Síndrome de Adams Oliver (SAO),
rara alteración asociada a defectos congénitos del vértex, malformaciones en las porciones terminales de las extremidades y cutis marmorata telangiectásica, cuyo manejo requiere de un enfoque multidisciplinario para mejorar la calidad de vida.
En 1945 Adams y Oliver(1) describieron una familia en la que
varios individuos presentaban aplasia de cutis del vertex y de-
fectos transversales de extremidades mostrando variabilidad en
su expresión, desde ausencia de falanges o dedos, hasta ausen-
cia de miembros. El modelo de herencia era compatible con el
autosómico dominante. Desde este trabajo, son muchos los ca-
sos publicados con este cuadro de defectos que se conoce como
síndrome de Adams-Oliver. En algunos pacientes se han obser-
vado otras anomalías asociadas como microcefalia, hidrocefa-
lia, hipoplasia del nervio óptico, hidronefrosis, y anomalías car-
díacas. No se ha publicado ningún estudio epidemiológico so-
bre este síndrome.
Presentamos los casos identificados entre los 21.835 niños
malformados de la base de datos del Estudio Colaborativo
Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), junto con
sus características clínico-epidemiológicas.
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