La displasia frontonasal es una afección que causa una hendidura en la nariz del paciente y un ensanchamiento anormal entre los ojos (hipertelorismo). La displasia craneofrontonasal es una afección similar que causa los mismos hallazgos, así como la craneosinostosis, una afección que afecta el crecimiento de los huesos del cráneo y el característico cabello rizado.
Las fisuras de Tessier son un conjunto de afecciones relacionadas que causan fisuras o defectos en los tejidos blandos y los huesos de la cara que son más graves o siguen patrones diferentes a los de la forma común de labio y paladar hendido. Las hendiduras de Tessier pueden afectar el labio superior, la nariz, los conductos lagrimales, los párpados superiores e inferiores, los huesos alrededor del ojo, el cráneo, los pómulos y las comisuras de la boca. La displasia frontonasal es causada por una mutación en una familia de genes. Los casos pueden heredarse con un patrón autosómico dominante (se necesita una copia anormal del gen) o con un patrón autosómico recesivo (se necesitan dos copias anormales del gen), dependiendo del gen involucrado. Además, pueden surgir nuevos casos de forma espontánea en familias sin miembros previamente afectados.
La displasia craneofrontonasal es causada por un gen del cromosoma X. Puede ocurrir espontáneamente o puede heredarse con un patrón ligado al cromosoma X. Curiosamente, a diferencia de la mayoría de las enfermedades ligadas al cromosoma X, afecta más a las mujeres que a los hombres. Aún no se conoce la causa de las fisuras de Tessier. La displasia frontonasal y la displasia craneofrontonasal provocan una deformidad de la nariz y un aumento de la distancia entre los ojos. Los pacientes pueden tener un desequilibrio de los músculos oculares antes y/o después de la cirugía para corregir la posición de sus ojos (hipertelorismo). Los pacientes con displasia craneofrontonasal pueden tener craneosinostosis y pueden desarrollar una forma anormal de la cabeza y presión intracraneal elevada como resultado de esta afección. Las hendiduras de Tessier pueden causar diferentes síntomas según su ubicación y la gravedad de la hendidura. Estos síntomas pueden incluir dificultad para alimentarse, hablar, obstrucción de las vías respiratorias, cerrar los ojos, lagrimeo y otras preocupaciones.
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