síndrome de Tetra-Amelia

 tetraamelia

Etimología de "Tetraamelia"

El término tetraamelia proviene del griego:

Tetra- (τέτρα): significa "cuatro".

Amelia (ἀ-μελία): compuesto de a- (ἀ-, prefijo de negación) y méle (μέλος), que significa "miembro" o "extremidad".

Por tanto, tetraamelia literalmente se traduce como "ausencia de las cuatro extremidades".

Definición de Tetraamelia

La tetraamelia es un trastorno congénito extremadamente raro caracterizado por la ausencia total de las cuatro extremidades (brazos y piernas). Esta condición puede ocurrir de manera aislada o estar acompañada de malformaciones en otros órganos y sistemas corporales, como el sistema respiratorio, cardíaco, urogenital o nervioso.

Está causada principalmente por mutaciones en el gen WNT3, que desempeña un papel crucial en el desarrollo embrionario, particularmente en la formación de las extremidades y el eje corporal.

Características Principales

1. Ausencia de extremidades: Completamente desarrolladas o en forma de rudimentos.

2. Anomalías asociadas: Puede incluir defectos craneofaciales, espinales o en órganos internos.

3. Diagnóstico: Generalmente se realiza mediante ecografía prenatal y análisis genético.

La tetraamelia plantea importantes desafíos médicos y sociales, pero con el apoyo adecuado, las personas que la padecen pueden llevar vidas significativas.