OSTEOCONDROMAS MÚLTIPLES HEREDITARIOS (HMO)
Los osteocondromas múltiples hereditarios (HMO), también conocidos como exostosis múltiples hereditarias, es un trastorno genético poco común caracterizado por el desarrollo de múltiples tumores óseos benignos llamados osteocondromas.
Los osteocondromas son protuberancias óseas cubiertas de cartílago que normalmente surgen cerca de los extremos de los huesos largos, como el fémur, la tibia y el húmero. Estos tumores pueden causar deformidades esqueléticas, discrepancias en la longitud de las extremidades y disfunción de las articulaciones según su ubicación y tamaño.
La HMO se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que una persona solo necesita heredar una copia del gen mutado de cualquiera de los padres para desarrollar la afección.
El gen más comúnmente asociado con HMO es EXT1 o EXT2, que codifica proteínas involucradas en la regulación del crecimiento y desarrollo del cartílago. Las personas con HMO a menudo presentan múltiples masas óseas indoloras que se pueden palpar debajo de la piel. Estas masas pueden crecer gradualmente con el tiempo y volverse más notorias durante períodos de rápido crecimiento esquelético, como la adolescencia.
Las complicaciones asociadas con la HMO incluyen deformidades esqueléticas, compresión nerviosa, movilidad articular restringida y mayor riesgo de fractura. En casos raros, los osteocondromas pueden sufrir una transformación maligna en condrosarcoma, un tipo de cáncer de huesos.
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