Revisado por Stephen N Lipsky MD
Published Apr. 19, 2021
¿Qué es la heterocromia?
Las heterocromias son un fenómeno que consiste en que los iris de una persona son de distinto color. Hay pocos tipos de heterocromia. Las heterocromias completas, cuando un iris es de color distinto al otro. Cuando una parte de un iris es de un color distinto al resto de ese iris, se conoce como heterocromia parcial. Las heterocromias centrales son aquellas que tienen un anillo interno de color distinto al área externa del iris.
Pero ¿Qué produce las heterocromias y deben preocuparse quienes presenten esta condición?
Causas de la heterocromia
Hay muchos tipos y causas de heterocromia. Un bebé puede nacer con heterocromia o desarrollarla poco tiempo después de nacer. Esto se conoce como heterocromia congénita.
En la mayoría de los casos, los niños que nacen con heterocromia no tienen ningún otro síntoma. No tienen ningún otro problema ocular ni en su estado de salud general. En algunos casos, no obstante, la heterocromia puede ser síntoma de otra afección.
Las causas de heterocromia en los bebés pueden incluir:
Heterocromia benigna
Síndrome de Horner
Síndrome de Sturge-Weber
Síndrome de Waardenburg
Piebaldismo
Enfermedad de Hirschsprung
Síndrome de Bloch-Sulzberger
Enfermedad de von Recklinghausen
Enfermedad de Bourneville
Síndrome de Parry-Romberg
Cuando la heterocromia aparece tarde en la vida se conoce como heterocromia adquirida.
Las causas de heterocromia adquirida incluyen:
Lesión ocular
Sangrado interno del ojo
Inflamación por iritis o uveítis
Cirugía ocular
Ciclitis heterocrómica de Fuchs
Síndrome de Horner adquirido
Glaucoma y algunos medicamentos utilizados para tratarlo
Latisse, un medicamento supuestamente para el glaucoma utilizado cosméticamente para engrosar las pestañas
Síndrome de dispersión pigmentaria
Melanosis ocular
Síndrome de Posner-Schlossman
Síndrome del ectropión del iris
Tumores malignos y benignos del iris
Diabetes mellitus
Oclusión de la venta central de la retina
Síndrome de Chediak-Higashi
Diagnóstico y tratamiento de la heterocromia
Si su bebé tiene heterocromia, lo debe examinar un oftalmólogo. El oftalmólogo confirmará la aparición de la heterocromia y buscará cualquier causa subyacente. Por lo general, no se trata de una enfermedad o afección preocupante que produzca una variación en el color del ojo. Pero sí es importante descartar esas afecciones.
Si usted presenta heterocromia como adulto o si ésta cambia de apariencia, consulte a su oftalmólogo. Un examen oftalmológico detallado puede descartar cualesquiera causas subyacentes y permitirá determinar un plan de tratamiento, si fuere necesario.
El tratamiento para la heterocromia se centra en tratar cualquier causa subyacente para esta condición. Si no hay otros problemas en sus ojos, es posible que no requiera tratamiento.
HETEROCROMIA
La herencia del color de ojos: algo que pensabas que sabías, pero no4 diciembre, 2017 por Genética Médica
by Ana Hubel
Julián es un adolescente que está en tercero de la E.S.O. Ha empezado con sus primeras clases de genética en biología. Durante las últimas semanas ha descubierto quien es Mendel, qué son los genes y su profesora les ha explicado una de las formas de herencia más comunes: la dominante-recesiva. Hoy ha aprendido cómo se resuelven los problemas genéticos, sin embargo, entre problema y problema, le ha surgido uno a él. En uno de los ejercicios se presentaba el caso de dos padres con ojos azules que querían saber si había alguna probabilidad de tener un hijo con los ojos marrones. La profesora les ha explicado que el color de ojos marrón es dominante respecto al azul, es decir, las probabilidades de que estos dos padres puedan tener un hijo con los ojos marrones son cero. Sin embargo, Julián tiene los ojos marrones y sus padres los tienen azules. ¿Cómo es posible esto?
El color de ojos de una persona se debe a los pigmentos que se producen en unas células del iris denominadas melanocitos, que además son responsables del color de la piel y el pelo. Los melanocitos pueden producir dos tipos distintos de pigmento: eumelanina (marrón-negro) y fenomelanina (rojo). En los ojos oscuros hay una abundancia de melanocitos y pigmento, particularmente eumelanina (marrón-negra). En contraste, los ojos azul claro tienen muy poca cantidad de pigmento. No existen los pigmentos azules como tal en nuestros ojos. En lugar de eso, los ojos de un individuo son azules debido a las fibras de colágeno blanco en el tejido conectivo del iris. Estas fibras dispersan la luz y hacen que el iris se vea azul. De esta forma, el iris azul es una consecuencia de la estructura, no de grandes diferencias en la composición química. Las diferentes tonalidades de marrón, azul y verde son determinadas por el grosor y densidad del iris y el grado de acumulación de las fibrillas de colágeno blanco.
El color de ojos está determinado por variaciones en los genes de las personas. Muchos de los genes asociados con el color de ojos están involucrados en la producción, transporte o almacenamiento de un pigmento llamado melanina. El color de ojos es directamente proporcional a la cantidad y calidad de la melanina en las capas frontales del iris. Como hemos comentado anteriormente, la gente con los ojos marrones tiene una gran cantidad de melanina en el iris mientras que la gente con los ojos azules tiene mucho menos de este pigmento. El marrón es el tipo más frecuente de color de ojos alrededor del mundo. Los ojos claros, como el azul y el verde se asocian a personas descendientes de ancestros europeos.
En un principio, los investigadores solían pensar que el color de ojos se determinaba por un solo gen y seguía un patrón de herencia simple donde el color de ojos marrón era dominante sobre el azul. Bajo este modelo, se creía que dos padres con los ojos azules no podían tener hijos con los ojos marrones. Sin embargo, los últimos estudios indican que este este modelo es demasiado simple. Hoy en día se sabe que, aunque es poco común, dos padres con los ojos azules pueden tener un hijo con los ojos marrones, como en el caso de Julián. La herencia del color de ojos es mucho más compleja de lo que originalmente se sospechaba porque están implicados múltiples genes. En suma, aunque el color de ojos de un niño normalmente se puede predecir por el color de ojos de sus padres y otros parientes, las variaciones genéticas a veces producen resultados inesperados.
Se ha estimado que el 74% de la variación en color de ojos humanos se puede explicar por variaciones localizadas dentro de un intervalo en el cromosoma 15 donde se encuentran los genes OCA2 y HERC2. La proteína producida por el gen OCA2, conocida como proteína P, está involucrada en la maduración de los melanosomas. Los melanosomas son estructuras celulares producidas por los melanocitos, donde se sintetiza y almacena la melanina. La proteína P juega un papel crucial en la cantidad y la calidad de la melanina presente en el iris. Una serie de variaciones comunes (polimorfismos) en el gen OCA2 reducen la cantidad de proteína P funcional que se produce. Menos proteína P significa que hay menos melanina presente en el iris, dejando un color de ojos azul en lugar de marrón en las personas que presentan polimorfismo en este gen.
Por otra parte, una región del gen HERC2, conocida como intrón 86, contiene un segmento de ADN que controla la actividad (expresión) del gen OCA2, permitiendo su expresión o inhibiéndola según sea necesario. Se ha demostrado que por lo menos un polimorfismo en esta área del gen HERC2 reduce la expresión de OCA2, lo que da lugar a un individuo con menos melanina en el iris y un color de ojos más claro.
Hay otros genes que juegan pequeños papeles en la determinación del color de ojos, algunos de ellos están implicados en el color de pelos y de piel. Los genes con roles confirmados en el color de ojos son ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR y TYRP1. El efecto de estos genes combinado con el efecto de OCA2 y HERC2 produce los distintos colores de ojos en las personas.color de ojos
Patologías asociadas
Se han descrito varios desórdenes que afectan al color de ojos. A continuación, vamos a comentar algunos de los más característicos.
El albinismo ocular está caracterizado por una reducción severa de la pigmentación del iris, lo que da lugar a ojos de un color muy claro y problemas significativos de visión. Otra afección, conocida como albinismo oculocutáneo afecta a la pigmentación de la piel y el pelo, además de afectar al color de los ojos. Los individuos afectados tienden a tener color de pelo, piel y ojos muy claros. Ambos albinismos resultan de la mutación de genes involucrados en la producción y almacenamiento de melanina.
Otra condición, denominada heterocromía, está caracterizada por presentar ojos de diferente color en un mismo individuo. La heterocromía puede estar causada por cambios genéticos, por problemas durante el desarrollo del ojo o puede ser adquirida como resultado de una enfermedad.
Hay dos tipos de heterocromía según la causa de la enfermedad:
Heterocromía congénita: Se produce cuando un niño nace con la enfermedad o la adquiere inmediatamente después de nacer. En la mayoría de los casos, estos niños no experimentan otros síntomas relacionados con problemas en sus ojos o de salud.
Heterocromía adquirida: Se produce cuando una persona adquiere la enfermedad de forma tardía. Se manifiesta como síntoma de otra condición.
Hay varios tipos de heterocromía según la pigmentación del ojo:
Heterocromía completa: un iris tiene un color distinto del otro.
Heterocromía parcial: se produce cuando una parte del iris es de un color distinto del resto del mismo.
Heterocromía central: hay un anillo interior de un color diferente al del área externa.
Muchos casos de heterocromía humana son esporádicos y benignos. Estos ocurren sin una anormalidad subrayada detectada.
Posibles aplicaciones
El tejido del iris forma patrones complejos que contienen muchas características distintas. Muchos investigadores sostienen que se pueden utilizar estos patrones como biomarcadores. Por ejemplo, una posible aplicación potencial de los patrones del tejido presentes en el iris humano es la identificación personal automática.
Es importantes identificar los genes que contribuyen a diferentes patrones del iris para entender mejor el desarrollo de diferentes enfermedades del ojo que afectan a millones de personas. Puede ayudar a comprender mejor cómo la expresión temprana de genes en el iris está ligada al desarrollo del cerebro y de este modo, puede contribuir potencialmente a identificar redes de genes que influyen en diferentes tendencias de comportamiento.
https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/heterocromia
Bibliografía:
https://www.aao.org/eye.../diseases/what-is-heterochromia (4 de diciembre, 2017).
STURM, R.A. and LARSSON, M., 2009. Genetics of human iris colour and patterns. Pigment cell & melanoma research, 22(5), pp. 544-562.
Genetics home reference: help me understand genetics.
La heterocromía es cuando una persona tiene los iris y, por lo tanto, los ojos de distinto color. La heterocromía es muy poco frecuente. El color de los ojos está determinado genéticamente y la coloración definitiva se alcanza entre los 6 y 10 meses.
Resumen del contenido
¿Qué tipos de heterocromía existen?
Causas de la heterocromía
Congénita
Adquirida
Diagnóstico y tratamiento de la heterocromía
Dra. Roser Mateu
Médico consultor de Blog Salud MAPFRE
El iris es el tejido circular que contiene la pupila en su centro. Su color viene determinado por la cantidad y el tipo de melanina existente en la capa anterior o estroma del iris. Así, los ojos oscuros contienen más melanina, un pigmento fabricado por unas células llamadas melanocitos. Los dos tipos principales de pigmento son la eumelanina (pigmento de marrón a negro) y la feomelanina (pigmento de rojo a amarillo).
¿Qué tipos de heterocromía existen?
Completa
Parcial :una parte de un iris es de un color distinto al resto de ese iris
Central :hay un anillo interno de color distinto al área externa del iris
Causas de la heterocromía
Congénita
Está presente desde el nacimiento o se desarrolla al poco tiempo de nacer. En la mayoría de los casos, los niños que nacen con heterocromía no tienen ningún problema ocular o enfermedad asociada (heterocromía benigna), pero en algunos casos la heterocromía es una manifestación clínica de algunas enfermedades.
Los melanocitos del estroma del iris derivan de las células de la cresta neural, una estructura existente en el embrión a partir de la cual también se forman otros tejidos como el cartílago y el hueso craneofacial así como neuronas del sistema periférico. Algunas enfermedades relacionadas con el desarrollo y migración de las células de la cresta neural asocian malformaciones y heterocromía:
Síndrome de Parry-Romberg o hemiatrofia facial progresiva: Atrofia facial, deterioro de la piel y los tejidos blandos solo en la mitad del rostro.
Síndrome de Waardenburg: Asocia sordera y defectos en ciertas estructuras faciales
Enfermedad de Hirschsprung: Trastorno del intestino grueso que dificulta la defecación como resultado de la falta de células nerviosas en los músculos del colon.
Piebaldismo: Provoca despigmentación en tórax, cara, cabello, pestañas y ojos.
Síndromes neurocutáneos:
Síndrome de Sturge-Weber: caracterizado por una marca de nacimiento (usualmente en un lado de la cara) conocida como mancha en vino de Oporto. Asocia un iris hiperpigmentado.
Neurofibromatosis tipo 1: los nódulos de Lisch son unas lesiones pigmentadas de alrededor de 1 mm de diámetro en el iris, típicas de estos pacientes.
Síndrome de Bloch-Sulzberger o incontinencia pigmentaria: afecta también al pelo y a los dientes.
Melanocitosis oculodérmica o nevus de Ota: manchas marrones, azules o grises, por lo general, dentro del ojo y en la piel.
Síndrome de Horner: Pérdida de inervación oculosimpática de la cara y del ojo ipsilateral que causa miosis (pupila contraída), párpado caído y/o menos sudoración en el lado afectado de la cara. Se asocia a un iris más claro.
heterocromía: ojos de mujer de distinto color, uno marrón y otro azul
Adquirida
Cuando la heterocromía aparece tarde en la vida se conoce como heterocromía adquirida y está causada por alguna enfermedad o algún agente externo.
Las causas de heterocronías adquirida incluyen:
Lesión ocular por traumatismo o tras cirugía, asociada o no a la presencia de sangre en la cámara anterior del ojo.
Inflamación o tumores malignos y benignos del iris.
Glaucoma neovascular: formación de nuevos vasos sanguíneos que provocan un aumento en la presión ocular. Algunos colirios recetados para el glaucoma estimulan la actividad de la melanina.
Trastornos de hipo o hiperpigmentación en el iris: síndrome de dispersión pigmentaria, melanosis ocular.
Síndrome del ectropión del iris: una modificación en la orientación antero-posterior del iris a través de la pupila provoca que se aprecien cambios de coloración.
Síndrome de Horner adquirido: la lesión neurológica en la vía simpática (ver anteriormente) se produce por una lesión subyacente traumática, vascular o tumoral (por ejemplo neuroblastoma en los niños, un tumor que deriva de las células de la cresta neural). Puede producir heterocromía sobre todo en niños menores de 2 años.
Diagnóstico y tratamiento de la heterocromía
El especialista en Oftalmología confirmará el diagnóstico de heterocromía y descartará enfermedades asociadas y que requieren de un tratamiento específico. La heterocromía benigna no requiere de ningún tratamiento.
Cualquier síntoma ocular local, como dolor, enrojecimiento y alteraciones visuales, sugiere una alteración ocular local.
La presencia de malformaciones o signos neurocutáneos orientan a una enfermedad congénita.
Si se sospecha un síndrome de Horner adquirido puede ser necesaria la práctica de un TAC o una RM o una biopsia y análisis específicos en el caso de que se sospeche la presencia de un cáncer.
Lo que debes saber…
Se habla de heterocromía cuando una persona tiene los iris y, por lo tanto, los ojos de distinto color.
Puede ser completa, parcial (una parte de un iris es de un color distinto al resto de ese iris), o central (hay un anillo interno de color distinto al área externa del iris).
El especialista en Oftalmología confirmará el diagnóstico y descartará enfermedades asociadas y que requieren tratamiento específico. La heterocromía benigna no requiere tratamiento.
Bibliografía
Lui F, Stokkermans TJ. Heterochromia. 2022 Dec 22. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan–. PMID: 34662013.
Vega-Lopez GA, Cerrizuela S, Tribulo C, Aybar MJ. Neurocristopathies: New insights 150 years after the neural crest discovery. Dev Biol. 2018 Dec 1;444 Suppl 1:S110-S143. doi: 10.1016/j.ydbio.2018.05.013. Epub 2018 May 23. PMID: 29802835.
Publicado por Dra. Roser Mateu
- 27 Nov, 2023
Resumen del contenido
¿Qué tipos de heterocromía existen?
Causas de la heterocromía
Congénita
Adquirida
Diagnóstico y tratamiento de la heterocromía
Dra. Roser Mateu
Médico consultor de Blog Salud MAPFRE
El iris es el tejido circular que contiene la pupila en su centro. Su color viene determinado por la cantidad y el tipo de melanina existente en la capa anterior o estroma del iris. Así, los ojos oscuros contienen más melanina, un pigmento fabricado por unas células llamadas melanocitos. Los dos tipos principales de pigmento son la eumelanina (pigmento de marrón a negro) y la feomelanina (pigmento de rojo a amarillo).
¿Qué tipos de heterocromía existen?
Completa
Parcial :una parte de un iris es de un color distinto al resto de ese iris
Central :hay un anillo interno de color distinto al área externa del iris
Causas de la heterocromía
Congénita
Está presente desde el nacimiento o se desarrolla al poco tiempo de nacer. En la mayoría de los casos, los niños que nacen con heterocromía no tienen ningún problema ocular o enfermedad asociada (heterocromía benigna), pero en algunos casos la heterocromía es una manifestación clínica de algunas enfermedades.
Los melanocitos del estroma del iris derivan de las células de la cresta neural, una estructura existente en el embrión a partir de la cual también se forman otros tejidos como el cartílago y el hueso craneofacial así como neuronas del sistema periférico. Algunas enfermedades relacionadas con el desarrollo y migración de las células de la cresta neural asocian malformaciones y heterocromía:
Síndrome de Parry-Romberg o hemiatrofia facial progresiva: Atrofia facial, deterioro de la piel y los tejidos blandos solo en la mitad del rostro.
Síndrome de Waardenburg: Asocia sordera y defectos en ciertas estructuras faciales
Enfermedad de Hirschsprung: Trastorno del intestino grueso que dificulta la defecación como resultado de la falta de células nerviosas en los músculos del colon.
Piebaldismo: Provoca despigmentación en tórax, cara, cabello, pestañas y ojos.
Síndromes neurocutáneos:
Síndrome de Sturge-Weber: caracterizado por una marca de nacimiento (usualmente en un lado de la cara) conocida como mancha en vino de Oporto. Asocia un iris hiperpigmentado.
Neurofibromatosis tipo 1: los nódulos de Lisch son unas lesiones pigmentadas de alrededor de 1 mm de diámetro en el iris, típicas de estos pacientes.
Síndrome de Bloch-Sulzberger o incontinencia pigmentaria: afecta también al pelo y a los dientes.
Melanocitosis oculodérmica o nevus de Ota: manchas marrones, azules o grises, por lo general, dentro del ojo y en la piel.
Síndrome de Horner: Pérdida de inervación oculosimpática de la cara y del ojo ipsilateral que causa miosis (pupila contraída), párpado caído y/o menos sudoración en el lado afectado de la cara. Se asocia a un iris más claro.
heterocromía: ojos de mujer de distinto color, uno marrón y otro azul
Adquirida
Cuando la heterocromía aparece tarde en la vida se conoce como heterocromía adquirida y está causada por alguna enfermedad o algún agente externo.
Las causas de heterocronías adquirida incluyen:
Lesión ocular por traumatismo o tras cirugía, asociada o no a la presencia de sangre en la cámara anterior del ojo.
Inflamación o tumores malignos y benignos del iris.
Glaucoma neovascular: formación de nuevos vasos sanguíneos que provocan un aumento en la presión ocular. Algunos colirios recetados para el glaucoma estimulan la actividad de la melanina.
Trastornos de hipo o hiperpigmentación en el iris: síndrome de dispersión pigmentaria, melanosis ocular.
Síndrome del ectropión del iris: una modificación en la orientación antero-posterior del iris a través de la pupila provoca que se aprecien cambios de coloración.
Síndrome de Horner adquirido: la lesión neurológica en la vía simpática (ver anteriormente) se produce por una lesión subyacente traumática, vascular o tumoral (por ejemplo neuroblastoma en los niños, un tumor que deriva de las células de la cresta neural). Puede producir heterocromía sobre todo en niños menores de 2 años.
Diagnóstico y tratamiento de la heterocromía
El especialista en Oftalmología confirmará el diagnóstico de heterocromía y descartará enfermedades asociadas y que requieren de un tratamiento específico. La heterocromía benigna no requiere de ningún tratamiento.
Cualquier síntoma ocular local, como dolor, enrojecimiento y alteraciones visuales, sugiere una alteración ocular local.
La presencia de malformaciones o signos neurocutáneos orientan a una enfermedad congénita.
Si se sospecha un síndrome de Horner adquirido puede ser necesaria la práctica de un TAC o una RM o una biopsia y análisis específicos en el caso de que se sospeche la presencia de un cáncer.
Lo que debes saber…
Se habla de heterocromía cuando una persona tiene los iris y, por lo tanto, los ojos de distinto color.
Puede ser completa, parcial (una parte de un iris es de un color distinto al resto de ese iris), o central (hay un anillo interno de color distinto al área externa del iris).
El especialista en Oftalmología confirmará el diagnóstico y descartará enfermedades asociadas y que requieren tratamiento específico. La heterocromía benigna no requiere tratamiento.
Bibliografía
Lui F, Stokkermans TJ. Heterochromia. 2022 Dec 22. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan–. PMID: 34662013.
Vega-Lopez GA, Cerrizuela S, Tribulo C, Aybar MJ. Neurocristopathies: New insights 150 years after the neural crest discovery. Dev Biol. 2018 Dec 1;444 Suppl 1:S110-S143. doi: 10.1016/j.ydbio.2018.05.013. Epub 2018 May 23. PMID: 29802835.
Publicado por Dra. Roser Mateu
- 27 Nov, 2023
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