Síndrome de McCube-Albright
El síndrome de McCune-Albright (SMCA) es una enfermedad rara (prevalencia de 1 en 100,000 a 1 en 1,000,000 pacientes) que se caracteriza por la presencia de manchas pigmentadas en la piel, una disfunción hormonal y trastornos óseos. Aunque es poco común, es importante conocer sus síntomas y complicaciones para poder brindar un diagnóstico y tratamiento adecuados.
En este artículo, se explorarán las características de esta enfermedad, su diagnóstico, tratamiento y manejo clínico, así como las últimas investigaciones y avances en el campo de la genética que están permitiendo una mejor comprensión de esta afección y opciones de tratamiento más eficaces para los pacientes 1.
manifestaciones clínicas incluyen dolor, claudicación y fracturas patológicas (motivo de consulta). En casos craneofaciales, se observa asimetría facial o protuberancias; cuando las lesiones se expanden, pueden causar disfunción de nervios craneales con afectación visual y auditiva o la sobreproducción hormonal (principalmente hormona de crecimiento). Los trastornos óseos asociados pueden incluir deformidades óseas, fracturas frecuentes y un mayor riesgo de osteoporosis. Algunas personas pueden experimentar dolor óseo crónico y debilidad muscular.
- Pubertad precoz periférica (hipofunción gonadal autónoma): causada por exceso de estrógenos en niñas y andrógenos en niños, puede afectar significativamente la talla final sin tratamiento.
- Manchas café con leche: son de gran tamaño, con borde irregular y siguen las líneas de Blaschko (forman una "S" en el abdomen y una "V" en la espalda); se limitan al hemicuerpo y no atraviesan la línea media. Las manchas pigmentadas que aparecen en la piel pueden ser planas o sobresalir de la piel y suelen aparecer durante los primeros años de vida. Estas manchas pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo y su color varía desde marrón claro hasta marrón oscuro.
Pueden acompañarse de otras alteraciones como: alteraciones endocrinas, como acromegalia, hipertiroidismo o síndrome de Cushing, siendo las dos primeras las más frecuentes. La disfunción hormonal puede ser uno de los primeros síntomas e incluir una pubertad temprana o retrasada, irregularidades menstruales, infertilidad y aumento de los niveles de ciertas hormonas en la sangre.
Research, 8(2), 281-282.
Gandra, T., Tavares, I., Carlos, A., Rodrigues, L., Lima, I., & Manzi, F (2020) Patient with McCune albright syndrome: Case report and 10 Years of follow-up imaging examination Journal of Clinical and Experimental Dentistry, e264-e268
Hartley, I R , Zhadina, M , Collins, M L , & Boyce, A M (2019) Fibrous Dysplasia of Bone and McCune–Albright Syndrome: A Bench to Bedside Review. Calcified Tissue International, 104(5), 517-529
Schwindinger, W F , & Levine, M (1993) McCune-Albright syndrome Trends in Endocrinology and Metabolism, 4(7), 238242
Fantahun, B , & Desta, S (2021) Delayed Diagnosis of McCune–Albright Syndrome. Case reports in genetics, 2021, 1-5.
Rajan, R., Cherian, K. E., Asha, H. S., & Paul, T. V. (2019). McCune Albright syndrome: an endocrine medley Case Reports, 12(7), e229141
Rivkees, S A (2007) EDITORIAL Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 20(8)
Pun, K. K., Chan, G., Kung, A. W., Lam, K., Chan, F. T., & Wang, C. H. (1989). McCune-Albright Syndrome with Acromegaly. Hormone and Metabolic Research, 21(09), 527-528
Ringel, M D , Schwindinger, W F , & Levine, M (1996) Clinical Implications of Genetic Defects in G Proteins: The Molecular Basis of McCune-Albright Syndrome and Albright Hereditary Osteodystrophy Medicine, 75(4), 171-184
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