Síndrome de McCube-Albright

Síndrome de McCube-Albright

El síndrome de McCune-Albright (SMCA) es una enfermedad rara (prevalencia de 1 en 100,000 a 1 en 1,000,000 pacientes) que se caracteriza por la presencia de manchas pigmentadas en la piel, una disfunción hormonal y trastornos óseos. Aunque es poco común, es importante conocer sus síntomas y complicaciones para poder brindar un diagnóstico y tratamiento adecuados.

En este artículo, se explorarán las características de esta enfermedad, su diagnóstico, tratamiento y manejo clínico, así como las últimas investigaciones y avances en el campo de la genética que están permitiendo una mejor comprensión de esta afección y opciones de tratamiento más eficaces para los pacientes 1.

manifestaciones clínicas incluyen dolor, claudicación y fracturas patológicas (motivo de consulta). En casos craneofaciales, se observa asimetría facial o protuberancias; cuando las lesiones se expanden, pueden causar disfunción de nervios craneales con afectación visual y auditiva o la sobreproducción hormonal (principalmente hormona de crecimiento). Los trastornos óseos asociados pueden incluir deformidades óseas, fracturas frecuentes y un mayor riesgo de osteoporosis. Algunas personas pueden experimentar dolor óseo crónico y debilidad muscular.

- Pubertad precoz periférica (hipofunción gonadal autónoma): causada por exceso de estrógenos en niñas y andrógenos en niños, puede afectar significativamente la talla final sin tratamiento.

- Manchas café con leche: son de gran tamaño, con borde irregular y siguen las líneas de Blaschko (forman una "S" en el abdomen y una "V" en la espalda); se limitan al hemicuerpo y no atraviesan la línea media. Las manchas pigmentadas que aparecen en la piel pueden ser planas o sobresalir de la piel y suelen aparecer durante los primeros años de vida. Estas manchas pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo y su color varía desde marrón claro hasta marrón oscuro.

Pueden acompañarse de otras alteraciones como: alteraciones endocrinas, como acromegalia, hipertiroidismo o síndrome de Cushing, siendo las dos primeras las más frecuentes. La disfunción hormonal puede ser uno de los primeros síntomas e incluir una pubertad temprana o retrasada, irregularidades menstruales, infertilidad y aumento de los niveles de ciertas hormonas en la sangre.

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