Fibromas malares y fibromas periungueales en el complejo de esclerosis tuberosa (CET)

Fibromas malares y fibromas periungueales en el complejo de esclerosis tuberosa (CET):

•💡Descripción: El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es un trastorno genético caracterizado por el desarrollo de tumores benignos en varios órganos, incluidos el cerebro, la piel, los riñones, el corazón, los pulmones y los ojos. Los fibromas malares y los fibromas periungueales son manifestaciones dermatológicas comúnmente asociadas con el CET.

• Causas:

•Complejo de esclerosis tuberosa: el CET es causado por mutaciones en el gen TSC1 (que codifica la hamartina) o en el gen TSC2 (que codifica la tuberina), lo que provoca una desregulación de la vía del objetivo de la rapamicina en los mamíferos (mTOR) y un crecimiento y proliferación celular anormal.

•Fibromas malares: Son nódulos firmes, de color carne o marrón rojizo que típicamente aparecen en las mejillas o la nariz y están compuestos de tejido fibroso.

•Fibromas periungueales: son nódulos pequeños y firmes que se desarrollan alrededor de las uñas o el lecho ungueal y pueden causar deformidades o distrofia de las uñas.

•🔍Síntomas:

•Fibromas malares: los angiofibromas faciales, también conocidos como adenoma sebáceo, son una característica distintiva del CET y comúnmente se desarrollan durante la niñez o la adolescencia. Pueden ser asintomáticos o causar problemas estéticos debido a su apariencia.

•Fibromas periungueales: estos fibromas suelen aparecer al final de la niñez o en la adolescencia y pueden presentarse como nódulos o crecimientos indoloros alrededor de las uñas, lo que provoca engrosamiento, distorsión o separación de la uña del lecho ungueal.

• Diagnóstico:

•El diagnóstico de CET se basa en criterios clínicos establecidos por la Conferencia Internacional de Consenso del Complejo de Esclerosis Tuberosa, que incluye la presencia de lesiones cutáneas características, características neurológicas y/o manifestaciones sistémicas como angiomiolipomas renales o rabdomiomas cardíacos.

•Se pueden realizar exámenes de la piel, estudios de imágenes (como resonancias magnéticas o ecografías) y pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico y evaluar el grado de afectación del órgano.