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Niveles de Alerta Antiterrorista en España. Nivel Actual 4 de 5.

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Fuente Ministerio de Interior de España

Sunday, March 31, 2024

Queratodermia palmoplantar punctata (punteada) autosómica dominante enfermedad de Buschke-Fisher-Brauer/ Autosomal dominant punctate palmoplantar keratoderma.



posted by Dr. Ramon Reyes, MD 🧩

#DrRamonReyesMD 🧩 @DrRamonReyesMD

 Queratodermia palmoplantar punteada

https://www.actasdermo.org/es-pdf-13086427

Diagnóstico diferencial y tratamiento de las queratodermias palmoplantares

https://www.samfyc.es/wp-content/uploads/2018/10/v18n2_13_artEspecial.pdf


La queratodermia palmoplantar punctata hereditaria o enfermedad de Buschke-Fisher-Brauer es una forma poco frecuente de queratodermia que sigue un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia variable. La edad de inicio suele estar comprendida entre los 12 y los 30 años de edad. Clínicamente se caracteriza por la aparición progresiva de múltiples pápulas hiperqueratósicas puntiformes de distribución irregular a nivel de palmas y plantas así como por su posible asociación con diversas enfermedades, fundamentalmente con procesos malignos. Presentamos un paciente de 43 años con esta enfermedad, sin otra sintomatología asociada, que tenía un familiar de primer grado afectado y fallecido de cáncer de colon, y planteamos el diagnóstico diferencial con otras entidades nosológicas.

INTRODUCCION

Las queratodermias palmoplantares (QPP) constituyen un grupo muy heterogéneo de enfermedades caracterizado por un engrosamiento a nivel de las palmas y de las plantas como consecuencia de anomalías en la queratinización. La clasificación en función de las manifestaciones clínicas (difusa, focal, punctata) y los cambios histológicos es bastante compleja, pues suele existir solapamiento entre entidades. Se han descrito casos de asociación entre QPP y cáncer, en ocasiones con patrón de herencia autosómico dominante.

DESCRIPCION DEL CASO

Un varón de 43 años, cocinero de profesión, con antecedentes patológicos de hiperuricemia y dislipemia, en tratamiento con colchicina, consultó por lesiones en palmas y plantas, de aproximadamente 6-8 años de evolución, asintomáticas y de curso progresivo. Entre los antecedentes familiares, el paciente refería que su madre, fallecida por un cáncer de colon, había presentado el mismo problema sin que hubiera consultado ni recibido tratamiento por este motivo. El paciente no refería ninguna otra sintomatología sistémica, ni tampoco contacto o ingesta de componentes arsenicales.

En la exploración física, en ambas palmas y plantas se apreciaban numerosas pápulas hiperqueratósicas redondeadas, poligonales, de tonalidad amarillenta-traslúcida (figs. 1 y 2). En el estudio histológico, con hematoxilina-eosina, se observó hiperqueratosis ortoqueratósica, acantosis y ausencia de laminilla cornoide (fig. 3), cambios compatibles con los de una queratodermia punctata palmoplantar. Se realizó determinación de marcadores tumorales (CEA, Ca19.9, β-HCG, α -FP, PSA, Cifra 21.1), que fueron normales y una radiografía de tórax donde no se encontraron hallazgos patológicos de interés. Se recomendó evitar los traumatismos locales en la medida de lo posible y tratamiento con calcipotriol tópico, que mejoró levemente las lesiones.

https://www.actasdermo.org/es-queratodermia-palmoplantar-punctata-autosomica-dominante-articulo-13086427



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