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Nota Importante

Aunque pueda contener afirmaciones, datos o apuntes procedentes de instituciones o profesionales sanitarios, la información contenida en el blog EMS Solutions International está editada y elaborada por profesionales de la salud. Recomendamos al lector que cualquier duda relacionada con la salud sea consultada con un profesional del ámbito sanitario. by Dr. Ramon REYES, MD

Niveles de Alerta Antiterrorista en España. Nivel Actual 4 de 5.

Niveles de Alerta Antiterrorista en España. Nivel Actual 4 de 5.
Fuente Ministerio de Interior de España

martes, 2 de enero de 2024

PPSS Chaleco de Protección Fibra de Carbono Antibalas, Anti-cortes y Puñaladas. STAB RESISTANT BODY ARMOUR

PPSS Chaleco de Protección Fibra de Carbono   Antibalas, Anti-cortes y Puñaladas.  STAB RESISTANT BODY ARMOUR

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Todos probados y certificados oficialmente de acuerdo con los estándares internacionales. Puedes ver nuestras certificaciones aquí

Nuestro modelo EN ISO 20471:2013 está diseñado para usarse encima de la prenda de la parte superior del cuerpo, ideal cuando es esencial un despliegue rápido. También le ofrece la oportunidad de dejar que su piel respire durante un descanso o cuando se encuentra en un entorno seguro (es decir, su automóvil u oficina). Nuestro chaleco antibalas resistente a las puñaladas no cuenta con cremalleras, ya que históricamente son la parte más débil de cualquier chaleco antibalas y se rompen fácilmente cuando se golpean con un objeto contundente. Este modelo también está disponible en negro o azul marino.

Nuestra experiencia colectiva de más de 100 años en seguridad, policía, fuerzas armadas y correccionales nos ha permitido diseñar el chaleco antibalas más confiable y "operacionalmente sólido" para usted.

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Certificaciones

Como parte de nuestro compromiso con la integridad y para garantizar que pueda comprar chalecos antibalas con confianza, consulte las copias de nuestras certificaciones actuales a continuación. Estas certificaciones son esenciales para asegurarse de que su chaleco antibalas cumpla con los desafíos establecidos por un mundo cada vez más incierto.

Certificación CAST - KR1 (cuchillo) Protección contra armas de un solo filo, desde cuchillos de cocina hasta machetes y más.

Certificación CAST - SP1 (Spike) Protección contra 'cuchillas' improvisadas, como destornilladores afilados, y armas de doble filo, incluidas navajas; actualmente no está protegido por una armadura que solo ofrece KR1.

Certificación VPAM: W5 (Fuerza contundente) El traumatismo por fuerza contundente es la principal causa de lesiones que enfrenta el personal de primera línea, nuestra armadura protege hasta 100 julios de impacto de armas, incluidos tubos de metal, bates de béisbol y palancas.


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Perhaps the first and only fully certified EN ISO 20471:2013 high visibility stab resistant vests, offering exceptional protection from knives/edged weapons (CAST KR1), and shanks (CAST SP1), hypodermic needles and blunt force/impact (VPAM W5)

All officially tested and certified in accordance with international standards. You can view our certifications here

Our EN ISO 20471:2013 model is designed to be worn on top of your upper body garment, ideal when quick deployment is essential. It also offers you the opportunity to let your skin breath during a break or when yourself in a safe environment (i.e. your car or office).  Our overt stab resistant body armour does not feature any zips, as historically they are the weakest part of any body armour and break easily when hit with a blunt object. This model is also available in black or navy blue.

Our collective experience of over 100 years within security, police, armed forces and corrections has enabled us to design the most dependable and 'operationally sound' body armour for you.

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Features & Benefits

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Zipless design to avoid risk of removal and central weak point.

For wide fit covers, please go up a size. 

Certifications

As part of our commitment to integrity and ensuring that you can purchase body armour with confidence, please see copies of our current certifications below. These certifications are essential in making sure that your body armour meets challenges set by an increasingly uncertain world.

CAST certification - KR1 (Knife) Protecting from single edged weapons from kitchen knives to machetes and beyond.

CAST certification - SP1 (Spike) Protecting from makeshift 'shivs', such as sharpened screwdrivers, and doubled edged weapons including flip knives; not currently protected by armour only offering KR1.

VPAM certification - W5 (Blunt Force) Blunt force trauma is the highest cause of injury faced by frontline personnel, our armour protects up to 100 joules of impact from weapons including metal pipes, baseball bats, and crowbars.

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POLICORIA



Policoria
Las personas con policoria "verdadera" tienen dos o más pupilas separadas en uno o ambos ojos. Cada pupila tiene su propio músculo esfínter y se contrae y dilata individualmente. Esto puede causar visión deficiente, tenue o doble. La cirugía puede ayudar a algunas personas con policoria verdadera. Otros pacientes tienen la llamada policoria "falsa", donde los agujeros en el iris aparecen como dos o más pupilas, pero solo una funciona. Estos orificios suelen ser solo un defecto del iris y pueden causar algo de destellos. La pseudopolicoria puede afectar a pacientes con el síndrome de Axenfeld-Rieger, descrito anteriormente.
Es extremadamente rara.


https://www.aao.org/salud-ocular/consejos/20-enfermedades-oculares-raras-que-son-tratadas-po

 es una anomalía caracterizada por la presencia de dos o más pupilas en el iris y se puede producir por hipoplasia o hiperplasia del estroma del iris, trauma quirúrgico o trauma físico. Tener mas de un agujero en el iris ocurre con poca frecuencia pero la gran mayoría de casos son por diastasis del iris, y no son verdaderos iris ni funcionales.

También son resultado de iris dañados de alguna manera o de una enfermedad que ha afectado al iris como puede ser una operación quirúrgica, como resultado de trauma penetrante en el ojo o una condición inflamatoria severa en la porción anterior del ojo.

Puede estar presente en el Síndrome de Axenfeld-Rieger
Resumen
El síndrome de Axenfeld-Rieger se refiere a un grupo de trastornos que afectan principalmente el desarrollo del ojo, aunque pueden también afectar otros órganos del cuerpo. Los síntomas más comunes incluyen defectos de la córnea (la cubierta clara en el frente del ojo) y defectos del iris (la parte coloreada del ojo). Puede haber una pupila descentrada (corectopía) o agujeros extra en los ojos que pueden parecer múltiples pupilas (policoria). Más o menos 50% de las personas con este síndrome desarrollan glaucoma, que es una condición en que hay aumento de la presión dentro del ojo, lo que puede causar pérdida de visión o ceguera.[1][2][3] Vea un diagrama del ojo y sus partes.

Cuando la enfermedad afecta otras partes del cuerpo, los síntomas pueden incluir rasgos faciales distintivos, problemas de los dientes, pliegues de piel alrededor del ombligo, defectos en el corazón, problemas neurológicos, baja estatura, un defecto de nacimiento en los varones en el cual el agujero por donde sale la orina (uretra) no está en la punta del pene (hipospadias) u otros problemas.[1][2][3][4]

Hay 3 tipos de síndrome de Axenfeld-Rieger y cada uno tiene una causa genética diferente. El síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 1 es causado por mutaciones en el gen PITX2. El síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 3 es causado por mutaciones en el gen FOXC1.[2][5] El gen que causa el síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 2 no se conoce, pero se encuentra en el cromosoma 13.[6] La herencia de los tres tipos es autosómica dominante.[2][3][5][6] El tratamiento depende de los síntomas que haya.
Última actualización: 11/26/2018
Síntomas
El síndrome de Axenfeld-Rieger afecta principalmente a los ojos, pero puede haber problemas en otras partes del cuerpo.

Las señales y los síntomas en los ojos incluyen:[1][3][4][7]
Embriotoxon posterior
Córnea opaca
Sobras de iris
Localización, forma o tamaño anormal de la pupila
Pupilas múltiples
Glaucoma
Ojos bizcos (estrabismo)
Cataratas
Degeneración macular
Coloboma
Ojos bastante separados entre sí
Otras señales y síntomas asociados con el síndrome Axenfeld-Rieger involucran más comúnmente los dientes y los huesos faciales. Los dientes de la parte del frente (incisivos) de la boca son los más afectados y los problemas que puede haber incluyen:[1][3][4][7]
Dientes hendidos en el medio
Falta de dientes
Mala posición de los dientes
Puede haber una mandíbula superior pequeña y un labio inferior muy grande. Otros defectos del rostro menos comunes son:[1][3][4][7][8][9]
Protrusión umbilical o piel alrededor del ombligo
Estenosis anal (reducción de la abertura del ano)
Baja estatura
Albinismo
Hipospadias en los varones
Síndrome de la silla turca vacía
Problemas en el corazón
Última actualización: 11/26/2018
Causa
Existen tres tipos del síndrome de Axenfeld-Rieger:[2][3][5][6]
El síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 1: Es causado por variantes (mutaciones) en el gen PITX2
El síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 2: En este tipo no se ha descubierto el gen mutado que causa la enfermedad pero se sabe que está localizado en el cromosoma 13.
El síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 3: Es causado por mutaciones en el gen FOXC1.
Última actualización: 11/26/2018
Diagnóstico
Las personas con síndrome de Axenfeld-Rieger por lo general son diagnosticadas por los oftalmólogos. Sin embargo, como puede haber defectos en otras partes del cuerpo, se debe examinar todo el cuerpo detalladamente. El examen genético que muestra mutaciones en los genes PITX2 o FOXC1 confirma el diagnóstico.[3][10] Sin embargo, algunos estudios han mostrado que en aproximadamente 60% de los casos no se identifican mutaciones en los genes PITX2 o FOXC1. Cuando la enfermedad afecta otras partes del cuerpo, además del ojo, casi siempre hay mutaciones en el gen PITX2.[10]
Última actualización: 11/26/2018
Tratamiento
El problema mayor de la enfermedad es el glaucoma, por eso los pacientes con el síndrome de Axenfeld-Rieger deben hacer controles periódicos de la presión intra-ocular durante toda la vida. El tratamiento comienza con medicamentos (β-bloqueantes, α-agonistas e inhibidores de la anhidrasa carbónica), pero si el paciente no mejora se indica la cirugía (trabeculectomía). Además, si al paciente le incomoda la luz (fotofobia), se pueden usar lentes de contacto para cubrir los agujeros en el iris.[1][10]

El National Eye Institute (NEI) de los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health, NIH) tiene información detallada sobre el tratamiento del glaucoma.

Si el paciente presenta otros problemas como sordera, defectos en los dientes, en la cara, problemas neurológicos, u otros, deben ser mandados para otros médicos especialistas.[10][11] El tratamiento adicional depende del tipo de problema, y puede incluir corrección de anomalías faciales o de los problemas en los dientes, cirugía para corrección de los problemas genitales en los casos de hipospadias, o medicamentos y cirugía en el corazón en los casos de problemas en el corazón. En casos de baja estatura, puede haber déficit de la hormona de crecimiento que se puede tratar dándose la hormona de crecimiento.
Última actualización: 11/26/2018
Pronóstico
En la mayor parte de los casos el pronóstico es bueno, pero el paciente que tiene glaucoma debe ser tratado en el comienzo. Cuando el glaucoma comienza en personas más jóvenes es más difícil de manejar. Los problemas en los ojos como estrabismo, catarata o ambliopía pueden complicar el glaucoma. Hay estudios que indican que el pronóstico del glaucoma, más grave o más leve, varía con el tipo de mutación que el paciente tiene. Pacientes con duplicaciones en el gen FOXC1 tienen un glaucoma más grave.[1][3]

Cuando hay problemas en otras partes del cuerpo el pronóstico depende de la severidad de estos problemas. Estudios han mostrado que en los casos en que hay problemas fuera de los ojos, puede haber mutaciones en el gen PITX2. Se recomienda que las personas con el síndrome de Axenfeld-Rieger sean consultadas por un médico genetista y un pediatra para una evaluación detallada.[1][3]
Última actualización: 11/26/2018
Organizaciones
Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad
Asociación de Glaucoma para Afectados y Familiares (AGAF)
Daoíz y Velarde, 28
Madrid, España
Teléfono: 91 889 58 89
Correo electrónico: asociaciondeglaucoma@yahoo.es
Enlace en la red: http://www.asociaciondeglaucoma.es/
Glaucoma Research Foundation
251 Post Street, Suite 600
San Francisco, CA 94108
Teléfono gratuito: 800-826-6693
Teléfono: 415-986-3162
Fax: 415-986-3763
Correo electrónico: question@glaucoma.org
Enlace en la red: http://www.glaucoma.org
Sociedad Española de Glaucoma (SEG)
C/ Donoso Cortés, 73. 1º - 28015
Madrid, España
Teléfono: 91 544 80 35, 91 544 58 79
Fax: 91 544 18 47
Correo electrónico: avpm@oftalmo.com
Enlace en la red: http://sociedadglaucoma.com/nova/
Sitios o Redes Sociales en la Internet
La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.
Organizaciones de Apoyo General
Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
Grupo de Facebook
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
C/ Serrano, 140
Madrid, 28006 España
Teléfono: 913941587
Fax: 913941592
Enlace en la red: http://www.fundacion1000.es/
SITTE (Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español) es un servicio ofrecido por el ECEM (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) dirigido a los profesionales de la salud con el objetivo último de la prevención primaria de defectos congénitos. El servicio está atendido por médicos especializados en la evaluación de riesgos teratogénicos. Teléfono: 34 91 822 24 35 Web: http://www.fundacion1000.es/sitte SITE (Servicio de Información Telefónica para la Embarazada) ofrece información a las mujeres embarazadas o que planifican un embarazo, y a sus parejas. Teléfono: 91 822 24 36 Enlace en la red: http://www.fundacion1000.es/site
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red:
Aprenda más
Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada
Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
Referencias
Irak-Dersu I. Glaucoma, Secondary Congenital. Medscape Reference. 2018; http://www.emedicine.com/oph/topic141.htm.
Axenfeld-Rieger syndrome type 1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 2017; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/180500.
Axenfeld-Rieger syndrome. Genetics Home Reference. Genetics Home Reference: June 2012; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/axenfeld-rieger-syndrome.
Traboulsi EI. A Compendium of Inherited Disorders and the Eye. New York, NY: Oxford University Press, Inc; 2006;
Axenfeld-Rieger syndrome type 3. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 2017; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/602482.
Axenfeld-Rieger syndrome type 2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 2017; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/601499.
JD Brandt. Yanoff: Ophthalmology. St. Louis, MO: Mosby, Inc; 2004;
Fitch N & Fitch MN. The Axenfeld syndrome and the Rieger Syndrome. Journal of Medical Genetics. 1978; 15:30-34. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1012820/pdf/jmedgene00296-0036.pdf.
Shields MB, Buckley E, Klintworth GK & Thresher R. Axenfeld-Rieger syndrome. A spectrum of developmental disorders. Surv Ophthalmol. Mayo-Junio, 1985; 29(6):387-409. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3892740.
Tümer Z & Bach-Holm D. Axenfeld–Rieger syndrome and spectrum of PITX2 and FOXC1 mutations. European Journal of Human Genetics. 10 de junio del 2009; 17:1527–1539. http://www.nature.com/ejhg/journal/v17/n12/full/ejhg200993a.html.
Ayala Barroso E, Álvarez Marin J & Delgado M. Síndrome de Axenfeld-Rieger. Arch Soc Canar Oftal. 1999; 10:http://www.oftalmo.com/sco/revista-10/sco17.htm.
Irak-Dersu I. Secondary Congenital Glaucoma. Medscape. March 14, 2014; http://www.emedicine.com/oph/topic141.htm.

CALENDARIO COMÚN DE VACUNACIÓN A LO LARGO DE TODA LA VIDA Calendario recomendado. pdf España.

CALENDARIO DE INMUNIZACIONES AEP 2024

https://emssolutionsint.blogspot.com/2024/01/calendario-de-inmunizaciones-aep-2024.html

CALENDARIO COMÚN DE VACUNACIÓN A LO LARGO DE TODA LA VIDA Calendario recomendado año 2021. pdf España. 
Consejo Interterritorial 
Sistema Nacional de Salud 




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domingo, 31 de diciembre de 2023

ARTICULO 23 DEL TRATADO DE FUNCIONAMIENTO DE LA UNION EUROPEA

 

Artículo 23 (antiguo artículo 20 TCE) Todo ciudadano de la Unión podrá acogerse, en el territorio de un tercer país en el que no esté representado el Estado miembro del que sea nacional, a la protección de las autoridades diplomáticas y consulares de cualquier Estado miembro, en las mismas condiciones que los nacionales de dicho Estado. Los Estados miembros tomarán las disposiciones necesarias y entablarán las negociaciones internacionales requeridas para garantizar dicha protección. El Consejo podrá adoptar, con arreglo a un procedimiento legislativo especial y previa consulta al Parlamento Europeo, directivas en las que se establezcan las medidas de coordinación y de cooperación necesarias para facilitar dicha protección. 



Imprescindible para viajar fuera de España si eres ciudadano español by Dr Ramon Reyes MD

 

1. Documentación en regla con pasaporte mínimo de 6 meses de vigencia suficiente paginas libres para fines de anotaciones y visados en caso de imprevistos. 

2. Seguro de viaje internacional con repatriación a origen incluida. He trasladado a muchos europeos, estadounidenses, canadienses, etc desde países exóticos, que tras enfermar gravemente o accidentarse durantes sus vacaciones ha estado en una situación muy difícil y precaria en estos países por la deuda que han generado al no tener un seguro de salud y repatriación. Llame a su aseguradora conocida y saque ese seguro, para que no la pase muy mal, una UCI en una clínica de esos paraísos, cuesta un infierno por día, unos US$10,000.00. fuera de España y Europa la salud se paga y cara. No es universal y abierta. 

3. Lleva una tarjeta de crédito con un mínimo de US$500.00 libres para imprevistos. 

4. Haz el registro de tu viaje en el registro de viajeros: 

Registro de viajeros

​Antes de realizar un viaje al extranjero, se recomienda registrar sus datos en el Registro de Viajeros informático de este Ministerio, para facilitar la atención en eventuales situaciones de emergencia o necesidad. También puede hacerlo descargando nuestra app gratuita para dispositivos iOS y Android.


El sistema, al que se accede desde la página web del Ministerio (Registro informático de viajeros) permite a quienes viajen al extranjero facilitar todos sus datos personales, los datos de su viaje (país de destino, lugares que va a visitar y en los que se va a alojar) y los de los familiares que tienen previsto acompañarle, así como los de las personas a las que habría que contactar en caso de emergencia. Ello permitirá a la Unidad de Emergencia Consular, en caso de crisis, disponer en todo momento de listados actualizados de las personas que se encuentran de forma transitoria en el país o región afectada por la misma, facilitando la puesta en contacto con los viajeros y su asistencia en caso de necesidad.


5. Comunicate con tu proveedor de telefonía móvil y habilita el Roaming, asi podras recibir mensajes de emergencias en caso de que el ministerio de exteriores necesiten contactarte.

Recuerda el Roaming es gratis en la UE (Inglaterra, ya no entra en esto tras el BREXIT). Desde el 12 de junio del año 2017, los ciudadanos y residentes dentro de la UE tenemos del beneficio de la comunicación y coneccion a internet gratis con nuestro proveedor local, en todo el espacio de la UE. Good bye Roaming.



6. Cuidado con lo que llevas o traes en tus maletas, no confíes en nadie. Son muchos incautos que hoy cumplen condena por haber sido lo suficientemente ingenuos para caer en las trampas el narcotráfico internacional. Pues muchos de estos casos les toman de cebo, para que mientras las autoridades de centran en la víctima, pues ellos se hacen su agosto pasando sus cosas, dinero fácil, puede salir muy caro.



https://twitter.com/PNSDgob/status/881873648503709696/photo/1

Elige bien tu viaje. Campaña

para alertar de los riesgos de consumir o traficar con drogas en viajes al extranjero


fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)

Paciente con fibrodisplasia osificante progresiva, donde es notorio el crecimiento anormal de hueso en la espalda. 🤓
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, que provoca una osificación progresiva de los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso.

La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), miositis osificante o enfermedad de Munchmeyer es una enfermedad genética que hace que se forme hueso en los músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos blandos. Se desarrollan puentes de hueso extra en las articulaciones, restringiendo así el movimiento de forma progresiva.

Si bien FOP es hereditaria la gran mayoría de los casos sucede por una mutación espontánea.

Se trata de una enfermedad muy poco frecuente (también llamada enfermedad rara o ultra-rara) que, a escala mundial, afecta a una persona de cada dos millones, con un total de 2.500 personas en todo el mundo. En España se estima que hay alrededor de 25 personas diagnósticadas de FOP, pero se desconoce el número real de personas afectadas por FOP.

Los primeros casos que fueron documentados datan de los siglos XVII y XVIII. En 1692, el médico francés Guy Patin conoció a un paciente con FOP y en sus escritos menciona el encuentro. En 1740, el médico británico John Freke de Londres, describió intensamente a la Sociedad Real de Médicos su encuentro con un adolescente cuyo diagnóstico incluía inflamaciones alrededor de su torso.

El primer signo importante que además sirve para sospechar la enfermedad es la malformación de los dedos gordos del pie, que por lo general son más cortos y curvados hacia el interior, es decir, hacia el resto de los dedos. La mayoría de los afectados de FOP nacen con esta malformación.

Por lo general, los primeros signos de FOP aparecen en las 2 primeras décadas de la vida, y se inicia con un nódulo, o hinchazón o bulto de aspecto enrojecido, en ocasiones doloroso y sensible al tacto; normalmente en las áreas de los hombros y la espalda y en ocasiones en el cuero cabelludo o en la cabeza. Finalmente, la inflamación desaparece, pero deja como resultado un nuevo hueso maduro. La cantidad de formación de huesos es diferente en cada persona con FOP. Para algunas, el avance es más lento o gradual y en otras puede ser más rápido.

El primer signo de la FOP es la malformación congénita del dedo gordo del pie, mostrando dedos más cortos y desviados hacia adentro.

Por lo general, los primeros síntomas de la FOP suelen aparecer en las 2 primeras décadas de la vida. La primera manifestación suele ser la aparición de nódulos con inflamación, en ocasiones dolorosos y sensibles al tacto, normalmente en las áreas de los hombros y la espalda o en el cuello.

Finalmente, la inflamación desaparece, pero deja como resultado la formación de hueso. El hueso extra de la FOP se forma mediante una transformación progresiva del tejido blando en cartílago y hueso, en un proceso conocido como osificación heterotópica.

La cantidad de formación de hueso es diferente en cada persona con FOP. En ocasiones, el proceso de formación de hueso extra es rápido mientras que otras veces es gradual. El índice de formación de huesos en los diferentes brotes puede variar significativamente dependiendo de los músculos que intervienen, el estímulo que provocó el brote, el sistema inmunológico y muchos otros factores.

Un brote es el nombre común que se les da a los síntomas de la FOP activa. El brote puede ser el resultado de un trauma (un golpe, una caída, una lesión, un esfuerzo muscular excesivo, una inyección intramuscular, una cirugía, etc.)
En ocasiones también sucede que, a pesar de un trauma evidente, no se desencadena ningún brote y en otros muchos casos los brotes también se producen aparentemente sin motivos.

Un brote individual puede prolongarse de 6 a 8 semanas o más, en ocasiones. También pueden presentarse múltiples brotes durante un periodo activo de FOP. La duración del brote dependerá de los músculos afectados, el estímulo que provocó el brote, el sistema inmunológico y muchos otros factores que todavía no comprendemos completamente.

En los primeros brotes, cuando aparecen por primera estos nódulos, podrían no ser identificadas ni diagnosticadas como FOP sino que podrían confundirse con tumores. A menudo se realiza una biopsia de esos nódulo y se diagnostica erróneamente, además de producir un efecto contraproducente ya que el trauma quirúrgico de la biopsia puede producir la formación de más hueso, de ahí la importancia de no realizar biopsias de estas lesiones.

Estos primeros síntomas aparecen durante la primera década de la vida (aunque en algunos casos se ha desarrollado en adolescentes o adultos jóvenes), provocando una marcada rigidez y una limitación funcional en la columna cervical y los hombros. Posteriormente, suele afectar a los codos, la columna lumbar y las caderas y rodillas, limitando la movilidad y haciendo necesario el uso de una silla de ruedas. En estadios más avanzados, puede llegar a afectar también a la mandíbula, provocando incluso una limitación para la masticación y la deglución.

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Vivir con FOP
asistente personal empujado silla de ruedas
Teniendo en cuenta las características de la enfermedad, uno de los aspectos más relevantes y que requiere una mayor atención es su impacto sobre la actividad física, la capacidad funcional y la calidad de vida de los afectados, así como las dificultades que deben afrontar ellos y sus familias en la vida diaria.

Un hecho contrastado que a medida que la enfermedad progresa, habitualmente entre la segunda y la tercera década de la vida, el crecimiento anómalo de los huesos en lugares inapropiados entorpece y puede llegar a impedir el movimiento articular. En particular, el cuello, los hombros, los codos, las caderas y las rodillas suelen tener una movilidad muy reducida lo que ocasiona una intensa limitación de la capacidad funcional. Además, muchos afectados se ven obligados a adoptar posturas disfuncionales, a medio camino entre la bipedestación y la posición de sentado, con una lateralidad asimétrica.

También es muy frecuente y de gran significado la afección de la zona submandibular que da lugar a notables problemas para la masticación y dificulta el habla. Algo más tarde puede aparecer una osificación llamativa de la musculatura torácica que dificulta la función respiratoria y puede originar otras graves complicaciones.

Para su desarrollo vital las personas con FOP casi siempre requieren de la asistencia de otras personas, en particular de sus familiares directos.

Además de estas limitaciones directamente derivadas de la osificación anómala, la FOP puede ocasionar otros trastornos como la pérdida de audición, presente en un elevado porcentaje de los enfermos. En la actualidad no se dispone de un medio eficaz para prevenir o tratar de manera eficaz la FOP y sus consecuencias, a menudo devastadoras.

Impacto de la FOP en la vida diaria del paciente:

Debido a las alteraciones funcionales que le son propias, la mayoría de los pacientes con FOP tienen una limitación variable (casi siempre intensa) para realizar movimientos básicos como sentarse, inclinarse o caminar; muy a menudo deben valerse de bastones, sillas de ruedas u otras ayudas para la deambulación.
Así mismo la capacidad para realizar actividades básicas de la vida cotidiana como ducharse, vestirse o comer suelen estar dificultadas y pueden llegar a impedirse totalmente, comprometiendo seriamente la calidad de vida y la autonomía personal.
En la FOP avanzada, incluso algunas funciones vitales esenciales como la alimentación o la respiración se pueden llegar a afectar en grado extremo ocasionando una dependencia total por parte del paciente.
Para su desarrollo vital las personas con FOP casi siempre requieren de la asistencia de otras personas, en particular de sus familiares directos. El apoyo familiar es fundamental para lograr un grado aceptable de autonomía y calidad de vida, en particular, durante los primeros años.
Se deben facilitar ayudas domésticas para modificar el entorno del paciente a fin de que pueda desenvolverse de la manera más independiente y efectiva posible.
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Fue fundada el 3 de septiembre del 2008 por un grupo de personas que creemos necesario centrar la atención en el conocimiento de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) y con ello estimular la investigación, la divulgación y el apoyo a los pacientes y sus familiares.

Email: aefop-jd@hotmail.com


Teléfonos: 625463212/ 626842727


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