ENFERMEDAD DE COATS: RETINOPATÍA EXUDATIVA

 

ENFERMEDAD DE COATS: ABORDAJE CIENTÍFICO Y CLÍNICO DE UNA RETINOPATÍA EXUDATIVA RARA

Por Dr. Ramón Reyes, MD  

1. INTRODUCCIÓN

La enfermedad de Coats, también conocida como retinitis exudativa o telangiectasia retinal idiopática, es una vasculopatía retiniana rara, congénita y no hereditaria que afecta predominantemente a varones en edad pediátrica. Se caracteriza por una disrupción idiopática del desarrollo vascular retinal, con énfasis en el plexo capilar profundo, que resulta en telangiectasias, microaneurismas, hiperpermeabilidad vascular y exudación lipídica masiva. Esta cascade patológica puede progresar hacia desprendimiento exudativo de retina, complicaciones secundarias como glaucoma neovascular y, en su desenlace más grave, pérdida visual irreversible.

Reportada inicialmente en 1908 por el oftalmólogo escocés George Coats, esta entidad se clasifica como una retinopatía juvenil idiopática, con un fenotipo clínico que exige un diagnóstico diferencial riguroso frente a condiciones como el retinoblastoma. Su rareza y complejidad la convierten en un desafío diagnóstico y terapéutico para el oftalmólogo moderno.

2. EPIDEMIOLOGÍA

Incidencia: Estimada en 1:100,000 nacidos vivos, con datos limitados por su baja prevalencia.  

Demografía: Predominio en varones (85-90%), con una relación hombre-mujer que oscila entre 3:1 y 8:1.  

Edad de presentación: Media de 6-8 años, aunque casos excepcionales se han descrito en lactantes y adultos jóvenes.  

Lateralidad: Unilateral en >90% de los casos; la bilateralidad es rara y sugiere fenocopia o diagnóstico alternativo.  

Factores de riesgo: Sin predisposición étnica, geográfica ni herencia mendeliana documentada.

La escasez de registros poblacionales dificulta estimaciones más precisas, pero su presentación casi exclusiva en niños varones sugiere una posible influencia hormonal o del desarrollo vascular ligada al sexo.

3. ETIOPATOGENIA

La génesis de la enfermedad de Coats permanece elusiva, pero se postula como una anomalía primaria del desarrollo de la vasculatura retiniana. Los hallazgos clave incluyen:  

Telangiectasia vascular: Dilataciones saculares y microaneurismas en capilares retinianos, con pérdida de pericitos y alteración de la integridad endotelial.  

Ruptura de la barrera hematorretiniana: Hiperpermeabilidad que permite la extravasación de lípidos, proteínas y eritrocitos al espacio subretiniano e intrarretiniano.  

Cascada exudativa: Acumulación de depósitos lipídicos (hard exudates), edema y, en fases tardías, desprendimiento seroso o exudativo de retina.

A nivel histopatológico:  

Vasos telangiectásicos de paredes adelgazadas y trayectos tortuosos.  

Exudado lipídico rico en colesterol y fosfolípidos en capas retinianas internas y externas.  

Gliosis reactiva, inflamación crónica y degeneración progresiva de fotorreceptores.

Aunque no se ha identificado una mutación causal, se especula sobre el rol de factores angiogénicos (p. ej., VEGF) y citoquinas proinflamatorias (IL-6, TNF-α) en la perpetuación del daño vascular.

4. CUADRO CLÍNICO

Presentación inicial

En estadios tempranos, la enfermedad es silente, detectada frecuentemente por hallazgos incidentales o síntomas tardíos:  

Disminución de agudeza visual: Progresiva y unilateral, a menudo subestimada en niños pequeños.  

Estrabismo: Secundario a ambliopía o pérdida visual significativa.  

Leucocoria: Reflejo pupilar blanco, un signo alarmante que simula retinoblastoma.  

Metamorfopsias o escotomas: En fases subagudas con compromiso macular.

Signos oftalmoscópicos

Telangiectasias y microaneurismas en retina periférica (cuadrante temporal superior predominante).  

Exudados lipídicos amarillentos, con disposición perivascular o en "estrella macular".  

Desprendimiento exudativo de retina sin evidencia de rotura o tracción.  

Hemorragias intrarretinianas/subretinianas en casos avanzados.  

Vitritis leve o inflamación secundaria.

Complicaciones tardías

Glaucoma neovascular por cierre angular o proliferación iridiana.  

Catarata subcapsular posterior.  

Atrofia óptica y estado final de ojo ciego doloroso (phthisis bulbi).

5. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

La leucocoria y la exudación masiva obligan a descartar:  

Retinoblastoma: Tumor intraocular maligno con calcificaciones visibles en imagenología.  

Retinopatía de la prematuridad (ROP): Antecedente de prematuridad y oxigenoterapia.  

Retinopatía exudativa familiar (FEVR): Herencia autosómica dominante, bilateralidad frecuente.  

Toxocariasis ocular: Inflamación granulomatosa con serología positiva.  

Enfermedad de Norrie: X-linked, sordera asociada y mutaciones en NDP.  

Coats-like retinopathy: Secundaria a distrofias retinianas (p. ej., retinitis pigmentosa).

Un enfoque multidisciplinario es esencial para evitar errores diagnósticos con implicaciones pronósticas graves.

6. HERRAMIENTAS DIAGNÓSTICAS

Fondo de ojo con dilatación: Visualización directa de telangiectasias, exudados y desprendimiento.  

Angiografía con fluoresceína (FA): Hiperfluorescencia tardía por fuga vascular; patrón "light bulb" en aneurismas.  

Tomografía de coherencia óptica (OCT): Edema macular cistoide, fluido subretiniano y atrofia de capas externas.  

Ecografía modo B: Desprendimiento exudativo sin masas sólidas ni calcificaciones.  

Resonancia magnética (RM) orbitaria: Excluye retinoblastoma en casos de opacidad de medios o leucocoria dudosa.

La integración de estas modalidades permite una estratificación precisa del estadio y la planificación terapéutica.

7. CLASIFICACIÓN (ESCALA SHIELDS MODIFICADA)

Estadio 1: Telangiectasias sin exudación.  

Estadio 2: Telangiectasias con exudación:  

2A: Extrafoveal.  

2B: Foveal con compromiso visual.

Estadio 3: Desprendimiento exudativo:  

3A: Parcial (<50% de retina).  

3B: Total o subtotal.

Estadio 4: Glaucoma secundario o neovascular.  

Estadio 5: Phthisis bulbi o atrofia ocular terminal.

Esta clasificación orienta el manejo y predice el pronóstico funcional.

8. ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS

El tratamiento busca ablación de vasos anómalos, reducción de exudación y preservación de la visión residual:  

Fotocoagulación láser (estadios 1-2): Cierre selectivo de telangiectasias guiado por FA; requiere anestesia general en pediatría.  

Crioterapia (estadios 2-3A): Ablación de lesiones periféricas inaccesibles al láser; riesgo de inflamación postoperatoria.  

Anti-VEGF intravítreo (bevacizumab/ranibizumab): Adyuvante para edema macular o exudación refractaria; riesgo de fibrosis traccional si se usa en monoterapia.  

Cirugía vítreo-retiniana (estadios 3B-4): Vitrectomía con drenaje subretiniano y tamponade en desprendimientos extensos.  

Enucleación (estadio 5): Reservada para ojos ciegos dolorosos o sospecha persistente de malignidad.

La multimodalidad es clave en casos avanzados, con seguimiento estrecho para detectar recurrencias.

9. PRONÓSTICO

Estadios 1-2A: Respuesta favorable (>70% estabilización visual) con intervención precoz.  

Estadios 2B-3: Riesgo elevado de ambliopía o pérdida funcional pese a tratamiento.  

Estadios 4-5: Pronóstico sombrío, con ceguera inevitable y morbilidad ocular significativa.

La detección temprana y el manejo agresivo son determinantes para evitar desenlaces catastróficos.

10. FRONTERAS DE INVESTIGACIÓN

La ausencia de una base genética definida limita las terapias dirigidas, pero se exploran:  

VEGF y angiogénesis: Inhibidores más específicos para controlar la hiperpermeabilidad.  

Inflamación crónica: Modulación de IL-6, TNF-α y vías de estrés oxidativo.  

Modelos de pericitos: Pérdida de soporte vascular como diana terapéutica potencial.  

Imagenología avanzada: OCT-angiografía para mapear zonas telangiectásicas sin contraste.

Estos avances podrían revolucionar el manejo a mediano plazo, pasando de la ablación a la restauración vascular.

11. CONCLUSIÓN

La enfermedad de Coats representa un paradigma de retinopatía exudativa pediátrica, con un espectro clínico que va desde hallazgos sutiles hasta devastación ocular irreversible. Su abordaje exige un diagnóstico diferencial meticuloso, herramientas de imagenología de vanguardia y un tratamiento escalonado basado en la gravedad anatómica y funcional. Para el oftalmólogo, el reto radica en equilibrar la preservación visual con la prevención de complicaciones catastróficas, mientras que para la ciencia, el desafío es desentrañar su etiopatogenia para abrir nuevas avenidas terapéuticas. En este contexto, la colaboración entre pediatras, retinólogos y cirujanos vitreorretinianos es indispensable para optimizar los resultados en esta población vulnerable.