1. La imagen y el titular: por qué son engañosos
La imagen muestra el perfil de un niño en tonos azul oscuro, con el cerebro resaltado como un holograma. Debajo, el texto:
“Investigadores japoneses dicen que podrían haber encontrado la causa del Autismo”.
Este tipo de titular es clickbait: toma un hallazgo real y matizado y lo transforma en una afirmación casi definitiva. El estudio japonés no demuestra causalidad ni identifica “la causa única” del TEA; muestra asociaciones estadísticamente robustas entre ciertos metabolitos lipídicos en sangre de cordón umbilical y la intensidad de los síntomas autistas a los 6 años.
2. El estudio japonés (Universidad de Fukui) – Diseño y hallazgos clave
2.1. Referencia
- Hirai T, et al. Arachidonic acid-derived dihydroxy fatty acids in neonatal cord blood relate symptoms of autism spectrum disorders and social adaptive functioning: Hamamatsu Birth Cohort for Mothers and Children (HBC Study).
Psychiatry and Clinical Neurosciences 2024;78(9):546-557. DOI: 10.1111/pcn.13710.
2.2. Población y metodología
- Cohorte de nacimiento HBC Study (Hamamatsu, Japón).
- Se partió de 1258 recién nacidos, pero para este análisis se seleccionó un subgrupo de 200 niños a los 6 años, sobrerrepresentando casos con sintomatología TEA (más puntuación en ADOS-2).
- A todos ellos se les había tomado sangre de cordón umbilical al nacer, de la que se obtuvieron metabolitos de ácidos grasos poliinsaturados (PUFA), en concreto los derivados de ácido araquidónico (AA, omega-6) por la vía del citocromo P450 (CYP):
- Epoxieicosatrienoicos (EET, epoxy fatty acids, antiinflamatorios).
- Di-hidroxieicosatrienoicos (diHETrE, dihydroxy fatty acids, proinflamatorios).
La cuantificación se realizó mediante LC-MS/MS con protocolo estandarizado de lipidómica.
2.3. Evaluación del neurodesarrollo
A los 6 años, los niños fueron evaluados con:
- ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule) para cuantificar gravedad de síntomas TEA (puntuación total, subescalas de social affect – SA y repetitive/restrictive behavior – RRB, y Calibrated Severity Score – CSS).
- VABS-II (Vineland Adaptive Behavior Scales) para medir funcionamiento adaptativo en comunicación, habilidades de la vida diaria, socialización y motricidad.
Los análisis estadísticos utilizaron correlaciones de Spearman y regresión lineal multivariante, ajustando por factores de confusión (IMC materno, edad materna, semanas de gestación, peso al nacer, sexo del niño, paridad y tipo de parto).
2.4. Resultados principales
El estudio encontró que:
- Los dioles derivados de ácido araquidónico, especialmente 11,12-diHETrE, se asociaron de forma significativa con:
- Mayor gravedad de síntomas TEA (CSS del ADOS-2; p = 0,0003).
- Peor socialización en VABS-II (p = 0,004).
- Altos niveles de 11,12-diHETrE en sangre de cordón se vincularon a:
- Peor social affect (p = 0,002).
- Bajos niveles de 8,9-diHETrE se asociaron con mayor presencia de conductas repetitivas/restrictivas (RRB) (p = 0,003).
- Las asociaciones fueron particularmente marcadas en niñas, lo que refuerza la hipótesis de dimorfismo sexual en los mecanismos biológicos del TEA.
2.5. Interpretación biológica
Los autores integran estos hallazgos en un marco de:
-
Neuroinflamación y activación inmune materna (MIA)
- El TEA se ha vinculado a microglía activada e inflamación crónica de bajo grado en SNC.
- Los PUFAs derivados de AA regulan cascadas inflamatorias; los EpFAs (EET) son antiinflamatorios, mientras que los dioles (diHETrE) son proinflamatorios y potencian la migración de monocitos.
-
Enzima soluble epóxido hidrolasa (sEH)
- Convierte EET (protectores) en diHETrE (proinflamatorios).
- Se ha descrito sobreexpresión de EPHX2 (gen de sEH) en corteza de pacientes con TEA y modelos animales donde la inhibición de sEH atenúa conductas tipo autista inducidas por tóxicos (p. ej. glifosato).
En conjunto, el trabajo sugiere que un entorno intrauterino con mayor actividad sEH / exceso de diHETrE podría modular la trayectoria neurodesarrollativa hacia perfiles clínicos TEA más graves, al menos en parte por mecanismos inflamatorios.
3. Cómo encaja esto en la evidencia actual sobre lípidos, embarazo y TEA
El estudio de Fukui no aparece aislado, sino dentro de una literatura creciente:
-
Lipidómica materna y de cordón
- Una revisión sistemática de 2025 (9 cohortes prospectivas) concluye que:
- Alteraciones en ω-3/ω-6, déficit de DHA, cambios en acilcarnitinas, esfingomielinas y oxilipinas derivadas de AA se asocian de forma consistente con mayor riesgo de TEA o mayor carga de rasgos autistas.
- Algunos modelos de machine learning con paneles lipidómicos de cordón alcanzan AUROC 0,71–0,85 para predecir TEA, aunque aún lejos del uso clínico.
- Una revisión sistemática de 2025 (9 cohortes prospectivas) concluye que:
-
Cord blood lipidome y síntomas tempranos
- Un estudio en eBioMedicine (2024) halló que perfiles de redes lipídicas en sangre de cordón se asocian con síntomas de TDAH y TEA a los 2 años, apuntando a un “estado metabólico” perinatal que condiciona neurodesarrollo posterior.
- Otro trabajo en 2023 encontró que ciertas combinaciones de esfingomielinas y ácidos grasos no esterificados (NEFA) se relacionaban con rasgos autistas a los 6 años, aunque las asociaciones perdían significación con ajustes más estrictos, evidenciando la fragilidad de algunos hallazgos.
-
Estudios maternos de ingesta y niveles de PUFA
- Cohortes prospectivas sugieren que mayor ingesta materna de ω-3 y mejor ratio ω-3/ω-6 durante el embarazo se relacionan con menor riesgo de TEA o rasgos autistas más leves, especialmente cuando la exposición ocurre en el segundo y tercer trimestre.
- Revisión de 2025 sobre PUFA en neurodesarrollo destaca que alteraciones de PUFA maternas y fetales se asocian con múltiples fenotipos neuropsiquiátricos, incluyendo TEA, TDAH y trastornos del lenguaje.
-
Perfil lipídico en niños ya diagnosticados
- Estudios de 2023–2025 confirman que muchos niños con TEA presentan patrones anómalos de ácidos grasos plasmáticos (ω-3 bajos, AA y ciertos lípidos proinflamatorios elevados), aunque existe heterogeneidad.
En resumen: la vía de los PUFAs y la inflamación lipídica es un candidato serio como parte del entramado biológico del TEA, pero no explica por sí sola la condición.
4. Fortalezas y limitaciones del estudio de Fukui
Fortalezas
- Cohorte prospectiva de nacimiento con recogida de muestras de cordón al parto (evita sesgos de recuerdo).
- Medición lipidómica cuantitativa y específica de metabolitos CYP-PUFA mediante LC-MS/MS.
- Evaluación de síntomas TEA y funcionamiento adaptativo con instrumentos estandarizados (ADOS-2, VABS-II) y examinadores entrenados.
- Ajuste por múltiples confundidores perinatales.
Limitaciones
- Tamaño muestral modesto (n=200), con selección deliberada para enriquecer casos con síntomas TEA → posible sesgo de selección y limitada generalización.
- El estudio evalúa síntomas y severidad, no siempre diagnóstico clínico confirmado con criterios DSM-5 a través de equipos multidisciplinares.
- Se trata de correlaciones observacionales en un único punto de tiempo (nacimiento) con desenlace a los 6 años:
- No se puede descartar confusión residual (genética compartida, otros factores del embarazo, exposiciones ambientales).
- No se prueba causalidad ni direccionalidad (aunque la secuencia temporal lo sugiere).
- No se dispone aún de cohortes externas de replicación, ni de umbrales definidos para uso clínico.
Por estas razones, afirmar que “se ha encontrado la causa del autismo” es científicamente incorrecto y simplista.
5. Implicaciones clínicas y de salud pública (2025)
5.1. ¿Es ya una prueba diagnóstica para cribado neonatal?
No.
- No hay cut-offs validados de 11,12-diHETrE o 8,9-diHETrE con sensibilidad/especificidad suficientes.
- La revisión sistemática 2025 insiste en que la heterogeneidad metodológica impide, por el momento, implementar un cribado lipidómico rutinario.
Por ahora, el hallazgo tiene valor de investigación, como:
- Biomarcador pronóstico potencial de gravedad.
- Puerta de entrada para modelos mecanísticos (p. ej. ensayos con moduladores de sEH).
5.2. ¿Tiene sentido suplementar embarazadas con omega-3 o manipular la dieta?
- Una dieta gestacional equilibrada, con suficiente omega-3 (pescado azul bajo en mercurio, frutos secos, etc.), ya está recomendada por guías obstétricas por múltiples beneficios neurocognitivos generales.
- Sin embargo:
- No existen ensayos clínicos que demuestren que modificar específicamente diHETrE o sEH durante el embarazo prevenga TEA.
- Los suplementos de omega-3 como tratamiento en niños con TEA muestran beneficios modestos o inconsistentes, principalmente sobre hiperactividad o algunos aspectos de conducta, y no sobre el núcleo social del TEA.
Cualquier mensaje del tipo “si tomas X evitarás el autismo” es pseudo-científico y dañino.
5.3. ¿Abre la puerta a nuevas terapias farmacológicas?
En el plano experimental:
- Los inhibidores de sEH se están explorando en modelos animales como neuroprotectores y antiinflamatorios; algunos estudios preclínicos muestran mejora de conductas tipo TEA en descendencia expuesta a insultos ambientales.
- Podrían surgir en el futuro:
- Ensayos en humanos de modulación del metabolismo de AA/EET/diHETrE.
- Reactivación de líneas de investigación sobre metabolómica personalizada en TEA.
Pero todo ello está muy lejos de la práctica clínica actual y deberá pasar por filtros éticos muy estrictos.
6. El autismo en 2025: condición neurodiversa, etiología multifactorial
Es crucial subrayar:
- El TEA es altamente poligénico, con cientos de loci y variantes implicadas; la heredabilidad estimada ronda el 70–80 % en grandes estudios poblacionales.
- Los factores ambientales (infecciones maternas, exposición a tóxicos, complicaciones obstétricas, nutrición, etc.) son moduladores de riesgo y severidad, no “causas únicas”.
- El paradigma actual se centra en:
- Detección temprana.
- Acceso a intervenciones psicoeducativas, logopédicas y de apoyo familiar.
- Enfoque de neurodiversidad, entendiendo el TEA como una forma de funcionamiento neurológico con desafíos y fortalezas, no como un “error” que deba erradicarse.
El hallazgo de Fukui se integra precisamente aquí: un biomarcador que podría ayudar a anticipar necesidades de apoyo, nunca como herramienta para estigmatizar, “prevenir” personas autistas o justificar prácticas eugenésicas.
7. Mensajes clave para tu blog (versión para pacientes y familias)
Si quieres derivar una pieza más divulgativa desde este artículo, los puntos esenciales serían:
- “Un equipo japonés ha encontrado señales químicas en la sangre del cordón que se relacionan con la intensidad de los síntomas del autismo en la infancia.”
- “No han descubierto la causa del autismo, pero sí un posible marcador temprano que ayuda a entender mejor la biología de este trastorno.”
- “Estos hallazgos refuerzan la idea de que en el autismo intervienen genes, sistema inmunitario, metabolismo de grasas y otros factores del embarazo, todos interactuando entre sí.”
- “Todavía no existe una analítica que permita predecir con certeza si un bebé será autista ni un tratamiento durante el embarazo que lo evite. Se necesitan muchos más estudios.”
- “Las recomendaciones para el embarazo no cambian: controles prenatales regulares, vacunas al día, alimentación equilibrada rica en omega-3, evitar tóxicos y consultar ante fiebre o infección.”
8. Conclusión
El estudio de la Universidad de Fukui representa un avance real y elegante: identifica que ciertos metabolitos inflamatorios derivados del ácido araquidónico (diHETrE) en sangre de cordón se asocian con mayor gravedad de síntomas TEA y peor adaptación social a los 6 años, especialmente en niñas.
Sin embargo:
- No demuestra que esos lípidos sean “la causa del autismo”.
- No justifica, a día de hoy, cambios específicos en la práctica clínica obstétrica más allá de las recomendaciones generales de salud perinatal.
- Sí refuerza el papel de la neuroinflamación y el metabolismo lipídico como piezas importantes del complejo rompecabezas etiológico del TEA y abre una línea razonable de investigación para biomarcadores precoces y terapias dirigidas.
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