Querubismo Facial: Displasia Fibro-Ósea Familiar Tipo Querubismo (CIE-10 K10.8) y Mutaciones en el Gen SH3BP2
Autor: Dr. Ramón Alejandro Reyes Díaz, MD
EMS Solutions International
Resumen
El querubismo facial es una enfermedad genética rara caracterizada por una displasia fibro-ósea progresiva que afecta la mandíbula y el maxilar superior. Se hereda con un patrón autosómico dominante y se asocia con mutaciones en el gen SH3BP2, localizado en el cromosoma 4p16.3. Esta patología produce una proliferación anormal de tejido fibroso con osteoclastogénesis excesiva, resultando en un agrandamiento facial bilateral que suele manifestarse en la infancia. A medida que el paciente envejece, las lesiones pueden involucionar espontáneamente. Este artículo revisa la etiopatogenia, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico del querubismo, con énfasis en la genética y las implicaciones moleculares de la mutación en SH3BP2.
Introducción
El querubismo es una enfermedad rara incluida dentro de las displasias fibro-óseas (DFO) de los maxilares. Fue descrito por primera vez en 1933 por Jones, quien lo denominó "querubismo" debido a la apariencia facial característica de los pacientes, cuyos rasgos se asemejan a los ángeles querubines de las pinturas renacentistas.
Se clasifica en la CIE-10 bajo el código K10.8, dentro de las enfermedades del desarrollo y alteraciones de la estructura ósea en los maxilares. Su presentación es generalmente familiar, con un patrón de herencia autosómico dominante y expresividad variable, aunque también se han reportado casos esporádicos.
Etiología y Genética
El querubismo es causado por mutaciones en el gen SH3BP2, ubicado en 4p16.3. Este gen codifica una proteína de unión a SH3, que regula múltiples vías de señalización intracelular, incluida la activación de NF-κB, un factor clave en la respuesta inflamatoria y la diferenciación de osteoclastos.
Mecanismo molecular
La mutación en SH3BP2 causa una activación anómala de NF-κB, lo que desencadena una respuesta inflamatoria descontrolada.
Se estimula la producción de RANKL, promoviendo la diferenciación de osteoclastos y la reabsorción ósea.
Como resultado, hay un reemplazo progresivo del hueso normal por tejido fibro-óseo.
Patrón de Herencia
Autosómico dominante con penetrancia incompleta.
Expresividad variable: algunos pacientes presentan una afectación leve y otros desarrollan deformaciones severas.
Se han reportado casos esporádicos debido a mutaciones de novo.
Manifestaciones Clínicas
El querubismo generalmente comienza a manifestarse entre los 2 y 7 años de edad y se caracteriza por:
1. Engrosamiento simétrico de la mandíbula y el maxilar superior, que da lugar a una apariencia "querubina".
2. Disminución progresiva de la cortical ósea, con expansión del tejido conectivo fibroso en los huesos afectados.
3. Afectación dentaria, que incluye:
Maloclusión
Pérdida prematura de dientes temporales
Erupción retardada de dientes permanentes
4. Complicaciones oftalmológicas:
Desplazamiento del globo ocular (hipertelorismo)
Diplopía en casos severos
5. Afectación respiratoria y otorrinolaringológica:
Obstrucción nasal secundaria a la expansión ósea maxilar.
Sinusitis crónica por compromiso de los senos paranasales.
6. Involución espontánea:
En muchos casos, las lesiones comienzan a reducirse después de la pubertad.
En la adultez, los cambios faciales pueden estabilizarse o incluso mejorar.
Diagnóstico
El diagnóstico del querubismo se basa en una combinación de hallazgos clínicos, radiológicos y pruebas genéticas.
Estudios de imagen
Radiografía panorámica (Ortopantomografía): muestra lesiones osteolíticas bilaterales, con "patrón en pompas de jabón".
Tomografía computarizada (TC): evidencia adelgazamiento cortical y expansión ósea.
Resonancia magnética (RM): útil en casos avanzados para evaluar la extensión de la afectación de tejidos blandos.
Biopsia ósea
No siempre es necesaria, pero cuando se realiza, se observa:
Proliferación de tejido fibroso con multinucleadas células gigantes.
Patrón histológico similar a la displasia fibrosa, pero sin mutaciones en el gen GNAS1.
Pruebas genéticas
Análisis molecular de SH3BP2 mediante secuenciación genética (Sanger o NGS).
Diferenciación de otras displasias fibro-óseas (displasia fibrosa, osteítis deformante, hiperparatiroidismo primario).
Diagnóstico Diferencial
El querubismo puede confundirse con otras patologías óseas, tales como:
Displasia fibrosa (mutación en GNAS1)
Tumores de células gigantes
Enfermedad de Paget juvenil
Hiperparatiroidismo primario con afectación ósea
El estudio genético es crucial para establecer un diagnóstico definitivo.
Tratamiento
El manejo del querubismo es multidisciplinario e individualizado. En la mayoría de los casos, no requiere intervención agresiva.
Opciones terapéuticas
1. Observación activa:
Dado que las lesiones tienden a involucionar después de la pubertad, la mayoría de los casos pueden manejarse con seguimiento clínico y radiológico.
2. Cirugía ortognática:
Indicada en casos severos con deformidades faciales marcadas o compromiso funcional.
Se puede realizar remodelación ósea en la adultez.
3. Terapia con bifosfonatos:
Utilizados en casos con osteoclastogénesis exacerbada para reducir la progresión de la enfermedad.
4. Inhibidores de RANKL (Denosumab):
En investigación como alternativa para frenar la reabsorción ósea.
5. Manejo odontológico:
Ortodoncia para corregir maloclusiones.
Extracción de piezas retenidas si es necesario.
Pronóstico
La mayoría de los pacientes experimentan una regresión espontánea en la adultez.
Casos severos pueden requerir cirugía reconstructiva.
No se asocia con un aumento en la mortalidad, pero puede afectar significativamente la calidad de vida.
Conclusión
El querubismo facial es una displasia fibro-ósea rara de origen genético causada por mutaciones en el gen SH3BP2. Su diagnóstico temprano es esencial para prevenir complicaciones y planificar un tratamiento adecuado. Aunque la mayoría de los casos involucionan con el tiempo, algunos requieren intervenciones quirúrgicas. La investigación sobre la modulación de NF-κB y los inhibidores de RANKL podría abrir nuevas vías terapéuticas en el futuro.
Referencias
1. Jones WA. Familial Multilocular Cystic Disease of the Mandible. Arch Dis Child. 1933.
2. Ueki Y, Tiziani V, Santanna C, et al. Mutations in SH3BP2 cause cherubism. Nat Genet. 2001.
3. Ricalde P, et al. Cherubism: a clinical and radiographic analysis. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 1996.
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Desde el punto de vista genético, el querubismo está asociado a mutaciones en el gen SH3BP2, localizado en el cromosoma 4p16.3. Este gen regula la activación de los osteoclastos y el remodelado óseo, lo que provoca la característica hiperplasia fibro-ósea de los maxilares observada en pacientes con esta condición.
¿Qué es el querubismo facial?
02/08/2025
¿Qué es el querubismo facial?
El querubismo facial es una enfermedad rara que afecta los huesos del rostro, principalmente los de la mandíbula y los pómulos. Se llama así porque las personas que la padecen tienen mejillas grandes y redondeadas, lo que les da una apariencia similar a la de los querubines, esos ángeles pequeños que aparecen en pinturas antiguas.
Esta condición suele aparecer en la infancia y puede mejorar con el tiempo. Aunque no es peligrosa para la vida, puede causar cambios en la forma del rostro y, en algunos casos, problemas en los dientes o dificultades para masticar y respirar.
Causas del querubismo facial
El querubismo es causado por un cambio (mutación) en un gen llamado SH3BP2. Los genes son como instrucciones que le dicen a nuestro cuerpo cómo debe crecer y funcionar. Cuando este gen tiene una mutación, provoca que los huesos de la cara crezcan de manera anormal, formando bolsas llenas de tejido en lugar de hueso sólido.
Esta mutación se transmite en familias, lo que significa que un niño puede heredar la enfermedad de uno de sus padres. Sin embargo, en algunos casos, puede aparecer sin que nadie más en la familia la tenga.
Síntomas y características principales
Los niños con querubismo facial nacen con un rostro normal. Sin embargo, entre los 2 y 5 años, los huesos de la mandíbula comienzan a crecer de manera inusual. Estos son los síntomas más comunes:
Crecimiento anormal de la mandíbula y los pómulos, haciendo que la cara se vea redonda e hinchada.
Dificultad para cerrar la boca correctamente debido a los cambios en los huesos.
Dientes desalineados o que tardan en salir.
Pérdida prematura de dientes de leche.
En algunos casos, problemas para respirar o hablar.
A medida que el niño crece, estos cambios pueden empeorar hasta la adolescencia. Sin embargo, después de los 20 años, los huesos comienzan a endurecerse y los síntomas pueden mejorar sin necesidad de tratamiento.
Leer más: Un estudio descubre la razón por la que nos parecemos a personas que no son familia.
Diagnóstico del querubismo
Para saber si alguien tiene querubismo facial, los médicos realizan varios estudios, como:
Examen físico: Observan el rostro y revisan los dientes.
Radiografías o tomografías: Estas imágenes permiten ver el interior de los huesos y confirmar si hay crecimiento anormal.
Prueba genética: Se puede analizar el ADN para ver si hay una mutación en el gen SH3BP2.
¿Tiene cura? Tratamientos disponibles
El querubismo no tiene una cura definitiva, pero en muchos casos no es necesario ningún tratamiento porque los síntomas mejoran con el tiempo. Sin embargo, en situaciones más graves, los médicos pueden recomendar:
Ortodoncia para ayudar a alinear los dientes.
Cirugía si los huesos afectan la respiración, la masticación o la apariencia del rostro.
Medicamentos para reducir la inflamación en casos severos.
En la mayoría de los casos, las personas con querubismo facial pueden llevar una vida normal sin complicaciones graves.
¿El querubismo afecta la salud en general?
El querubismo no afecta otras partes del cuerpo. Es una condición que solo cambia la forma de los huesos del rostro, pero no causa problemas en órganos como el corazón, el cerebro o los pulmones. Sin embargo, si el crecimiento óseo es muy pronunciado, puede provocar dificultades para respirar, masticar o hablar correctamente.
Conclusión
El querubismo facial es una enfermedad rara que provoca un crecimiento anormal en los huesos del rostro, dándole a los niños una apariencia redondeada en las mejillas. Aunque puede causar cambios en la alineación de los dientes y afectar la masticación, en la mayoría de los casos no requiere tratamiento, ya que mejora con el tiempo. Gracias a los avances médicos, es posible diagnosticar esta condición desde la infancia y, si es necesario, realizar tratamientos para mejorar la calidad de vida de las personas que la padecen.
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