistas e inhibidores de la anhidrasa carbónica), pero si el paciente no mejora se indica la cirugía (trabeculectomía). Además, si al paciente le incomoda la luz (fotofobia), se pueden usar lentes de contacto para cubrir los agujeros en el iris.[1][10]
El National Eye Institute (NEI) de los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health, NIH) tiene información detallada sobre el tratamiento del glaucoma.
Si el paciente presenta otros problemas como sordera, defectos en los dientes, en la cara, problemas neurológicos, u otros, deben ser mandados para otros médicos especialistas.[10][11] El tratamiento adicional depende del tipo de problema, y puede incluir corrección de anomalías faciales o de los problemas en los dientes, cirugía para corrección de los problemas genitales en los casos de hipospadias, o medicamentos y cirugía en el corazón en los casos de problemas en el corazón. En casos de baja estatura, puede haber déficit de la hormona de crecimiento que se puede tratar dándose la hormona de crecimiento.
Última actualización: 11/26/2018
Pronóstico
En la mayor parte de los casos el pronóstico es bueno, pero el paciente que tiene glaucoma debe ser tratado en el comienzo. Cuando el glaucoma comienza en personas más jóvenes es más difícil de manejar. Los problemas en los ojos como estrabismo, catarata o ambliopía pueden complicar el glaucoma. Hay estudios que indican que el pronóstico del glaucoma, más grave o más leve, varía con el tipo de mutación que el paciente tiene. Pacientes con duplicaciones en el gen FOXC1 tienen un glaucoma más grave.[1][3]
Cuando hay problemas en otras partes del cuerpo el pronóstico depende de la severidad de estos problemas. Estudios han mostrado que en los casos en que hay problemas fuera de los ojos, puede haber mutaciones en el gen PITX2. Se recomienda que las personas con el síndrome de Axenfeld-Rieger sean consultadas por un médico genetista y un pediatra para una evaluación detallada.[1][3]
Última actualización: 11/26/2018
Organizaciones
Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.
Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad
Asociación de Glaucoma para Afectados y Familiares (AGAF)
Daoíz y Velarde, 28
Madrid, España
Teléfono: 91 889 58 89
Correo electrónico: asociaciondeglaucoma@yahoo.es
Enlace en la red: http://www.asociaciondeglaucoma.es/
Glaucoma Research Foundation
251 Post Street, Suite 600
San Francisco, CA 94108
Teléfono gratuito: 800-826-6693
Teléfono: 415-986-3162
Fax: 415-986-3763
Correo electrónico: question@glaucoma.org
Enlace en la red: http://www.glaucoma.org
Sociedad Española de Glaucoma (SEG)
C/ Donoso Cortés, 73. 1º - 28015
Madrid, España
Teléfono: 91 544 80 35, 91 544 58 79
Fax: 91 544 18 47
Correo electrónico: avpm@oftalmo.com
Enlace en la red: http://sociedadglaucoma.com/nova/
Sitios o Redes Sociales en la Internet
La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.
Organizaciones de Apoyo General
Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
Grupo de Facebook
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
C/ Serrano, 140
Madrid, 28006 España
Teléfono: 913941587
Fax: 913941592
Enlace en la red: http://www.fundacion1000.es/
SITTE (Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español) es un servicio ofrecido por el ECEM (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) dirigido a los profesionales de la salud con el objetivo último de la prevención primaria de defectos congénitos. El servicio está atendido por médicos especializados en la evaluación de riesgos teratogénicos. Teléfono: 34 91 822 24 35 Web: http://www.fundacion1000.es/sitte SITE (Servicio de Información Telefónica para la Embarazada) ofrece información a las mujeres embarazadas o que planifican un embarazo, y a sus parejas. Teléfono: 91 822 24 36 Enlace en la red: http://www.fundacion1000.es/site
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red:
Aprenda más
Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.
Información Detallada
Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
Referencias
Irak-Dersu I. Glaucoma, Secondary Congenital. Medscape Reference. 2018; http://www.emedicine.com/oph/topic141.htm.
Axenfeld-Rieger syndrome type 1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 2017; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/180500.
Axenfeld-Rieger syndrome. Genetics Home Reference. Genetics Home Reference: June 2012; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/axenfeld-rieger-syndrome.
Traboulsi EI. A Compendium of Inherited Disorders and the Eye. New York, NY: Oxford University Press, Inc; 2006;
Axenfeld-Rieger syndrome type 3. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 2017; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/602482.
Axenfeld-Rieger syndrome type 2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 2017; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/601499.
JD Brandt. Yanoff: Ophthalmology. St. Louis, MO: Mosby, Inc; 2004;
Fitch N & Fitch MN. The Axenfeld syndrome and the Rieger Syndrome. Journal of Medical Genetics. 1978; 15:30-34. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1012820/pdf/jmedgene00296-0036.pdf.
Shields MB, Buckley E, Klintworth GK & Thresher R. Axenfeld-Rieger syndrome. A spectrum of developmental disorders. Surv Ophthalmol. Mayo-Junio, 1985; 29(6):387-409. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3892740.
Tümer Z & Bach-Holm D. Axenfeld–Rieger syndrome and spectrum of PITX2 and FOXC1 mutations. European Journal of Human Genetics. 10 de junio del 2009; 17:1527–1539. http://www.nature.com/ejhg/journal/v17/n12/full/ejhg200993a.html.
Ayala Barroso E, Álvarez Marin J & Delgado M. Síndrome de Axenfeld-Rieger. Arch Soc Canar Oftal. 1999; 10:http://www.oftalmo.com/sco/revista-10/sco17.htm.
Irak-Dersu I. Secondary Congenital Glaucoma. Medscape. March 14, 2014; http://www.emedicine.com/oph/topic141.htm.
El síndrome de Axenfeld-Rieger se refiere a un grupo de trastornos que afectan principalmente el desarrollo del ojo, aunque pueden también afectar otros órganos del cuerpo. Los síntomas más comunes incluyen defectos de la córnea (la cubierta clara en el frente del ojo) y defectos del iris (la parte coloreada del ojo). Puede haber una pupila descentrada (corectopía) o agujeros extra en los ojos que pueden parecer múltiples pupilas (policoria). Más o menos 50% de las personas con este síndrome desarrollan glaucoma, que es una condición en que hay aumento de la presión dentro del ojo, lo que puede causar pérdida de visión o ceguera.[1][2][3] Vea un diagrama del ojo y sus partes.
Cuando la enfermedad afecta otras partes del cuerpo, los síntomas pueden incluir rasgos faciales distintivos, problemas de los dientes, pliegues de piel alrededor del ombligo, defectos en el corazón, problemas neurológicos, baja estatura, un defecto de nacimiento en los varones en el cual el agujero por donde sale la orina (uretra) no está en la punta del pene (hipospadias) u otros problemas.[1][2][3][4]
Hay 3 tipos de síndrome de Axenfeld-Rieger y cada uno tiene una causa genética diferente. El síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 1 es causado por mutaciones en el gen PITX2. El síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 3 es causado por mutaciones en el gen FOXC1.[2][5] El gen que causa el síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 2 no se conoce, pero se encuentra en el cromosoma 13.[6] La herencia de los tres tipos es autosómica dominante.[2][3][5][6] El tratamiento depende de los síntomas que haya.
Última actualización: 11/26/2018
Síntomas
El síndrome de Axenfeld-Rieger afecta principalmente a los ojos, pero puede haber problemas en otras partes del cuerpo.
Las señales y los síntomas en los ojos incluyen:[1][3][4][7]
Embriotoxon posterior
Córnea opaca
Sobras de iris
Localización, forma o tamaño anormal de la pupila
Pupilas múltiples
Glaucoma
Ojos bizcos (estrabismo)
Cataratas
Degeneración macular
Coloboma
Ojos bastante separados entre sí
Otras señales y síntomas asociados con el síndrome Axenfeld-Rieger involucran más comúnmente los dientes y los huesos faciales. Los dientes de la parte del frente (incisivos) de la boca son los más afectados y los problemas que puede haber incluyen:[1][3][4][7]
Dientes hendidos en el medio
Falta de dientes
Mala posición de los dientes
Puede haber una mandíbula superior pequeña y un labio inferior muy grande. Otros defectos del rostro menos comunes son:[1][3][4][7][8][9]
Protrusión umbilical o piel alrededor del ombligo
Estenosis anal (reducción de la abertura del ano)
Baja estatura
Albinismo
Hipospadias en los varones
Síndrome de la silla turca vacía
Problemas en el corazón
Última actualización: 11/26/2018
Causa
Existen tres tipos del síndrome de Axenfeld-Rieger:[2][3][5][6]
El síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 1: Es causado por variantes (mutaciones) en el gen PITX2
El síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 2: En este tipo no se ha descubierto el gen mutado que causa la enfermedad pero se sabe que está localizado en el cromosoma 13.
El síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 3: Es causado por mutaciones en el gen FOXC1.
Última actualización: 11/26/2018
Diagnóstico
Las personas con síndrome de Axenfeld-Rieger por lo general son diagnosticadas por los oftalmólogos. Sin embargo, como puede haber defectos en otras partes del cuerpo, se debe examinar todo el cuerpo detalladamente. El examen genético que muestra mutaciones en los genes PITX2 o FOXC1 confirma el diagnóstico.[3][10] Sin embargo, algunos estudios han mostrado que en aproximadamente 60% de los casos no se identifican mutaciones en los genes PITX2 o FOXC1. Cuando la enfermedad afecta otras partes del cuerpo, además del ojo, casi siempre hay mutaciones en el gen PITX2.[10]
Última actualización: 11/26/2018
Tratamiento
El problema mayor de la enfermedad es el glaucoma, por eso los pacientes con el síndrome de Axenfeld-Rieger deben hacer controles periódicos de la presión intra-ocular durante toda la vida. El tratamiento comienza con medicamentos (β-bloqueantes, α-agonistas e inhibidores de la anhidrasa carbónica), pero si el paciente no mejora se indica la cirugía (trabeculectomía). Además, si al paciente le incomoda la luz (fotofobia), se pueden usar lentes de contacto para cubrir los agujeros en el iris.[1][10]
El National Eye Institute (NEI) de los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health, NIH) tiene información detallada sobre el tratamiento del glaucoma.
Si el paciente presenta otros problemas como sordera, defectos en los dientes, en la cara, problemas neurológicos, u otros, deben ser mandados para otros médicos especialistas.[10][11] El tratamiento adicional depende del tipo de problema, y puede incluir corrección de anomalías faciales o de los problemas en los dientes, cirugía para corrección de los problemas genitales en los casos de hipospadias, o medicamentos y cirugía en el corazón en los casos de problemas en el corazón. En casos de baja estatura, puede haber déficit de la hormona de crecimiento que se puede tratar dándose la hormona de crecimiento.
Última actualización: 11/26/2018
Pronóstico
En la mayor parte de los casos el pronóstico es bueno, pero el paciente que tiene glaucoma debe ser tratado en el comienzo. Cuando el glaucoma comienza en personas más jóvenes es más difícil de manejar. Los problemas en los ojos como estrabismo, catarata o ambliopía pueden complicar el glaucoma. Hay estudios que indican que el pronóstico del glaucoma, más grave o más leve, varía con el tipo de mutación que el paciente tiene. Pacientes con duplicaciones en el gen FOXC1 tienen un glaucoma más grave.[1][3]
Cuando hay problemas en otras partes del cuerpo el pronóstico depende de la severidad de estos problemas. Estudios han mostrado que en los casos en que hay problemas fuera de los ojos, puede haber mutaciones en el gen PITX2. Se recomienda que las personas con el síndrome de Axenfeld-Rieger sean consultadas por un médico genetista y un pediatra para una evaluación detallada.[1][3]
Última actualización: 11/26/2018
Organizaciones
Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.
Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad
Asociación de Glaucoma para Afectados y Familiares (AGAF)
Daoíz y Velarde, 28
Madrid, España
Teléfono: 91 889 58 89
Correo electrónico: asociaciondeglaucoma@yahoo.es
Enlace en la red: http://www.asociaciondeglaucoma.es/
Glaucoma Research Foundation
251 Post Street, Suite 600
San Francisco, CA 94108
Teléfono gratuito: 800-826-6693
Teléfono: 415-986-3162
Fax: 415-986-3763
Correo electrónico: question@glaucoma.org
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Sociedad Española de Glaucoma (SEG)
C/ Donoso Cortés, 73. 1º - 28015
Madrid, España
Teléfono: 91 544 80 35, 91 544 58 79
Fax: 91 544 18 47
Correo electrónico: avpm@oftalmo.com
Enlace en la red: http://sociedadglaucoma.com/nova/
Sitios o Redes Sociales en la Internet
La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.
Organizaciones de Apoyo General
Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
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Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
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Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
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Argentina
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Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
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Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
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Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
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Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
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Grupo de Facebook
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C/ Serrano, 140
Madrid, 28006 España
Teléfono: 913941587
Fax: 913941592
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Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
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Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
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Aprenda más
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Información Detallada
Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
Referencias
Irak-Dersu I. Glaucoma, Secondary Congenital. Medscape Reference. 2018; http://www.emedicine.com/oph/topic141.htm.
Axenfeld-Rieger syndrome type 1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 2017; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/180500.
Axenfeld-Rieger syndrome. Genetics Home Reference. Genetics Home Reference: June 2012; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/axenfeld-rieger-syndrome.
Traboulsi EI. A Compendium of Inherited Disorders and the Eye. New York, NY: Oxford University Press, Inc; 2006;
Axenfeld-Rieger syndrome type 3. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 2017; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/602482.
Axenfeld-Rieger syndrome type 2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 2017; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/601499.
JD Brandt. Yanoff: Ophthalmology. St. Louis, MO: Mosby, Inc; 2004;
Fitch N & Fitch MN. The Axenfeld syndrome and the Rieger Syndrome. Journal of Medical Genetics. 1978; 15:30-34. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1012820/pdf/jmedgene00296-0036.pdf.
Shields MB, Buckley E, Klintworth GK & Thresher R. Axenfeld-Rieger syndrome. A spectrum of developmental disorders. Surv Ophthalmol. Mayo-Junio, 1985; 29(6):387-409. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3892740.
Tümer Z & Bach-Holm D. Axenfeld–Rieger syndrome and spectrum of PITX2 and FOXC1 mutations. European Journal of Human Genetics. 10 de junio del 2009; 17:1527–1539. http://www.nature.com/ejhg/journal/v17/n12/full/ejhg200993a.html.
Ayala Barroso E, Álvarez Marin J & Delgado M. Síndrome de Axenfeld-Rieger. Arch Soc Canar Oftal. 1999; 10:http://www.oftalmo.com/sco/revista-10/sco17.htm.
Irak-Dersu I. Secondary Congenital Glaucoma. Medscape. March 14, 2014; http://www.emedicine.com/oph/topic141.htm.
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