¡Subtipos biológicos del Trastorno del Espectro Autista: hacia el diagnóstico y la atención de precisión
DrRamonReyesMD – EMS Solutions International (Actualización 2025)
Resumen
Un estudio de Princeton University , la Simons Foundation y colaboradores internacionales (publicado en Nature Genetics , 07/09/2025) analizó datos de más de 5.000 niños con TEA y sus hermanos no autistas. Aplicando un modelo centrado en la persona, identificaron cuatro subtipos clínicos y genéticos bien definidos . Estos hallazgos vinculan variaciones genéticas con trayectorias del desarrollo, inaugurando una nueva era de diagnóstico de precisión e intervenciones personalizadas .
https://www.nature.com/articles/s41588-025-02224-z
https://www.princeton.edu/news/2025/07/09/un importante estudio sobre autismo descubre subtipos biológicamente distintos, pavimentando el camino con precisión
Introducción
El TEA es un conjunto heterogéneo de condiciones del neurodesarrollo. La abundancia de genes asociados y la variabilidad clínica dificultan el diseño de estrategias terapéuticas homogéneas.
El trabajo de 2025 adopta un abordaje centrado en la persona , integrando cientos de rasgos clínicos y datos genéticos para mapear subtipos biológicos .
Materiales y métodos
- Cohortes:
- SPARK (n ≈ 5.392 probandos con TEA + 1.972 hermanos controles).
- Colección Simons Simplex (SSC) para replicación.
- Variables: 239 indicadores (interacción social, conductas repetitivas, hitos motores y lingüísticos, escalas CBCL y RBS-R).
- Modelo: Modelo General de Mezcla Finita , optimizando el número de clases (BIC).
- Genética: análisis de variantes de novo, heredadas y poligénicas puntuaciones (PGS).
https://sparkforautism.org/
https://www.sfari.org/resource/spark/
Resultados
Subtipos clínicos
| Subtipo | Características principales | Prevalencia aproximada |
|---|---|---|
| Desafíos sociales y conductuales | Rasgos nucleares de TEA con hitos del desarrollo preservados; alta comorbilidad (TDAH, ansiedad, depresión, TOC). | ~37 % |
| TEA mixto con retraso del desarrollo | Retrasos motores y del lenguaje; escasa ansiedad/depresión; variabilidad interna. | ~19 % |
| Desafíos moderados | Síntomas moderados, hitos comparables a controles; mínimas comorbilidades. | ~34 % |
| Ampliamente afectados | Retrasos globales, dificultades severas en comunicación/socialización, ansiedad y depresión. | ~10 % |
Firmas genéticas
- Broadly Affected: mayor carga de mutaciones de novo disruptivas.
- Mixed ASD + delay: predominio de variantes raras heredadas.
- Social & Behavioral: genes implicados que actúan en etapas más tardías de la infancia.
- PGS: modulados según severidad social, lenguaje y comorbilidades psiquiátricas.
https://www.scientificamerican.com/article/four-new-autism-subtypes-link-genes-to-childrens-traits/
Discusión
Impacto clínico
- Estratificación temprana permite ajustar la vigilancia del desarrollo.
- Los perfiles genéticos orientan la derivación a genética clínica, terapias específicas y apoyos educativos.
- Subtipos con hitos conservados pero ansiedad/comorbilidades requieren intervención psiquiátrica temprana.
Investigación y terapéutica
- Ensayos clínicos deberían seleccionar participantes por subtipo, reduciendo heterogeneidad.
- La clasificación favorece estudios sobre redes sinápticas, regulación transcripcional y cronobiología del neurodesarrollo.
Políticas públicas
- Guías de diagnóstico deberán integrar rasgos, hitos y comorbilidad, evitando enfoques uniformes.
Limitaciones
- Dependencia parcial de datos parentales.
- Necesidad de replicación en diversidad ancestral y en adultos.
- Los cuatro subtipos son un punto de partida; podrían surgir otros con mayor granularidad.
Conclusión
El TEA debe concebirse como un conjunto de entidades biológicas diferenciadas. Este modelo centrado en la persona vincula genes, desarrollo y clínica, facilitando un futuro de diagnóstico de precisión, pronóstico estratificado y tratamiento adaptado.
Enlaces recomendados (copiar/pegar)
- https://www.nature.com/articles/s41588-025-02224-z
- https://www.princeton.edu/news/2025/07/09/major-autism-study-uncovers-biologically-distinct-subtypes-paving-way-precision
- https://www.simonsfoundation.org/2025/07/09/new-study-reveals-subclasses-of-autism-by-linking-traits-to-genetics/
- https://sparkforautism.org/
- https://www.sfari.org/resource/spark/
- https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/health-rounds-new-autism-discovery-paves-way-personalized-care-2025-07-11/
- https://www.scientificamerican.com/article/four-new-autism-subtypes-link-genes-to-childrens-traits/
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