by Dr Ramon REYES MD
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Niveles de Alerta Antiterrorista en España. Nivel Actual 4 de 5.
Fuente Ministerio de Interior de España
Sunday, December 31, 2023
ARTICULO 23 DEL TRATADO DE FUNCIONAMIENTO DE LA UNION EUROPEA
fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, que provoca una osificación progresiva de los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso.
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), miositis osificante o enfermedad de Munchmeyer es una enfermedad genética que hace que se forme hueso en los músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos blandos. Se desarrollan puentes de hueso extra en las articulaciones, restringiendo así el movimiento de forma progresiva.
Si bien FOP es hereditaria la gran mayoría de los casos sucede por una mutación espontánea.
Se trata de una enfermedad muy poco frecuente (también llamada enfermedad rara o ultra-rara) que, a escala mundial, afecta a una persona de cada dos millones, con un total de 2.500 personas en todo el mundo. En España se estima que hay alrededor de 25 personas diagnósticadas de FOP, pero se desconoce el número real de personas afectadas por FOP.
Los primeros casos que fueron documentados datan de los siglos XVII y XVIII. En 1692, el médico francés Guy Patin conoció a un paciente con FOP y en sus escritos menciona el encuentro. En 1740, el médico británico John Freke de Londres, describió intensamente a la Sociedad Real de Médicos su encuentro con un adolescente cuyo diagnóstico incluía inflamaciones alrededor de su torso.
El primer signo importante que además sirve para sospechar la enfermedad es la malformación de los dedos gordos del pie, que por lo general son más cortos y curvados hacia el interior, es decir, hacia el resto de los dedos. La mayoría de los afectados de FOP nacen con esta malformación.
Por lo general, los primeros signos de FOP aparecen en las 2 primeras décadas de la vida, y se inicia con un nódulo, o hinchazón o bulto de aspecto enrojecido, en ocasiones doloroso y sensible al tacto; normalmente en las áreas de los hombros y la espalda y en ocasiones en el cuero cabelludo o en la cabeza. Finalmente, la inflamación desaparece, pero deja como resultado un nuevo hueso maduro. La cantidad de formación de huesos es diferente en cada persona con FOP. Para algunas, el avance es más lento o gradual y en otras puede ser más rápido.
El primer signo de la FOP es la malformación congénita del dedo gordo del pie, mostrando dedos más cortos y desviados hacia adentro.
Por lo general, los primeros síntomas de la FOP suelen aparecer en las 2 primeras décadas de la vida. La primera manifestación suele ser la aparición de nódulos con inflamación, en ocasiones dolorosos y sensibles al tacto, normalmente en las áreas de los hombros y la espalda o en el cuello.
Finalmente, la inflamación desaparece, pero deja como resultado la formación de hueso. El hueso extra de la FOP se forma mediante una transformación progresiva del tejido blando en cartílago y hueso, en un proceso conocido como osificación heterotópica.
La cantidad de formación de hueso es diferente en cada persona con FOP. En ocasiones, el proceso de formación de hueso extra es rápido mientras que otras veces es gradual. El índice de formación de huesos en los diferentes brotes puede variar significativamente dependiendo de los músculos que intervienen, el estímulo que provocó el brote, el sistema inmunológico y muchos otros factores.
Un brote es el nombre común que se les da a los síntomas de la FOP activa. El brote puede ser el resultado de un trauma (un golpe, una caída, una lesión, un esfuerzo muscular excesivo, una inyección intramuscular, una cirugía, etc.)
En ocasiones también sucede que, a pesar de un trauma evidente, no se desencadena ningún brote y en otros muchos casos los brotes también se producen aparentemente sin motivos.
Un brote individual puede prolongarse de 6 a 8 semanas o más, en ocasiones. También pueden presentarse múltiples brotes durante un periodo activo de FOP. La duración del brote dependerá de los músculos afectados, el estímulo que provocó el brote, el sistema inmunológico y muchos otros factores que todavía no comprendemos completamente.
En los primeros brotes, cuando aparecen por primera estos nódulos, podrían no ser identificadas ni diagnosticadas como FOP sino que podrían confundirse con tumores. A menudo se realiza una biopsia de esos nódulo y se diagnostica erróneamente, además de producir un efecto contraproducente ya que el trauma quirúrgico de la biopsia puede producir la formación de más hueso, de ahí la importancia de no realizar biopsias de estas lesiones.
Estos primeros síntomas aparecen durante la primera década de la vida (aunque en algunos casos se ha desarrollado en adolescentes o adultos jóvenes), provocando una marcada rigidez y una limitación funcional en la columna cervical y los hombros. Posteriormente, suele afectar a los codos, la columna lumbar y las caderas y rodillas, limitando la movilidad y haciendo necesario el uso de una silla de ruedas. En estadios más avanzados, puede llegar a afectar también a la mandíbula, provocando incluso una limitación para la masticación y la deglución.
Usted está aquí: Inicio / FOP / Vivir con FOP
Vivir con FOP
asistente personal empujado silla de ruedas
Teniendo en cuenta las características de la enfermedad, uno de los aspectos más relevantes y que requiere una mayor atención es su impacto sobre la actividad física, la capacidad funcional y la calidad de vida de los afectados, así como las dificultades que deben afrontar ellos y sus familias en la vida diaria.
Un hecho contrastado que a medida que la enfermedad progresa, habitualmente entre la segunda y la tercera década de la vida, el crecimiento anómalo de los huesos en lugares inapropiados entorpece y puede llegar a impedir el movimiento articular. En particular, el cuello, los hombros, los codos, las caderas y las rodillas suelen tener una movilidad muy reducida lo que ocasiona una intensa limitación de la capacidad funcional. Además, muchos afectados se ven obligados a adoptar posturas disfuncionales, a medio camino entre la bipedestación y la posición de sentado, con una lateralidad asimétrica.
También es muy frecuente y de gran significado la afección de la zona submandibular que da lugar a notables problemas para la masticación y dificulta el habla. Algo más tarde puede aparecer una osificación llamativa de la musculatura torácica que dificulta la función respiratoria y puede originar otras graves complicaciones.
Para su desarrollo vital las personas con FOP casi siempre requieren de la asistencia de otras personas, en particular de sus familiares directos.
Además de estas limitaciones directamente derivadas de la osificación anómala, la FOP puede ocasionar otros trastornos como la pérdida de audición, presente en un elevado porcentaje de los enfermos. En la actualidad no se dispone de un medio eficaz para prevenir o tratar de manera eficaz la FOP y sus consecuencias, a menudo devastadoras.
Impacto de la FOP en la vida diaria del paciente:
Debido a las alteraciones funcionales que le son propias, la mayoría de los pacientes con FOP tienen una limitación variable (casi siempre intensa) para realizar movimientos básicos como sentarse, inclinarse o caminar; muy a menudo deben valerse de bastones, sillas de ruedas u otras ayudas para la deambulación.
Así mismo la capacidad para realizar actividades básicas de la vida cotidiana como ducharse, vestirse o comer suelen estar dificultadas y pueden llegar a impedirse totalmente, comprometiendo seriamente la calidad de vida y la autonomía personal.
En la FOP avanzada, incluso algunas funciones vitales esenciales como la alimentación o la respiración se pueden llegar a afectar en grado extremo ocasionando una dependencia total por parte del paciente.
Para su desarrollo vital las personas con FOP casi siempre requieren de la asistencia de otras personas, en particular de sus familiares directos. El apoyo familiar es fundamental para lograr un grado aceptable de autonomía y calidad de vida, en particular, durante los primeros años.
Se deben facilitar ayudas domésticas para modificar el entorno del paciente a fin de que pueda desenvolverse de la manera más independiente y efectiva posible.
Barra lateral primaria
Fue fundada el 3 de septiembre del 2008 por un grupo de personas que creemos necesario centrar la atención en el conocimiento de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) y con ello estimular la investigación, la divulgación y el apoyo a los pacientes y sus familiares.
Email: aefop-jd@hotmail.com
Teléfonos: 625463212/ 626842727
Si bien FOP es hereditaria la gran mayoría de los casos sucede por una mutación espontánea.
Se trata de una enfermedad muy poco frecuente (también llamada enfermedad rara o ultra-rara) que, a escala mundial, afecta a una persona de cada dos millones, con un total de 2.500 personas en todo el mundo. En España se estima que hay alrededor de 25 personas diagnósticadas de FOP, pero se desconoce el número real de personas afectadas por FOP.
Los primeros casos que fueron documentados datan de los siglos XVII y XVIII. En 1692, el médico francés Guy Patin conoció a un paciente con FOP y en sus escritos menciona el encuentro. En 1740, el médico británico John Freke de Londres, describió intensamente a la Sociedad Real de Médicos su encuentro con un adolescente cuyo diagnóstico incluía inflamaciones alrededor de su torso.
El primer signo importante que además sirve para sospechar la enfermedad es la malformación de los dedos gordos del pie, que por lo general son más cortos y curvados hacia el interior, es decir, hacia el resto de los dedos. La mayoría de los afectados de FOP nacen con esta malformación.
Por lo general, los primeros signos de FOP aparecen en las 2 primeras décadas de la vida, y se inicia con un nódulo, o hinchazón o bulto de aspecto enrojecido, en ocasiones doloroso y sensible al tacto; normalmente en las áreas de los hombros y la espalda y en ocasiones en el cuero cabelludo o en la cabeza. Finalmente, la inflamación desaparece, pero deja como resultado un nuevo hueso maduro. La cantidad de formación de huesos es diferente en cada persona con FOP. Para algunas, el avance es más lento o gradual y en otras puede ser más rápido.
El primer signo de la FOP es la malformación congénita del dedo gordo del pie, mostrando dedos más cortos y desviados hacia adentro.
Por lo general, los primeros síntomas de la FOP suelen aparecer en las 2 primeras décadas de la vida. La primera manifestación suele ser la aparición de nódulos con inflamación, en ocasiones dolorosos y sensibles al tacto, normalmente en las áreas de los hombros y la espalda o en el cuello.
Finalmente, la inflamación desaparece, pero deja como resultado la formación de hueso. El hueso extra de la FOP se forma mediante una transformación progresiva del tejido blando en cartílago y hueso, en un proceso conocido como osificación heterotópica.
La cantidad de formación de hueso es diferente en cada persona con FOP. En ocasiones, el proceso de formación de hueso extra es rápido mientras que otras veces es gradual. El índice de formación de huesos en los diferentes brotes puede variar significativamente dependiendo de los músculos que intervienen, el estímulo que provocó el brote, el sistema inmunológico y muchos otros factores.
Un brote es el nombre común que se les da a los síntomas de la FOP activa. El brote puede ser el resultado de un trauma (un golpe, una caída, una lesión, un esfuerzo muscular excesivo, una inyección intramuscular, una cirugía, etc.)
En ocasiones también sucede que, a pesar de un trauma evidente, no se desencadena ningún brote y en otros muchos casos los brotes también se producen aparentemente sin motivos.
Un brote individual puede prolongarse de 6 a 8 semanas o más, en ocasiones. También pueden presentarse múltiples brotes durante un periodo activo de FOP. La duración del brote dependerá de los músculos afectados, el estímulo que provocó el brote, el sistema inmunológico y muchos otros factores que todavía no comprendemos completamente.
En los primeros brotes, cuando aparecen por primera estos nódulos, podrían no ser identificadas ni diagnosticadas como FOP sino que podrían confundirse con tumores. A menudo se realiza una biopsia de esos nódulo y se diagnostica erróneamente, además de producir un efecto contraproducente ya que el trauma quirúrgico de la biopsia puede producir la formación de más hueso, de ahí la importancia de no realizar biopsias de estas lesiones.
Estos primeros síntomas aparecen durante la primera década de la vida (aunque en algunos casos se ha desarrollado en adolescentes o adultos jóvenes), provocando una marcada rigidez y una limitación funcional en la columna cervical y los hombros. Posteriormente, suele afectar a los codos, la columna lumbar y las caderas y rodillas, limitando la movilidad y haciendo necesario el uso de una silla de ruedas. En estadios más avanzados, puede llegar a afectar también a la mandíbula, provocando incluso una limitación para la masticación y la deglución.
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Thursday, December 28, 2023
LIBRO DE LAS ENFERMEDADES ALERGICAS DE LA FUNDACION BBVA. España 2012
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Es oficial, PHTLS y ATLS asumen este algoritmo de Triage Prehospitalario simplificado con solo dos colores, Amarillo (no grave) Rojo Grave, Negro (nada que hacer) Verde que se siente y tome agua en lo que trabajamos con los que nos necesitan... Traduccion Dr. Ramon Reyes, MD jijij TRAUMA SYSTEMS National Guidelines for the Field Triage of Injured Patients by American College of Surgeons ACS. 2021 ir al enlace para obtener el documento completo
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Wednesday, December 27, 2023
Protocolos diagnósticos y terapéuticos en Urgencias de Pediatría SEUP
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