https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872009001100013
Descripción general
El síndrome de Ehlers-Danlos es un conjunto de trastornos heredados que afectan los tejidos conectivos (principalmente la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos). El tejido conectivo es una mezcla compleja de proteínas y otras sustancias que aportan resistencia y elasticidad a las estructuras subyacentes del cuerpo.
Las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos suelen tener la piel frágil y elástica, y articulaciones excesivamente flexibles. Esto puede convertirse en un problema si sufres una herida que necesita sutura, porque muchas veces la piel no es lo suficientemente fuerte para resistirla.
Una forma más grave del trastorno, conocida como síndrome de Ehlers-Danlos vascular, puede provocar la rotura de las paredes de los vasos sanguíneos, los intestinos o el útero. Como el síndrome de Ehlers-Danlos vascular puede tener posibles complicaciones graves en el embarazo, deberías consultar a un consejero genético antes de formar una familia.
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Bibliografía: Mayo Clinic Family Health Book (Libro de Salud Familiar de Mayo Clinic) 5.ª edición
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Síntomas
Hay muchos tipos diferentes de síndrome de Ehlers-Danlos, pero los signos y síntomas más frecuentes son los siguientes:
Articulaciones flexibles en exceso. Como el tejido conectivo que sostiene las articulaciones está flojo, las articulaciones pueden flexionarse en exceso de la amplitud de movimiento normal. El dolor en las articulaciones y las dislocaciones son frecuentes.
Piel flexible. Los tejidos conectivos debilitados permiten que la piel se estire mucho más que lo habitual. Es posible estirar la piel a una pulgada de distancia del músculo y volverá a su posición normal al soltarla. La piel puede sentirse excepcionalmente suave y aterciopelada.
Piel frágil. Con frecuencia, la piel dañada no sana bien. Por ejemplo, las suturas utilizadas para cerrar una herida pueden desprenderse y dejar una cicatriz abierta. Estas cicatrices se ven finas y arrugadas.
La gravedad de los síntomas puede variar según la persona y depende del tipo específico de síndrome de Ehlers-Danlos que tengas. El tipo más frecuente es el síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo.
Síndrome de Ehlers-Danlos vascular
Las personas que tienen el síndrome de Ehlers-Danlos vascular a menudo comparten rasgos faciales distintivos como nariz fina, labio superior delgado, lóbulos de las orejas pequeños y ojos prominentes. También tienen piel fina y transparente fácilmente propensa a los hematomas. En las personas de piel clara, los vasos sanguíneos son muy visibles a través de la piel.
El síndrome de Ehlers-Danlos vascular puede debilitar la arteria más grande del corazón (aorta), así como las arterias que van a otras regiones del cuerpo. Una ruptura de cualquiera de estos vasos sanguíneos más grandes puede ser fatal. El subtipo vascular también puede debilitar las paredes del útero o del intestino grueso y generar rupturas.
Causas
Los diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos están asociados con una variedad de causas genéticas, algunas de las cuales se heredan y se transmiten de padres a hijos. Si tiene la forma más común, el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, hay un 50 % de posibilidades de que transmita el gen a cada uno de sus hijos.
Complicaciones
Las complicaciones dependen de los tipos de signos y síntomas que tengas. Por ejemplo, la flexibilidad en exceso de las articulaciones puede producir dislocación de las articulaciones y artritis temprana. La piel frágil puede sufrir cicatrices prominentes.
Las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos vascular corren el riesgo de sufrir rupturas de los vasos sanguíneos principales, que pueden ser mortales. Ciertos órganos, como el útero y los intestinos, también pueden sufrir rupturas. El embarazo puede aumentar el riesgo de ruptura del útero.
Prevención
Si tienes antecedentes personales o familiares del síndrome de Ehlers-Danlos y deseas comenzar una familia, puede serte útil consultar con un asesor en genética, un profesional del cuidado de la salud especializado en evaluar el riesgo vinculado a los trastornos hereditarios. El asesoramiento en genética puede ayudarte a comprender el patrón hereditario del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que padeces y el riesgo que representa para tus hijos.
Fuente
Características ortopédicas del Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud
https://geneticamente-incorrecta.blogspot.com/p/caracteristicas-ortopedicas-del.html
(Fuente: artículo “Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous, Articular, and Systemic Manifestations”, Marco Castori, ISRN Dermatology, vol. 2012, Art. ID 751768, 22 pp, 2012. Resumen en castellano Alejandra Guasp)
La laxitud cápsulo-ligamentaria congénita es una característica articular primaria en el SED tipo Hiperlaxitud. Tanto en condiciones fisiológicas como patológicas, puede determinar el movimiento articular excesivo.
La hiperlaxitud articular es la consecuencia clínica del aumento de la movilidad articular en el/los eje/s fisiológico/s y puede medirse comparándola con los estándares.
La inestabilidad articular se utiliza para definir la capacidad de una articulación laxa para moverse en ejes no fisiológicos.
Ambas contribuyen a la generación de varias complicaciones ortopédicas en el SED, que comprenden un aumento de la tendencia a las (sub) luxaciones, esguinces y lesiones de tejidos blandos (por ej. bursitis, tendinitis, sinovitis, tenosinovitis y fascitis) [1].
Mientras que en algunos pacientes, las dislocaciones/esguinces reiterados pueden debilitar aún más la resistencia cápsulo-ligamentaria yempeorar así la inestabilidad, en otros, la rigidez articular progresiva puede limitar este fenómeno.
La laxitud cápsulo-ligamentaria congénita generalizada también puede influenciar el estadio final de la morfogénesis [proceso por el cual se van desarrollando en un embrión los órganos diferenciados de un adulto a partir de estructuras indiferenciadas], un proceso que comienza durante la vida fetal y se extiende bastante luego del nacimiento. Los estímulos mecánicos, como la gravedad, la limitación que proporciona el útero, y las contracciones musculares probablemente tienen un efecto mayor sobre el crecimiento y el modelado del esqueleto en un cuerpo con articulaciones laxas. Por esta razón, en el paciente con SED tipo Hiperlaxitud generalmente convergen una serie de dimorfismos [formas o aspectos anatómicos diferentes] ortopédicos y de variantes menores, y a menudo representan un patrón reconocible (ver recuadro).
Características morfológicas y ortopédicas del Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud
Característica:
Constitución leptosómica o verdadero hábito marfanoide
Hipercifosis dorsal
Hiperlordosis lumbar
Escoliosis en grado leve
Subluxación fija de las articulaciones costocondral y/o esternoclavicular
Subluxación fija de la articulación radio-cubital distal
Subluxación fija de la primera articulación carpometacarpiana
Cúbito valgo
Anteversión femoral (1)
Rótula alta o baja
Genu valgo
Pie plano flexible
Hallux valgus (juanete)
Paladar arqueado alto/estrecho
Asimetría facial leve (probablemente secundaria a plagiocefalia posicional)
(1) Marcha convergente, rótulas rotadas hacia adentro y posición en “W” de las extremidades inferiores al sentarse
La osteoartritis precoz, la espondilosis y la baja densidad ósea son complicaciones degenerativas potenciales de la laxitud cápsulo-ligamentaria congénita generalizada, y todas se encuentran en el SED tipo Hiperlaxitud.
Por el momento, en relación con la osteoatritis, hay cierto interés sobre un posible factor protector en la hiperlaxitud articular, más que un factor predisponente su desarrollo [2], mientras que, en relación con la densidad ósea, algunos estudios preliminares apuntaron a la posibilidad de una alta incidencia, de osteopenia y osteoporosis, en los pacientes con SED tipo Hiperlaxitud [3,4]. Es necesario realizar más estudios para definir mejor estas relaciones e identificar protocolos de evaluación y protocolos más confiables.
La interpretación no estándar de los efectos de la hiperlaxitud articular generalizada en la salud y la enfermedad estima la existencia de una gran variedad de consecuencias, funcionales, de desarrollo y degenerativas, que muestran relaciones sorpresivamente cercanas con la discapacidad y la calidad de vida.
Referencias bibliográficas
1. P. Beighton, R. Grahame, and H. A. Bird, Hypermobility of Joints, Springer, London, UK, 4th edition, 2012.
2. A. L. Dolan, D. J. Hart, D. V. Doyle, R. Grahame, and T. D. Spector, “The relationship of joint hypermobility, bone mineral density, and osteoarthritis in the general population: The Chingford Study,” Journal of Rheumatology, vol. 30, no. 4, pp. 799–803, 2003.
3. A. L. Dolan, N. K. Arden, R. Grahame, and T. D. Spector, “Assessment of bone in Ehlers Danlos syndrome by ultrasound and densitometry,” Annals of the Rheumatic Diseases, vol. 57, no. 10, pp. 630–633, 1998.
4. S. Gulbahar, E. Şahin, M. Baydar et al., “Hypermobility syndrome increases the risk for low bone mass,” Clinical Rheumatology, vol. 25, no. 4, pp. 511–514, 2006.
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