Enfermedad de Refsum: ictiosis asociada a neuropatía y ataxia
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Por DrRamonReyesMD – Actualización 2025
Introducción
La enfermedad de Refsum es un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo peroxisomal, caracterizado por la acumulación de ácido fitánico en plasma y tejidos. Se debe principalmente a mutaciones en los genes PHYH (fitanoil-CoA hidroxilasa) o PEX7, que afectan la vía de α-oxidación peroxisomal. Su prevalencia estimada es <1:1.000.000, con inicio habitual entre la infancia tardía y la adultez temprana.
Manifestaciones clínicas
El espectro sintomático resulta de la toxicidad del ácido fitánico sobre retina, mielina, nervios periféricos, cerebelo y piel:
- Cutáneas: ictiosis adquirida o congénita (como en la imagen: placas descamativas en “piel de lagarto”).
- Neurológicas: polineuropatía sensitivo-motora progresiva, arreflexia, ataxia cerebelosa, debilidad distal.
- Oftalmológicas: retinitis pigmentosa → pérdida progresiva de visión nocturna y de campo visual.
- Auditivas: hipoacusia neurosensorial.
- Otras: anosmia, alteraciones del ritmo cardíaco (bloqueo AV, arritmias), hepatomegalia ocasional.
La combinación de ictiosis + neuropatía periférica + retinitis pigmentosa debe motivar la sospecha.
Diagnóstico
- Bioquímica: niveles séricos elevados de ácido fitánico (>200 μmol/L).
- Genética: secuenciación dirigida de PHYH y PEX7 confirma el defecto molecular.
- Complementarios: electromiografía (neuropatía axonal), estudios de conducción cardíaca, fondo de ojo, audiometría.
El diagnóstico precoz es esencial para prevenir secuelas irreversibles.
Tratamiento y seguimiento
- Dieta estricta baja en ácido fitánico: evitar productos lácteos enteros, grasas de rumiantes (cordero, vaca, cabra), hígado, y ciertos pescados (atún, bacalao, eglefino).
- Plasmaféresis o recambio plasmático en casos con cifras muy elevadas o síntomas severos.
- Monitoreo cardíaco periódico: ECG, Holter, vigilancia de bloqueos de conducción.
- Tratamiento sintomático de neuropatía y fisioterapia para mantener fuerza y coordinación.
- Asesoramiento genético a familiares.
No existe cura definitiva, pero la reducción de la carga de ácido fitánico puede detener o revertir parcialmente la progresión neurológica y cutánea.
Conclusión
La enfermedad de Refsum, aunque infrecuente, debe incluirse en el diagnóstico diferencial de pacientes con ictiosis atípica y síntomas neurológicos progresivos. La clave radica en reconocer el fenotipo característico y solicitar la determinación sérica de ácido fitánico, iniciando precozmente medidas dietéticas y de soporte.
Referencia:
Wanders RJA et al. Peroxisomal disorders: a handbook for clinicians. Springer, 2024.
📌 Imagen: muestra ictiosis marcada en piernas, hallazgo cutáneo característico del trastorno.
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