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Aunque pueda contener afirmaciones, datos o apuntes procedentes de instituciones o profesionales sanitarios, la información contenida en el blog EMS Solutions International está editada y elaborada por profesionales de la salud. Recomendamos al lector que cualquier duda relacionada con la salud sea consultada con un profesional del ámbito sanitario. by Dr. Ramon REYES, MD

Niveles de Alerta Antiterrorista en España. Nivel Actual 4 de 5.

Niveles de Alerta Antiterrorista en España. Nivel Actual 4 de 5.
Fuente Ministerio de Interior de España

martes, 28 de octubre de 2025

Trisomía 21 (Síndrome de Down)

 

Claro. A continuación te presento nuevamente la descripción de la infografía, el contenido extraído y un artículo profesional actualizado al 2025 sobre la trisomía 21 (síndrome de Down):


🧠 Descripción de la infografía – Trisomía 21 (Síndrome de Down)

📌 Fuente: Ciencia UNAM – Departamento de Embriología y Genética, Facultad de Medicina, UNAM

La infografía explica visualmente qué es la trisomía 21, una alteración genética causada por una copia adicional del cromosoma 21, origen del síndrome de Down. A través de ilustraciones y diagramas, se representan:

  • La anomalía cromosómica (trisomía del par 21)
  • Las características físicas típicas
  • Las complicaciones asociadas: debilidad muscular, baja estatura, hipotiroidismo, cardiopatías congénitas, discapacidad cognitiva, entre otras
  • Estadística de prevalencia: 1 de cada 700 nacimientos vivos
  • Avances sociales y médicos: en 2025, el 80 % de las personas con trisomía 21 superan los 50 años de edad

El mensaje clave es que las características clínicas sirven para el diagnóstico, no para excluir, y que una atención multidisciplinaria mejora significativamente la calidad de vida.


❌ No fue posible acceder al artículo del enlace:

El sitio http://bit.ly/405OxUx reportó un error de servidor (500). Por tanto, te presento un artículo profesional actualizado y completo sobre el tema:


🧬 Trisomía 21 (Síndrome de Down): Avances médicos, sociales y genéticos en 2025

✍️ DrRamonReyesMD


🔬 ¿Qué es la trisomía 21?

La trisomía 21 es una alteración cromosómica consistente en la presencia de una tercera copia del cromosoma 21, en lugar del par habitual. Este desequilibrio genético origina el síndrome de Down, una condición con manifestaciones clínicas variables que afectan el desarrollo físico, cognitivo, inmunológico y metabólico del individuo.


📊 Epidemiología

  • Incidencia mundial estable: 1 de cada 700 nacidos vivos
  • Incremento del riesgo con edad materna avanzada
  • Diagnóstico precoz mediante pruebas prenatales no invasivas (NIPT) desde la semana 10 de gestación, con más del 99 % de sensibilidad en 2025

🧠 Características clínicas principales

  • Cráneo braquicéfalo con cara aplanada
  • Fisuras palpebrales oblicuas (ojos rasgados)
  • Puente nasal deprimido
  • Cuello corto
  • Hipotonía (tono muscular bajo)
  • Manos anchas con pliegue palmar único
  • Lengua protruyente
  • Baja estatura

⚠️ Complicaciones médicas frecuentes

  1. Cardiopatías congénitas (50–60 %): principalmente canal auriculoventricular, CIA, CIV
  2. Malformaciones digestivas: atresia esofágica, estenosis duodenal
  3. Hipotiroidismo congénito o adquirido
  4. Discapacidad intelectual (leve a moderada)
  5. Alteraciones visuales: estrabismo, cataratas congénitas
  6. Hipoacusia neurosensorial o conductiva
  7. Déficit inmunológico (más infecciones respiratorias)
  8. Enfermedad celíaca
  9. Mayor riesgo de leucemia mieloide aguda y linfoblástica en la infancia
  10. Enfermedad de Alzheimer temprana

🧩 Aspectos neurocognitivos

  • Coeficiente intelectual medio: 40–70
  • Afectación en memoria de trabajo, atención sostenida, velocidad de procesamiento
  • Preservación relativa de habilidades sociales y visuales
  • Lenguaje expresivo más afectado que el comprensivo

🧬 Avances terapéuticos en 2025

  • Terapia génica experimental para modular la sobreexpresión de genes del cromosoma 21
  • Estudios con compuestos epigenéticos que mejoran plasticidad sin alterar el ADN
  • Ensayos clínicos con fármacos neuroprotectores que retrasan el inicio de Alzheimer en adultos con Down
  • Nuevas prótesis auditivas y dispositivos de asistencia para comunicación aumentativa

👨‍⚕️ Enfoque multidisciplinario actual

  • Estimulación temprana integral
  • Terapia ocupacional, física y del lenguaje
  • Educación inclusiva o adaptada
  • Intervención conductual y cognitiva
  • Medicina preventiva y seguimiento por especialidades: cardiología, endocrinología, gastroenterología, oftalmología, ORL, neurología, odontopediatría

👪 Inclusión y calidad de vida

  • 2025 marca un aumento de la esperanza de vida a más de 60 años
  • Cada vez más personas con síndrome de Down acceden a educación secundaria, arte, deporte y empleo protegido o autónomo
  • Familias y cuidadores cuentan con redes de apoyo comunitario y legislativo (Ley de Discapacidad, atención temprana, pensiones no contributivas)

📌 Conclusión

La trisomía 21 no define a la persona: el diagnóstico no es destino.
Con detección temprana, atención médica integral, intervenciones educativas y acompañamiento familiar, los individuos con síndrome de Down pueden alcanzar una vida plena, longeva, saludable y activa.


📚 Referencias científicas actualizadas:

  • OMS – World Down Syndrome Report, 2024–2025
  • American Academy of Pediatrics: Clinical Report on Health Supervision for Children With Down Syndrome (2022)
  • Revista The Lancet Neurology, enero 2025
  • UNAM – Facultad de Medicina, Genética Médica

🧬 Firmado por:
DrRamonReyesMD

🧠



Trisomía 21

1 de cada 700 personas en el mundo vive con #trisomia21, #Down 

Existen opciones que ayudan a mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down, tales como la estimulación temprana y terapia física; odontología; optometría; medicina preventiva y de especialidad.

Te contamos más en el portal: http://bit.ly/405OxUx


Ciencia UNAM

Un Minuto de Ciencia

#unminutodeciencia

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