🫀 MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA (MCH): UNA GUÍA MÉDICA ACTUALIZADA 2025
Por DrRamonReyesMD
🧬 INTRODUCCIÓN
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad cardíaca primaria de origen genético o adquirido que se caracteriza por el engrosamiento (hipertrofia) anormal del miocardio ventricular, particularmente en el tabique interventricular. Esta hipertrofia ocurre en ausencia de otras causas que aumenten la poscarga, como hipertensión arterial o estenosis aórtica, lo que permite clasificarla dentro de las miocardiopatías no dilatadas y no restrictivas.
A pesar de que muchas personas con MCH son asintomáticas, en ciertos casos puede conducir a disfunción diastólica, arritmias letales y muerte súbita de origen cardíaco, especialmente en adultos jóvenes y atletas.
🔬 FISIOPATOLOGÍA DETALLADA
La MCH es resultado de mutaciones en genes que codifican proteínas del sarcómero cardíaco, como:
- β-miosina pesada (MYH7)
- proteína C de unión a miosina (MYBPC3)
- troponina T (TNNT2)
- troponina I (TNNI3)
Estas mutaciones alteran la contractilidad y el ensamblaje del sarcómero, provocando hipertrofia compensatoria y fibrosis intersticial. Con el tiempo, esto puede derivar en disfunción diastólica, obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo y predisposición a arritmias ventriculares.
En aproximadamente el 70 % de los casos hay una obstrucción dinámica al flujo de salida del ventrículo izquierdo (forma obstructiva de MCH, también llamada MCH obstructiva o MCHO), que se agrava con el ejercicio o deshidratación.
🧠 CLASIFICACIÓN DE LA MCH
- MCH obstructiva (MCHO): con gradiente de presión >30 mmHg en el tracto de salida.
- MCH no obstructiva: sin gradiente significativo.
- MCH apical: hipertrofia localizada en el ápex ventricular.
- MCH simétrica o concéntrica: menos frecuente, puede confundirse con hipertrofia por HTA.
🩺 SÍNTOMAS CLÍNICOS
Aunque puede ser asintomática, los síntomas más comunes incluyen:
- Disnea de esfuerzo (por disfunción diastólica)
- Mareos o síncopes, especialmente al esfuerzo (por obstrucción y arritmias)
- Dolor torácico (isquemia miocárdica sin enfermedad coronaria)
- Palpitaciones o taquicardias
- Intolerancia al ejercicio
- Muerte súbita cardíaca en casos graves o no tratados (más frecuente en <35 años)
💉 DIAGNÓSTICO ACTUALIZADO 2025
1. Electrocardiograma (ECG):
- Ondas Q patológicas
- Sobrecarga ventricular izquierda
- Arritmias ventriculares o supraventriculares
2. Ecocardiograma transtorácico:
- Engrosamiento septal ≥15 mm
- Gradiente dinámico en el tracto de salida
- SAM (movimiento anterior sistólico de la válvula mitral)
3. Cardiografía por resonancia magnética (CMR):
- Evaluación precisa de la extensión de fibrosis (realce tardío con gadolinio)
- Detección de formas apicales
4. Estudios genéticos:
- Identificación de mutaciones familiares
- Recomendado en pacientes jóvenes o con antecedentes familiares
5. Prueba de esfuerzo:
- Evalúa tolerancia, aparición de arritmias, y gradientes dinámicos
6. Monitorización Holter:
- Evaluación de arritmias ventriculares y riesgo de muerte súbita
💊 TRATAMIENTO DE LA MCH (2025)
🎯 Objetivos:
- Aliviar síntomas
- Prevenir complicaciones
- Reducir riesgo de muerte súbita
🧪 Medicamentos:
- Betabloqueadores: primera línea (atenolol, metoprolol)
- Bloqueadores de canales de calcio (verapamilo)
- Disopiramida: en MCH obstructiva con síntomas persistentes
- Anticoagulantes: si hay fibrilación auricular
- Antiarrítmicos: en presencia de taquiarritmias
🔧 Procedimientos intervencionistas:
-
Miectomía septal quirúrgica:
- Resección quirúrgica del tabique interventricular
- Opción preferida en pacientes jóvenes con MCHO severa
-
Ablación septal con alcohol (ASA):
- Técnica percutánea para inducir infarto septal controlado
- Alternativa para pacientes mayores o con comorbilidades
-
Implantación de desfibrilador automático (DAI/ICD):
- Prevención secundaria o primaria en pacientes de alto riesgo
- Se indica con:
- Historia de muerte súbita en la familia
- Episodios de taquicardia ventricular
- Realce tardío extenso en RMN (>15 % de masa miocárdica)
🧬 GENÉTICA Y CONSEJERÍA FAMILIAR
- Es una enfermedad autosómica dominante con penetrancia variable.
- Hijos de un paciente afectado tienen hasta un 50 % de probabilidad de heredar la mutación.
- Se recomienda cribado familiar (ecocardiografía y ECG desde los 10 años, o antes si hay síntomas).
🏃♂️ EJERCICIO Y ESTILO DE VIDA
- Evitar deportes competitivos o intensos, especialmente en formas obstructivas.
- Ejercicio aeróbico moderado bajo supervisión médica.
- Hidratación adecuada para evitar hipotensión.
- Evitar vasodilatadores o diuréticos si hay MCH obstructiva.
🔬 AVANCES MÉDICOS RECIENTES (2023–2025)
- Mavacamten y aficamten: nuevos inhibidores selectivos de la miosina cardíaca aprobados en EE.UU. y Europa, que reducen el gradiente del tracto de salida sin requerir cirugía.
- Terapia génica experimental: con vectores virales AAV para corregir mutaciones sarcoméricas, en fase 1.
- Biomarcadores plasmáticos (NT-proBNP, troponinas ultrasensibles) para estratificación de riesgo.
- Mapeo electroanatómico tridimensional para ablación de arritmias ventriculares.
🧠 PRONÓSTICO
- La mayoría de los pacientes con MCH viven vidas normales con tratamiento adecuado.
- El pronóstico empeora con:
- Gradientes >50 mmHg persistentes
- Extensa fibrosis miocárdica
- Historia familiar de muerte súbita
- Fibrilación ventricular previa
- La muerte súbita cardíaca puede ser la primera manifestación, especialmente en atletas.
📚 CONCLUSIÓN
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una entidad compleja que combina genética, disfunción hemodinámica y riesgo arrítmico. La identificación temprana, el tratamiento individualizado y el enfoque multidisciplinario permiten evitar complicaciones potencialmente letales. La medicina de precisión, junto con las terapias dirigidas, marca el futuro del manejo de esta enfermedad en 2025.
🩺 DrRamonReyesMD
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