馃└ Descubrimiento del grupo sangu铆neo "Gwada negative"
Autor: DrRamonReyesMD
1. Introducci贸n
En junio de 2025, durante el Congreso de la Sociedad Internacional de Transfusi贸n Sangu铆nea (ISBT) en Mil谩n, se anunci贸 el descubrimiento de un nuevo grupo sangu铆neo, denominado “Gwada negative”, correspondiente al sistema gen茅tico PIGZ, reconocido como el 48潞 sistema de grupos sangu铆neos humanos por la ISBT. Este hallazgo, identificado en una mujer de origen guadalupe帽o residente en Francia, representa un avance significativo en inmunohematolog铆a, con implicaciones cl铆nicas, gen茅ticas y transfusionales.
2. Descubrimiento e identificaci贸n
2.1 Detecci贸n inicial (2011)
En 2011, durante un examen preoperatorio en Par铆s, se identific贸 un anticuerpo eritrocitario inusual en una paciente guadalupe帽a, incompatible con los sistemas de grupos sangu铆neos conocidos. Las limitaciones tecnol贸gicas de la 茅poca impidieron una caracterizaci贸n completa, pero el caso qued贸 registrado para estudios posteriores.
2.2 Avances gen贸micos (2019–2023)
Entre 2019 y 2023, la secuenciaci贸n de ADN de alto rendimiento revel贸 una mutaci贸n bial茅lica en el gen PIGZ, que codifica una prote铆na de la membrana eritrocitaria implicada en la expresi贸n de ant铆genos. Esta mutaci贸n genera un nuevo ant铆geno, denominado “Gwada negative” por la ausencia del ant铆geno PIGZ est谩ndar.
2.3 Reconocimiento oficial
Tras an谩lisis exhaustivos, la ISBT valid贸 el sistema PIGZ como el 48潞 sistema de grupos sangu铆neos en 2025, nombr谩ndolo “Gwada negative” en referencia al origen geogr谩fico de la paciente, quien sigue siendo la 煤nica persona conocida con este fenotipo.
3. Bases gen茅ticas y herencia
El fenotipo “Gwada negative” se expresa exclusivamente en individuos homocigotos para la mutaci贸n en el gen PIGZ. La paciente hered贸 un alelo mutado de cada progenitor, ambos heterocigotos asintom谩ticos. Este patr贸n de herencia autos贸mica recesiva implica que el fenotipo es raro y requiere la coincidencia de dos alelos mutados. Los familiares directos de la paciente no muestran el fenotipo, aunque podr铆an ser portadores.
4. Implicaciones transfusionales
4.1 Incompatibilidad inmunol贸gica
La presencia de un anticuerpo anti-PIGZ en la paciente la hace incompatible con todos los grupos sangu铆neos conocidos, incluido el O negativo, considerado donante universal. Por ello, solo puede recibir transfusiones de su propia sangre, almacenada mediante cryopreservaci贸n.
4.2 Riesgos cl铆nicos
Una transfusi贸n incompatible podr铆a desencadenar reacciones hemol铆ticas graves, con riesgo de insuficiencia org谩nica o muerte. Esto subraya la necesidad de protocolos transfusionales personalizados y la identificaci贸n urgente de donantes compatibles.
5. Epidemiolog铆a y b煤squeda de donantes
Dada la exclusividad del fenotipo, la 脡tablissement Fran莽ais du Sang (EFS) ha iniciado campa帽as de detecci贸n en Guadalupe, otras regiones del Caribe franc茅s y comunidades afrocaribe帽as en Francia metropolitana. La mutaci贸n PIGZ podr铆a estar concentrada en poblaciones de ascendencia afrocaribe帽a, lo que resalta la importancia de diversificar los bancos de sangre para incluir grupos 茅tnicos subrepresentados.
6. Relevancia cient铆fica y perspectivas futuras
6.1 Validez diagn贸stica
El descubrimiento enfatiza la necesidad de integrar t茅cnicas serol贸gicas avanzadas y secuenciaci贸n gen贸mica en los bancos de sangre, especialmente para poblaciones 茅tnicamente diversas, donde fenotipos raros son m谩s probables.
6.2 Evoluci贸n de los sistemas sangu铆neos
El sistema PIGZ confirma que a煤n existen sistemas antig茅nicos eritrocitarios por descubrir, lo que impulsa la investigaci贸n en gen茅tica hematol贸gica y la revisi贸n de los paradigmas transfusionales.
6.3 Medicina personalizada
El caso refuerza la importancia de protocolos transfusionales individualizados y la implementaci贸n de pruebas gen茅ticas en casos de anticuerpos no identificados, mejorando la seguridad y eficacia de las transfusiones.
Un art铆culo detallado est谩 en proceso de publicaci贸n en Transfusion Medicine and Hemotherapy, lo que ampliar谩 el conocimiento sobre el sistema PIGZ y su impacto en la inmunohematolog铆a.
7. Conclusi贸n
El descubrimiento del sistema de grupo sangu铆neo PIGZ (“Gwada negative”) marca un hito en la hematolog铆a transfusional, destacando la complejidad de la diversidad gen茅tica humana. Este avance desaf铆a a los sistemas de salud a adoptar tecnolog铆as gen贸micas de 煤ltima generaci贸n y a diversificar los bancos de sangre para garantizar transfusiones seguras en casos raros. La integraci贸n de enfoques serol贸gicos y moleculares ser谩 clave para abordar fenotipos 煤nicos y mejorar los resultados cl铆nicos en un mundo cada vez m谩s diverso.
DrRamonReyesMD
M茅dico de emergencias y experto en hematolog铆a y gen茅tica cl铆nica
Referencias
ISBT. Reconocimiento del sistema PIGZ (“Gwada negative”) como 48潞 grupo sangu铆neo, Mil谩n, 2025.
EFS. Identificaci贸n de mutaci贸n bial茅lica en gen PIGZ, estudios 2011–2023.
EFS. Campa帽a de detecci贸n de donantes compatibles en comunidades afrocaribe帽as, 2025.
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