El síndrome de Swyer o disgenesia gonadal 46XY

 El síndrome de Swyer o disgenesia gonadal 46XY pura es una alteración genética que se caracteriza por una falta de correlación entre el fenotipo sexual femenino y el masculino. Son individuos fenotípicamente femeninos con ausencia de caracteres sexuales secundarios debido a una mutación del gen SRY.

La disgenesia gonadal completa 46,XY es una alteración que debe considerarse en las pacientes con amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. La valoración mediante un equipo multidisciplinario permitirá establecer el diagnóstico y tratamiento adecuados para este tipo de padecimiento.

https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0300-90412022001200995