f. Malformación ocular, fusión de las dos cavidades orbitadas alojando un ojo malformado.
La ciclopía (ojo único) es un término fundamentado en una raza mítica de gigantes de Sicilia.
Estos defectos obedecen a la pérdida de tejido de la línea media en el periodo que va desde los 19 hasta los 21 días de gestación.
El ojo de cíclope: una malformación real con un complejo origen
La anomalía congénita caracterizada por la presencia de un ojo único o parcialmente dividido ha sido descrita en muchas especies de vertebrados, incluidos los humanos, y a veces se asocia a la presencia de una trompa o probóscide
Polifemo es seguramente el cíclope más famoso de la mitología griega. En la Odisea de Homero , este gigante de un solo ojo, hijo de Poseidón y la ninfa Toosa , se encerró en su cueva y devoró a algunos de los hombres que acompañaban a Odiseo (o Ulises ), héroe de la Guerra de Troya . Este último logró huir astutamente, sin antes herirle el ojo al malhumorado cíclope.
Fuera de la literatura, la ciclopía, que se conoce desde hace miles de años, es una malformación menos frecuente, pero real .
Esta anomalía congénita, que ha sido descrita en muchas especies de vertebrados , incluidos los humanos , se asocia con otras malformaciones faciales graves , como la ausencia de nariz o, en raras ocasiones, la presencia de una trompa o probóscide situada por encima de las estructuras oculares, y que hasta ahora se había creído que derivaba de los restos de la nariz embrionaria .
«A pesar de la baja incidencia de la ciclopía en la población, los fetos humanos que presentan esta malformación no son viables y fallecen durante el desarrollo o poco después de nacer», explica a Sinc Paul Palmquist-Gomes , investigador en la Universidad de Málaga y coautor junto a José María Pérez-Pomares y Juan Antonio Guadix de un estudio publicado en el Journal of Experimental Zoology Part B: Molecular and Developmental Evolution .
Hasta el momento se han descrito diferentes formas de esta malformación. Entre estas se encuentra la aparición de un solo ojo en una órbita central o una fusión incompleta de los dos ojos en una única órbita central. En otras ocasiones sobre el ojo único puede aparecer una estructura con forma de trompa.
Finalmente, esta trompa puede surgir entre los dos ojos como si fuera una formación incompleta de la nariz e incluso en algunos casos extremos pueden llegar a aparecer dos probóscides en el lugar donde deberían estar los ojos.
En busca de una explicación
Para entender el origen de la aparición de esta trompa, asociada a la ciclopía, el nuevo trabajo ha analizado un caso congénito espontáneo de ciclopía en un embrión de pollo. Los resultados apoyan los de otros muchos análisis previos que indican que esta anomalía resulta de la alteración del programa normal del desarrollo embrionario de la línea media de los organismos.
La conclusión más importante de la investigación en este caso es que la identidad celular de alguno de los tejidos faciales durante el desarrollo embrionario de la malformación es compleja.
«Nuestro análisis sugiere que en determinadas ocasiones, la base de la probóscide de este tipo de cíclopes está más relacionada con los tejidos oculares que con los tejidos nasales », revelan a Sinc los investigadores de la Universidad de Málaga.
Por otra parte, el estudio también subraya que durante el desarrollo embrionario el ojo cíclope se asocia a los tejidos olfatorios y no a los progenitores de la retina .
El análisis en profundidad de las diferentes estructuras encontradas en este embrión de pollo cíclope puede desvelar por qué en algunos casos de individuos cíclopes, la estructura central que habitualmente se considera un ojo, carece de tejidos que caracterizan este órgano, como es el caso de la retina.
«Estos descubrimientos arrojan luz acerca del origen de esta compleja malformación facial», concluyen.
La anomalía congénita caracterizada por la presencia de un ojo único o parcialmente dividido ha sido descrita en muchas especies de vertebrados, incluidos los humanos, y a veces se asocia a la presencia de una trompa o probóscide
Polifemo es seguramente el cíclope más famoso de la mitología griega. En la Odisea de Homero , este gigante de un solo ojo, hijo de Poseidón y la ninfa Toosa , se encerró en su cueva y devoró a algunos de los hombres que acompañaban a Odiseo (o Ulises ), héroe de la Guerra de Troya . Este último logró huir astutamente, sin antes herirle el ojo al malhumorado cíclope.
Fuera de la literatura, la ciclopía, que se conoce desde hace miles de años, es una malformación menos frecuente, pero real .
Esta anomalía congénita, que ha sido descrita en muchas especies de vertebrados , incluidos los humanos , se asocia con otras malformaciones faciales graves , como la ausencia de nariz o, en raras ocasiones, la presencia de una trompa o probóscide situada por encima de las estructuras oculares, y que hasta ahora se había creído que derivaba de los restos de la nariz embrionaria .
«A pesar de la baja incidencia de la ciclopía en la población, los fetos humanos que presentan esta malformación no son viables y fallecen durante el desarrollo o poco después de nacer», explica a Sinc Paul Palmquist-Gomes , investigador en la Universidad de Málaga y coautor junto a José María Pérez-Pomares y Juan Antonio Guadix de un estudio publicado en el Journal of Experimental Zoology Part B: Molecular and Developmental Evolution .
Hasta el momento se han descrito diferentes formas de esta malformación. Entre estas se encuentra la aparición de un solo ojo en una órbita central o una fusión incompleta de los dos ojos en una única órbita central. En otras ocasiones sobre el ojo único puede aparecer una estructura con forma de trompa.
Finalmente, esta trompa puede surgir entre los dos ojos como si fuera una formación incompleta de la nariz e incluso en algunos casos extremos pueden llegar a aparecer dos probóscides en el lugar donde deberían estar los ojos.
En busca de una explicación
Para entender el origen de la aparición de esta trompa, asociada a la ciclopía, el nuevo trabajo ha analizado un caso congénito espontáneo de ciclopía en un embrión de pollo. Los resultados apoyan los de otros muchos análisis previos que indican que esta anomalía resulta de la alteración del programa normal del desarrollo embrionario de la línea media de los organismos.
La conclusión más importante de la investigación en este caso es que la identidad celular de alguno de los tejidos faciales durante el desarrollo embrionario de la malformación es compleja.
«Nuestro análisis sugiere que en determinadas ocasiones, la base de la probóscide de este tipo de cíclopes está más relacionada con los tejidos oculares que con los tejidos nasales », revelan a Sinc los investigadores de la Universidad de Málaga.
Por otra parte, el estudio también subraya que durante el desarrollo embrionario el ojo cíclope se asocia a los tejidos olfatorios y no a los progenitores de la retina .
El análisis en profundidad de las diferentes estructuras encontradas en este embrión de pollo cíclope puede desvelar por qué en algunos casos de individuos cíclopes, la estructura central que habitualmente se considera un ojo, carece de tejidos que caracterizan este órgano, como es el caso de la retina.
«Estos descubrimientos arrojan luz acerca del origen de esta compleja malformación facial», concluyen.
Su incidencia es de 1 por cada 16.000 nacimientos de animales, y 1 de cada 200 abortos espontáneos en humanos.
En algunos casos menos graves de holoprosencefalia, la alteración facial que puede evidenciarse por ecografía es la presencia de un hipotelorismo (disminución de la distancia interorbitaria).
Los defectos de fusión durante la formación de los ojos varían desde parcial (sinoftalmia, dioftalmia) a completa (monoftalmia).
Ante el diagnóstico de una alteración de estructuras de la línea media facial, deben descartarse todos los tipos de holoprosencefalia, así como, las alteraciones del cariotipo fetal, especialmente trisomía 13
Frecuentemente, en lugar de dos ojos, los bebés que nacen con ciclopía tienen un solo ojo casi en el medio de la cara (recordando la apariencia del mítico cíclope) y una nariz disfuncional, con ejemplos que varían desde algunas poco desarrolladas hasta otras donde prácticamente están ausentes, y puede estar ubicada por encima del ojo, en lugar de por debajo de él. En algunos casos es reemplazada por una probóscide, una anomalía en forma de tubo alargado sin orificio de salida comúnmente localizada en la mitad del rostro, dicha malformación es estudiada por la teratología. Muchos de los embriones mueren por abortos naturales o semanas antes del parto. No obstante, la mayoría de los bebés con ciclopía que logran sobrevivir al parto presentan otros defectos graves que harían difícil su supervivencia, incluyendo graves malformaciones en el corazón.
Algunos casos extremos de ciclopía se han documentado en animales de granja (caballos, ovejas, cerdos, vacas y pollos). En tales casos, la nariz y la boca no lograron formarse, o la nariz crece desde el paladar obstruyendo el flujo de aire, lo que resulta en la asfixia del animal poco después del nacimiento.
Ya que la ciclopía es extremadamente rara, varios bebés humanos cíclopes se conservan en museos médicos (por ejemplo, el Museo Vrolik, en Ámsterdam y en el Museo del Hombre, en Bogotá).
Problemas genéticos o toxinas pueden causar anomalías en el proceso de división del procencéfalo durante la fase embrionaria. Una posible causa de ciclopía es una toxina que se encuentra en la planta Veratrum californicum. Esta se puede confundir con otras del género Helleborus, a la que está relacionada. El eléboro es un tratamiento a base de hierbas comunes para el malestar leve en los primeros meses de embarazo.
Una descripción británica de 1665 acerca de un potro que aparentemente sufría de ciclopía dice:
En primer lugar, no había ningún signo de ninguna nariz en el lugar habitual, ni había ninguna, en cualquier otro lugar de la cabeza, a menos que la doble bolsa que surgía de en medio de la frente, fuera algún rudimento de ella. A continuación, los dos ojos estaban unidos en un único ojo doble que estaba ubicado justo en el medio de la frente.
El 1 de marzo de 1793, una mujer de 46 años en Boalts Torp, Glimåkra, Suecia, dio a luz a un niño con ciclopía que murió después de 2 horas. El niño tenía 35 cm de largo, su cara carecía de nariz, el ojo no tenía ni párpado ni ceja y se encontraba en el medio de la frente, teniendo un parecido a un arándano grande. Las muñecas estaban un poco torcidas, así como el pie derecho, que estaba completamente torcido y doblado hacia el interior. No estaba claro si era un niño o una niña, pero se cree que era lo primero.
El 28 de diciembre de 2005, un gato con ciclopía, llamado "Cy", nació en Redmond, Oregón, Estados Unidos, y murió aproximadamente un día después de su nacimiento.
En 2006, nació una niña en la India con ciclopía. Su único ojo estaba en el centro de su frente, no tenía nariz y su cerebro estaba fundido en un solo hemisferio. La niña murió un día después de su nacimiento.
En 2011, un feto de un tiburón cíclope fue descubierto dentro del cuerpo de un tiburón hembra atrapado en México, sin nariz discernible y con un ojo gigante. El feto no nacido fue entregado para estudios médicos.
El 10 de octubre de 2012, nació un pequeño gato con un único ojo en el centro de la frente y que carecía de nariz. El pequeño gato murió poco después de su nacimiento. Fue apodado Cleyed el Cíclope.
El 10 de mayo de 2017 en Assam, India nació una cabra negra con un único ojo central y otras anormalidades faciales propias de la ciclopía. Se informó que continuaba viva una semana después, lo que es un tiempo de supervivencia excepcional con esta malformación.
El 10 de octubre del 2020, un nuevo tiburón cíclope albino fue encontrado en las costas de Indonesia.
El 6 de febrero del 2021 en Filipinas nace un cachorro con un solo ojo y 2 lenguas que murió unas horas después de su nacimiento
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