Existen diferentes grados de severidad en el sangrado, por lo que es importante mantenerse alerta ante los síntomas, los cuales se pueden manifestar en diferentes partes del cuerpo:
hemofilia
De hemo- y -filia.
1. f. Med. Enfermedad hereditaria, caracterizada por la deficiencia en los mecanismos de coagulación de la sangre, lo que motiva que las hemorragias sean copiosas y difíciles de detener.
Real Academia Española © Todos los derechos reservados
De hemo- y -filia.
1. f. Med. Enfermedad hereditaria, caracterizada por la deficiencia en los mecanismos de coagulación de la sangre, lo que motiva que las hemorragias sean copiosas y difíciles de detener.
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Hemofilia, cuando la sangre no coagula
La hemofilia es una enfermedad genética que impide a la sangre coagular adecuadamente y, por tanto, se caracteriza por la aparición de hemorragias que, en algunos casos, pueden ser importantes y comprometer la vida de las personas afectadas.
Se trata de un trastorno de la coagulación hereditario, ligado al cromosoma X. Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y contienen material genético, llamado ADN.
Un gen es una unidad de información de ese ADN y contiene instrucciones que ordenan a las células cómo fabricar las proteínas necesarias para el buen funcionamiento del organismo. El cromosoma X contiene muchos genes, entre ellos, algunos relacionados con la coagulación sanguínea.
Por este motivo, es la madre portadora del gen de la hemofilia (un gen defectuoso) quien la transmite a sus hijos. Ella tiene el gen defectuoso solo en uno de los dos cromosomas X que posee, y el hijo tiene el 50% de posibilidades de heredar ese cromosoma X materno con el gen defectuoso, ya que el descendiente varón recibe la otra parte del material genético del padre, que aporta el cromosoma Y.
Sin embargo, la hemofilia no es siempre hereditaria: en el 33% de los casos, según la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), se produce por mutación genética, sin que existan antecedentes familiares.
Los factores de coagulación VIII y IX
En condiciones normales, cuando se produce una hemorragia, comienza el proceso de hemostasia, cuyo fin es mantener la sangre dentro de los vasos sanguíneos y la fluidez de la sangre circulante. Este proceso ocurre en diferentes fases, en las que intervienen, inicialmente, la contracción del vaso sanguíneo y, a la vez, unas células de la sangre llamadas plaquetas, que se adhieren a la pared del vaso sanguíneo lesionado y forman un tapón. Luego, las plaquetas atraen más plaquetas y se inicia el proceso de coagulación sanguíneo, en el que son necesarios los llamados factores de la coagulación.
Existen 13 factores de coagulación que intervienen, numerados del I al XIII. Los niveles normales de factor VIII y IX en sangre son de 50% a 150%, pero en una persona con hemofilia sus niveles son demasiado bajos o incluso no tiene uno de estos factores. La gravedad de la hemofilia depende de los niveles del factor de coagulación presentes en la sangre de la persona enferma.
Uno de cada diez mil nacidos
Este trastorno afecta a uno de cada diez mil nacidos. En el mundo, según las estimaciones de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), hay aproximadamente 400.000 individuos con esta enfermedad. En España, este trastorno afecta a entre 2.500 y 3.000 personas, según la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS)
Hemofilia A, la más común
Existen dos tipos principales de hemofilia:
Hemofilia A: también conocida como hemofilia clásica, consiste en la deficiencia de factor VIII. Representa entre el 80%-85% de los casos.
Hemofilia B: llamada también enfermedad de Christmas, implica una deficiencia del factor IX.
Además, de acuerdo al nivel del factor en la sangre, la enfermedad puede clasificarse como:
Leve: el enfermo produce entre el 5% y el 40% de la cantidad del factor.
Moderada: del 1% al 5%.
Grave: se posee un nivel del factor del 1% o menos.
El síntoma principal: hemorragias persistentes
El síntoma más común de la hemofilia es la tendencia a las hemorragias, cuya frecuencia depende del nivel de los factores VIII o IX en la sangre, y cuya gravedad viene condicionada por el volumen del sangrado o por su localización en el organismo, entre otros aspectos.
¿Dónde y por qué se producen?
La mayor parte de las hemorragias que sufren los hemofílicos son internas, aunque no siempre son apreciables. Suelen producirse de forma más frecuente en las articulaciones “bisagra”, como la rodilla, el tobillo y el codo. Entonces, estas articulaciones pueden doler, presentar un aumento de tamaño o de la temperatura o incluso dificultad para movilizarse normalmente.
Otra localización frecuente es la hemorragia que aparece dentro de los músculos del brazo, concretamente en la parte superior o en el antebrazo. En estos casos, el músculo también puede doler o existir un aumento de la temperatura de la zona o sensación de entumecimiento u hormigueo, como si se encontrara “dormido”.
Si las hemorragias se producen en el interior del cráneo, el cuello, la garganta o el tracto digestivo, la vida del hemofílico puede llegar a estar en peligro.
Pero no siempre las hemorragias son internas: a veces se producen por un orificio natural del cuerpo como la nariz, la boca o los oídos o a través de una herida.
En cualquier caso, estas hemorragias pueden estar provocadas por un traumatismo o una intervención quirúrgica, o también, aparecer sin ningún motivo aparente, de forma espontánea.
Evitar el sangrado y aportar el factor de coagulación
El tratamiento de la hemofilia persigue evitar el sangrado y detener las hemorragias activas, lo que puede conseguirse aportando a la sangre el factor de coagulación del que carece el paciente, con el fin de normalizar el proceso de coagulación. La cantidad necesaria, tipo y frecuencia del factor a aportar depende del tipo de hemofilia que se padezca en cada caso (A o B) y de su grado de severidad.
El tratamiento puede utilizarse a demanda -una vez se ha producido la herida o hemorragia- o en profilaxis -se administra varias veces a la semana para mantener niveles aceptables del factor deficiente-.
Además, en las fases iniciales de la enfermedad, el tratamiento se administra en el hospital por parte de profesionales sanitarios. Posteriormente, existe la posibilidad del autotratamiento, tras la formación específica y un cuidadoso adiestramiento del paciente o de los padres si es el caso de un menor, para la administración del factor de coagulación en la propia vivienda -siguiendo siempre un protocolo de higiene y unos pasos muy específicos-, según el tratamiento establecido en cada caso. Esto ayuda a los pacientes a mejorar su autonomía, contribuye a minimizar las hospitalizaciones y el dolor e incluso la incapacidad durante largos períodos, porque favorece el tratamiento precoz en caso de hemorragias agudas. Esta terapia en el hogar solo debe utilizarse para hemorragias leves o moderadas.
Diez consejos para convivir con la hemofilia
La vida cotidiana de la mayoría de las personas que padecen hemofilia puede ser bastante normal, pero deben seguir una serie de medidas preventivas:
1. Puedes aprender a administrarte el factor de coagulación.
Aumentará tu autonomía y mejorará el control de tu enfermedad, si bien siempre debe hacerse siguiendo las instrucciones de los profesionales sanitarios y el protocolo de autotratamiento correspondiente. Realiza los controles de salud periódicos que te hayan indicado y, por supuesto, consulta con tu médico tras los episodios de hemorragias o ante cualquier complicación que detectes.
2. Trata precozmente las hemorragias.
Asegúrate de que siempre tienes factor en casa y, en caso de sangrado leve o moderado, aplícalo rápidamente. Sobre todo si se trata de hemorragias más graves, acude al centro hospitalario lo antes posible dentro de las dos horas primeras horas desde su aparición.
3. Practica ejercicio, pero evita los deportes de contacto.
El ejercicio físico realizado de manera regular fortalece los músculos, lo cual, a su vez, protege las articulaciones. Son especialmente idóneos deportes como la natación, el senderismo y el ciclismo, mientras que los de equipo entrañan algunos riesgos y los de contacto, como el boxeo o el rugby debes evitarlos por completo. Es más recomendable seguir programas deportivos organizados en lugar de actividades no estructuradas en las que es posible que no se cuente con un equipo protector y supervisión adecuada. En cualquier caso, siempre debes proteger las articulaciones más vulnerables, como rodilla, codo o tobillo.
4. Controla tu peso.
La actividad física también te ayudará a mantener un peso saludable, ya que el exceso de kilos supone una sobrecarga para el cuerpo y una mayor tensión en las articulaciones.
5. Toma alimentos ricos en hierro.
Para ayudarte a compensar carencias que la pérdida de sangre pueda provocar. Son fuentes de hierro la carne roja, legumbres como las lentejas y moluscos como los mejillones. Toma también alimentos ricos en proteínas, cobre, vitamina C, E, B6, B12 y ácido fólico. El brócoli, las espinacas y las coles de Bruselas son ricas en vitamina K, sumamente importante en el proceso de coagulación.
6. Presta atención a los medicamentos.
Consulta con tu médico cuáles puedes tomar ante dolores leves y evita siempre el ácido acetilsalicílico (aspirina) y los antiinflamatorios no esteroides (AINE) como el ibuprofeno y el naproxeno sódico, que tienen efectos anticoagulantes. Como alternativa, puedes tomar paracetamol.
7. Sé muy cuidadoso con tu higiene oral.
Dado el mayor riesgo de hemorragias en la boca, la prevención de las caries y las enfermedades de las encías (gingivitis y periodontitis) es fundamental. Cepíllate los dientes al menos dos veces al día y acude una vez al año a tu dentista para una revisión.
8. Toma precauciones cuando viajes.
Bien sea por ocio o trabajo, cuando te traslades, averigua cuáles son los hospitales de referencia de la hemofilia en tu lugar de destino y lleva contigo una identificación de fácil acceso en la que se especifique tu diagnóstico y los datos médicos más relevantes para el manejo de tu enfermedad.
9. Recuerda que no estás solo.
En los momentos difíciles de tu enfermedad, habla de ello, busca apoyo en tu familia, médico o enfermera, psicólogo o asistente social. Si tu hijo tiene hemofilia, minimiza los riesgos de traumatismos y heridas, pero sin caer en la sobreprotección, pues debe llevar una vida lo más normal posible.
10. Estudia tu genética y la de tu familia.
Si estás planeando tener un hijo, los estudios genéticos te ayudarán a saber si existen personas portadoras en la familia o si tú misma lo eres. También pueden ser de utilidad los diagnósticos prenatales.
Descargar PDF Consejos para prevenir la hemofilia
Fuentes
Federación Mundial de Hemofilia (FMH). “Guía para el tratamiento de la hemofilia”. Blackwell Publishing. Haemophilia: Epub 6 JUL 2012.
Federación Española de Hemofilia (Fedehmo). “¿Qué es la hemofilia?”.
Federación Española de Hemofilia (Fedehmo). “10 principios básicos en el cuidado y tratamiento de la hemofilia”.
Fundació Privada Catalana de l’Hemofília. “¿Qué hay que saber sobre la hemofilia?”.
Cincinnati Children’s. The Hemohilia Alliance. “Manual sobre hemofilia. Guía para las familias”.
Discapnet. “Hemofilia”.
Discapnet. “Viviendo con la hemofilia”.
Medline Plus Enciclopedia Médica. Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos (NIH). “Hemofilia”.
Kidshealth.org. Fundación Neumors. “Hemofilia”.
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
Contenido creado por Doctora Alicia López de Ocáriz, médica de Cinfa
von Willebrand
Otro trastorno aún más común que las hemofilias A y B, es la enfermedad de von Willebrand, la cual también puede provocar hemorragias severas.
Esta enfermedad es una deficiencia hereditaria del factor von Willebrand, la cual causa una disfunción de las plaquetas, que son las que ayudan a la coagulación de la sangre.
Un hombre o mujer con esta enfermedad, tiene un 50% de probabilidad de transmitir el gen a sus hijos.
La hemofilia es una enfermedad genética que impide a la sangre coagular adecuadamente y, por tanto, se caracteriza por la aparición de hemorragias que, en algunos casos, pueden ser importantes y comprometer la vida de las personas afectadas.
Se trata de un trastorno de la coagulación hereditario, ligado al cromosoma X. Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y contienen material genético, llamado ADN.
Un gen es una unidad de información de ese ADN y contiene instrucciones que ordenan a las células cómo fabricar las proteínas necesarias para el buen funcionamiento del organismo. El cromosoma X contiene muchos genes, entre ellos, algunos relacionados con la coagulación sanguínea.
Por este motivo, es la madre portadora del gen de la hemofilia (un gen defectuoso) quien la transmite a sus hijos. Ella tiene el gen defectuoso solo en uno de los dos cromosomas X que posee, y el hijo tiene el 50% de posibilidades de heredar ese cromosoma X materno con el gen defectuoso, ya que el descendiente varón recibe la otra parte del material genético del padre, que aporta el cromosoma Y.
Sin embargo, la hemofilia no es siempre hereditaria: en el 33% de los casos, según la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), se produce por mutación genética, sin que existan antecedentes familiares.
Los factores de coagulación VIII y IX
En condiciones normales, cuando se produce una hemorragia, comienza el proceso de hemostasia, cuyo fin es mantener la sangre dentro de los vasos sanguíneos y la fluidez de la sangre circulante. Este proceso ocurre en diferentes fases, en las que intervienen, inicialmente, la contracción del vaso sanguíneo y, a la vez, unas células de la sangre llamadas plaquetas, que se adhieren a la pared del vaso sanguíneo lesionado y forman un tapón. Luego, las plaquetas atraen más plaquetas y se inicia el proceso de coagulación sanguíneo, en el que son necesarios los llamados factores de la coagulación.
Existen 13 factores de coagulación que intervienen, numerados del I al XIII. Los niveles normales de factor VIII y IX en sangre son de 50% a 150%, pero en una persona con hemofilia sus niveles son demasiado bajos o incluso no tiene uno de estos factores. La gravedad de la hemofilia depende de los niveles del factor de coagulación presentes en la sangre de la persona enferma.
Uno de cada diez mil nacidos
Este trastorno afecta a uno de cada diez mil nacidos. En el mundo, según las estimaciones de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), hay aproximadamente 400.000 individuos con esta enfermedad. En España, este trastorno afecta a entre 2.500 y 3.000 personas, según la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS)
Hemofilia A, la más común
Existen dos tipos principales de hemofilia:
Hemofilia A: también conocida como hemofilia clásica, consiste en la deficiencia de factor VIII. Representa entre el 80%-85% de los casos.
Hemofilia B: llamada también enfermedad de Christmas, implica una deficiencia del factor IX.
Además, de acuerdo al nivel del factor en la sangre, la enfermedad puede clasificarse como:
Leve: el enfermo produce entre el 5% y el 40% de la cantidad del factor.
Moderada: del 1% al 5%.
Grave: se posee un nivel del factor del 1% o menos.
El síntoma principal: hemorragias persistentes
El síntoma más común de la hemofilia es la tendencia a las hemorragias, cuya frecuencia depende del nivel de los factores VIII o IX en la sangre, y cuya gravedad viene condicionada por el volumen del sangrado o por su localización en el organismo, entre otros aspectos.
¿Dónde y por qué se producen?
La mayor parte de las hemorragias que sufren los hemofílicos son internas, aunque no siempre son apreciables. Suelen producirse de forma más frecuente en las articulaciones “bisagra”, como la rodilla, el tobillo y el codo. Entonces, estas articulaciones pueden doler, presentar un aumento de tamaño o de la temperatura o incluso dificultad para movilizarse normalmente.
Otra localización frecuente es la hemorragia que aparece dentro de los músculos del brazo, concretamente en la parte superior o en el antebrazo. En estos casos, el músculo también puede doler o existir un aumento de la temperatura de la zona o sensación de entumecimiento u hormigueo, como si se encontrara “dormido”.
Si las hemorragias se producen en el interior del cráneo, el cuello, la garganta o el tracto digestivo, la vida del hemofílico puede llegar a estar en peligro.
Pero no siempre las hemorragias son internas: a veces se producen por un orificio natural del cuerpo como la nariz, la boca o los oídos o a través de una herida.
En cualquier caso, estas hemorragias pueden estar provocadas por un traumatismo o una intervención quirúrgica, o también, aparecer sin ningún motivo aparente, de forma espontánea.
Evitar el sangrado y aportar el factor de coagulación
El tratamiento de la hemofilia persigue evitar el sangrado y detener las hemorragias activas, lo que puede conseguirse aportando a la sangre el factor de coagulación del que carece el paciente, con el fin de normalizar el proceso de coagulación. La cantidad necesaria, tipo y frecuencia del factor a aportar depende del tipo de hemofilia que se padezca en cada caso (A o B) y de su grado de severidad.
El tratamiento puede utilizarse a demanda -una vez se ha producido la herida o hemorragia- o en profilaxis -se administra varias veces a la semana para mantener niveles aceptables del factor deficiente-.
Además, en las fases iniciales de la enfermedad, el tratamiento se administra en el hospital por parte de profesionales sanitarios. Posteriormente, existe la posibilidad del autotratamiento, tras la formación específica y un cuidadoso adiestramiento del paciente o de los padres si es el caso de un menor, para la administración del factor de coagulación en la propia vivienda -siguiendo siempre un protocolo de higiene y unos pasos muy específicos-, según el tratamiento establecido en cada caso. Esto ayuda a los pacientes a mejorar su autonomía, contribuye a minimizar las hospitalizaciones y el dolor e incluso la incapacidad durante largos períodos, porque favorece el tratamiento precoz en caso de hemorragias agudas. Esta terapia en el hogar solo debe utilizarse para hemorragias leves o moderadas.
Diez consejos para convivir con la hemofilia
La vida cotidiana de la mayoría de las personas que padecen hemofilia puede ser bastante normal, pero deben seguir una serie de medidas preventivas:
1. Puedes aprender a administrarte el factor de coagulación.
Aumentará tu autonomía y mejorará el control de tu enfermedad, si bien siempre debe hacerse siguiendo las instrucciones de los profesionales sanitarios y el protocolo de autotratamiento correspondiente. Realiza los controles de salud periódicos que te hayan indicado y, por supuesto, consulta con tu médico tras los episodios de hemorragias o ante cualquier complicación que detectes.
2. Trata precozmente las hemorragias.
Asegúrate de que siempre tienes factor en casa y, en caso de sangrado leve o moderado, aplícalo rápidamente. Sobre todo si se trata de hemorragias más graves, acude al centro hospitalario lo antes posible dentro de las dos horas primeras horas desde su aparición.
3. Practica ejercicio, pero evita los deportes de contacto.
El ejercicio físico realizado de manera regular fortalece los músculos, lo cual, a su vez, protege las articulaciones. Son especialmente idóneos deportes como la natación, el senderismo y el ciclismo, mientras que los de equipo entrañan algunos riesgos y los de contacto, como el boxeo o el rugby debes evitarlos por completo. Es más recomendable seguir programas deportivos organizados en lugar de actividades no estructuradas en las que es posible que no se cuente con un equipo protector y supervisión adecuada. En cualquier caso, siempre debes proteger las articulaciones más vulnerables, como rodilla, codo o tobillo.
4. Controla tu peso.
La actividad física también te ayudará a mantener un peso saludable, ya que el exceso de kilos supone una sobrecarga para el cuerpo y una mayor tensión en las articulaciones.
5. Toma alimentos ricos en hierro.
Para ayudarte a compensar carencias que la pérdida de sangre pueda provocar. Son fuentes de hierro la carne roja, legumbres como las lentejas y moluscos como los mejillones. Toma también alimentos ricos en proteínas, cobre, vitamina C, E, B6, B12 y ácido fólico. El brócoli, las espinacas y las coles de Bruselas son ricas en vitamina K, sumamente importante en el proceso de coagulación.
6. Presta atención a los medicamentos.
Consulta con tu médico cuáles puedes tomar ante dolores leves y evita siempre el ácido acetilsalicílico (aspirina) y los antiinflamatorios no esteroides (AINE) como el ibuprofeno y el naproxeno sódico, que tienen efectos anticoagulantes. Como alternativa, puedes tomar paracetamol.
7. Sé muy cuidadoso con tu higiene oral.
Dado el mayor riesgo de hemorragias en la boca, la prevención de las caries y las enfermedades de las encías (gingivitis y periodontitis) es fundamental. Cepíllate los dientes al menos dos veces al día y acude una vez al año a tu dentista para una revisión.
8. Toma precauciones cuando viajes.
Bien sea por ocio o trabajo, cuando te traslades, averigua cuáles son los hospitales de referencia de la hemofilia en tu lugar de destino y lleva contigo una identificación de fácil acceso en la que se especifique tu diagnóstico y los datos médicos más relevantes para el manejo de tu enfermedad.
9. Recuerda que no estás solo.
En los momentos difíciles de tu enfermedad, habla de ello, busca apoyo en tu familia, médico o enfermera, psicólogo o asistente social. Si tu hijo tiene hemofilia, minimiza los riesgos de traumatismos y heridas, pero sin caer en la sobreprotección, pues debe llevar una vida lo más normal posible.
10. Estudia tu genética y la de tu familia.
Si estás planeando tener un hijo, los estudios genéticos te ayudarán a saber si existen personas portadoras en la familia o si tú misma lo eres. También pueden ser de utilidad los diagnósticos prenatales.
Descargar PDF Consejos para prevenir la hemofilia
Fuentes
Federación Mundial de Hemofilia (FMH). “Guía para el tratamiento de la hemofilia”. Blackwell Publishing. Haemophilia: Epub 6 JUL 2012.
Federación Española de Hemofilia (Fedehmo). “¿Qué es la hemofilia?”.
Federación Española de Hemofilia (Fedehmo). “10 principios básicos en el cuidado y tratamiento de la hemofilia”.
Fundació Privada Catalana de l’Hemofília. “¿Qué hay que saber sobre la hemofilia?”.
Cincinnati Children’s. The Hemohilia Alliance. “Manual sobre hemofilia. Guía para las familias”.
Discapnet. “Hemofilia”.
Discapnet. “Viviendo con la hemofilia”.
Medline Plus Enciclopedia Médica. Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos (NIH). “Hemofilia”.
Kidshealth.org. Fundación Neumors. “Hemofilia”.
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
Contenido creado por Doctora Alicia López de Ocáriz, médica de Cinfa
Otro trastorno aún más común que las hemofilias A y B, es la enfermedad de von Willebrand, la cual también puede provocar hemorragias severas.
Esta enfermedad es una deficiencia hereditaria del factor von Willebrand, la cual causa una disfunción de las plaquetas, que son las que ayudan a la coagulación de la sangre.
Un hombre o mujer con esta enfermedad, tiene un 50% de probabilidad de transmitir el gen a sus hijos.
Diez consejos para convivir con la hemofilia
La vida cotidiana de la mayoría de las personas que padecen hemofilia puede ser bastante normal, pero deben seguir una serie de medidas preventivas:
La hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula de la forma habitual porque no tiene suficientes proteínas de coagulación (factores de coagulación). Si tienes hemofilia, posiblemente sangres durante más tiempo después de sufrir una lesión de lo que lo harías si la sangre coagulara de manera adecuada.
Los pequeños cortes no suelen ser un gran problema. Si tienes una forma grave de la afección, la principal preocupación es el sangrado dentro del cuerpo, especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos. El sangrado interno puede dañar los órganos y los tejidos, y puede poner en riesgo la vida.
La hemofilia es casi siempre un trastorno genético. El tratamiento incluye el reemplazo regular del factor de coagulación específico que está reducido. También se utilizan terapias más nuevas que no contienen factores de coagulación.
Síntomas
Los signos y síntomas de la hemofilia varían según el nivel de factores de coagulación. Si el nivel de tu factor de coagulación se encuentra levemente reducido, es posible que sangres solo después de una cirugía o de un traumatismo. Si tu insuficiencia es grave, puedes sangrar fácilmente sin razón aparente.
Los signos y síntomas del sangrado espontáneo son los siguientes:
Sangrado excesivo sin causa aparente por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un procedimiento dental
Muchos moretones grandes o profundos
Sangrado inusual después de las vacunas
Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones
Sangre en la orina o en las heces
Sangrado nasal sin causa conocida
En los bebés, irritabilidad sin causa aparente
Sangrado en el cerebro
Un simple golpe en la cabeza puede provocar sangrado en el cerebro en algunas personas que padecen hemofilia grave. Esto ocurre con poca frecuencia, pero es una de las complicaciones más graves. Estos son algunos de los signos y síntomas:
Dolor de cabeza intenso y prolongado
Vómitos reiterados
Somnolencia o letargo
Visión doble
Debilidad o torpeza repentinas
Convulsiones o ataques
Cuándo consultar al médico
Busca atención de emergencia si tú o tu hijo presentan lo siguiente:
Signos o síntomas de sangrado cerebral
Una lesión en la que el sangrado no se detenga
Articulaciones inflamadas, calientes al tacto y dolorosas al doblarlas
Solicite una consulta
Causas
Cuando una persona sangra, el cuerpo normalmente reúne células sanguíneas para formar un coágulo a fin de detener el sangrado. Los factores de coagulación son proteínas en la sangre que funcionan con células, a las que se las conoce como plaquetas, para formar coágulos. La hemofilia sucede cuando falta un factor de coagulación o cuando sus niveles son bajos.
Hemofilia congénita
La hemofilia suele ser hereditaria, lo que significa que una persona nace con el trastorno (congénito). La hemofilia congénita se clasifica por el tipo de factor de coagulación que está bajo.
El tipo más común es la hemofilia A, que se asocia a un nivel bajo de factor 8. El siguiente tipo más común es la hemofilia B, que se asocia a un nivel bajo de factor 9.
Hemofilia adquirida
Algunas personas desarrollan la hemofilia sin antecedentes familiares del trastorno. Esto se denomina hemofilia adquirida.
La hemofilia adquirida es una variedad de la afección que se produce cuando el sistema inmunitario de una persona ataca los factores de coagulación 8 o 9 en la sangre. Puede asociarse con lo siguiente:
Embarazo
Afecciones autoinmunitarias
Cáncer
Esclerosis múltiple
Reacciones a medicamentos
Hemofilia hereditaria
En los tipos más comunes de hemofilia, el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Todas las personas tienen dos cromosomas sexuales, uno de cada progenitor. Las mujeres heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre. Los hombres heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre.
Esto significa que la hemofilia casi siempre ocurre en los niños y se trasmite de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre. La mayoría de las mujeres con el gen defectuoso son portadoras que no tienen signos ni síntomas de hemofilia. Sin embargo, algunos portadores pueden tener síntomas de sangrado si sus factores de coagulación disminuyen moderadamente.
Factores de riesgo
El mayor factor de riesgo de la hemofilia es tener familiares que también padezcan el trastorno. Las mujeres son mucho más propensas que los hombres a padecer hemofilia.
Complicaciones
Entre las complicaciones de la hemofilia se incluyen las siguientes:
Sangrado interno profundo. El sangrado que se produce en la parte profunda del músculo puede hacer que las extremidades se hinchen. La hinchazón puede presionar los nervios y provocar entumecimiento o dolor. Según dónde ocurra el sangrado, podría ser mortal.
Sangrado en la garganta o el cuello. Esto puede afectar la capacidad de una persona de respirar.
Daño en las articulaciones. El sangrado interno puede ejercer presión en las articulaciones y provocar dolor intenso. El sangrado interno frecuente sin tratar puede provocar artritis o la destrucción de la articulación.
Infección. Si los factores de coagulación que se utilizan para tratar la hemofilia provienen de la sangre humana, existe un mayor riesgo de infecciones virales como la hepatitis C. Debido a las técnicas de cribado de donantes, el riesgo es bajo.
Reacción adversa al tratamiento con factores de coagulación. En algunas personas con hemofilia grave, el sistema inmunitario tiene una reacción negativa a los factores de coagulación que se utilizan para tratar el sangrado. Cuando esto ocurre, el sistema inmunitario elabora proteínas que evitan que los factores de coagulación actúen, lo que hace que el tratamiento sea menos eficaz.
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