Es un trastorno sanguíneo en el cual se produce una cantidad anormal de metahemoglobina. La hemoglobina es la proteína en los glóbulos rojos que transporta y distribuye el oxígeno al cuerpo. La metahemoglobina es una forma de hemoglobina.
Con la metahemoglobinemia, la hemoglobina puede transportar el oxígeno, pero es incapaz de liberarlo de manera efectiva a los tejidos corporales.
La metahemoglinemia puede ser:
- Transmitida de padres a hijos (hereditaria o congénita)
- Causada por la exposición a ciertos medicamentos, químicos o alimentos (adquirida)
Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria. La primera forma la transmiten ambos padres. Ellos por lo general no padecen la enfermedad en sí. Portan el gen que la causa. Ocurre cuando hay un problema con una enzima llamada citocromo b5 reductasa.
Existen dos tipos de esta forma de metahemoglobinemia.
- El tipo 1 (también llamado deficiencia de reductasa en eritrocitos) ocurre cuando los glóbulos rojos carecen de la enzima.
- El tipo 2 (también llamado deficiencia generalizada de reductasa) ocurre cuando la enzima no funciona en ninguna parte del cuerpo.
La segunda forma de la metahemoglobinemia hereditaria es llamada enfermedad de la hemoglobina M. Es causada por defectos en la proteína de la hemoglobina en sí. Solo uno de los padres necesita transmitirle al hijo el gen anormal para que este herede la enfermedad.
La metahemoglobinemia adquirida es más común que las formas hereditarias. Ocurre en algunas personas después de la exposición a ciertos químicos y medicamentos, como:
- Anestésicos como benzocaína
- Nitrobenceno
- Ciertos antibióticos (entre ellos, dapsona y cloroquina)
- Nitritos (usados como aditivos para evitar que las carnes se dañen)
Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 1 incluyen:
- Coloración azulada de la piel (denominada cianosis)
Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 2 incluyen:
- Retraso en el desarrollo
- Retraso en el crecimiento
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
Los síntomas de la enfermedad de la hemoglobina M incluyen:
- Coloración azulada de la piel
Los síntomas de la metahemoglobinemia adquirida incluyen:
- Coloración azulada de la piel
- Dolor de cabeza
- Mareo
- Estado mental alterado
- Fatiga
- Dificultad respiratoria
- Falta de energía
Un bebé que padezca esta afección tendrá una coloración azulada de la piel (cianosis) al nacer o poco después. El proveedor de atención médica hará exámenes de sangre para diagnosticar la afección. Los exámenes pueden incluir:
- Revisar el nivel de oxígeno en la sangre (oximetría de pulso)
- Examen de sangre para revisar los niveles de gases en la sangre (análisis de gasometría arterial)
Las personas con enfermedad de la hemoglobina M no presentan síntomas. Por ello, es posible que no necesiten tratamiento.
Se utiliza un medicamento llamado azul de metileno para tratar la metahemoglobinemia grave. El azul de metileno puede ser peligroso en las personas que tienen o pueden estar en riesgo de padecer una enfermedad sanguínea llamada deficiencia de G6PD. Ellas no deben tomar este medicamento. Si usted o su hijo tienen dicha deficiencia, siempre coméntele al proveedor antes de recibir tratamiento.
El ácido ascórbico también se puede utilizar para reducir el nivel de metahemoglobina.
Los tratamientos alternativos incluyen oxigenoterapia hiperbárica, transfusión de glóbulos rojos y exanguinotransfusiones.
En la mayoría de los casos de metahemoglobinemia adquirida y leve, no se requiere ningún tratamiento. Pero, se debe evitar el medicamento o químico que causó el problema. Los casos graves pueden necesitar una transfusión de sangre.
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Las personas con metahemoglobinemia tipo 1 y la enfermedad de la hemoglobina M a menudo tienen un buen pronóstico. La metahemoglobinemia tipo 2 es mucho más grave. Con frecuencia causa la muerte en los primeros años de vida.
Las personas con metahemoglobinemia adquirida a menudo tienen muy buen pronóstico una vez que se identifique y se evite el medicamento, el alimento o el químico que causó el problema.
Las complicaciones de metahemoglobinemia incluyen:
- Shock
- Convulsiones
- Muerte
Consulte con el proveedor si usted:
- Tiene antecedentes familiares de metahemoglobinemia
- Presenta síntomas de este trastorno
Llame al servicio local de emergencias (911 en los Estados Unidos) inmediatamente si presenta dificultad respiratoria grave.
Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de metahemoglobinemia que estén pensando en tener hijos.
Los bebés de 6 meses o menos tienen más probabilidades de desarrollar metahemoglobinemia. Por lo tanto, se deben de evitar los alimentos para bebés hechos en casa con vegetales que contienen altos niveles de nitratos naturales, como las zanahorias, las remolachas o la espinaca.
Enfermedad de la hemoglobina M; Deficiencia de reductasa en eritrocitos; Deficiencia generalizada de reductasa: MetHb
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Versión en inglés revisada por: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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