Hoy es el día mundial de una enfermedad rara y grave porque causa discapacidad.
La buena noticia es que el DÉFICIT DE TRANSPORTADOR DE GLUCOSA 1 (GLUT1) tiene tratamiento:
— dieta cetógena —
Por eso es imprescindible diagnosticarlo cuanto antes y por eso tiene mucho sentido darlo a conocer en su día.
🧠 El déficit de transportador de glucosa 1 (GLUT1)
en el Sistema Nervioso Central (SNC) es una enfermedad que afecta al cerebro causando convulsiones desde los primeros meses de vida y una disminución del crecimiento craneal.
🧠 Puede dar lugar a un retraso del desarrollo, a una discapacidad cognitiva u otros problemas neurológicos como alteraciones del movimiento –síndrome cerebeloso, distonías paroxísticas, ataxia o espasticidad– y dificultades en el habla.
🧠 Los síntomas son más manifiestos antes de las comidas, porque aún hay menos glucosa en el cerebro. Algunos pacientes tienen episodios de confusión, letargia, cefaleas, sacudidas musculares (mioclonías) o movimientos anómalos e involuntarios de los ojos.
🧠 Su infrecuencia y gran variabilidad clínica dificultan su diagnóstico. Pero su detección es fundamental, ya que cuanto antes se trate menos se deteriorará el neurodesarrollo.
🧠 Por eso, ante cualquier retraso en el neurodesarrollo es más que aconsejable consultar con la neuropediatra para detectar esta y otras enfermedades que sí tienen tratamiento que mejora su pronóstico.
🧠 En el caso del GLUT1, el tratamiento es dietético, simplificando: aportar energía al cerebro mediante alimentos que no tengan glucosa, como sucede con la dieta cetógena.
☝️Pero, debe ser supervisada por un nutricionista experimentado.
⚠️ NO juguéis con las dietas, como veis pueden cambiar el funcionamiento cerebral.
Por eso se consideran un tratamiento.
(Si estás en «operación bikini» consulta a un dietista nutricionista para cambiar tus hábitos, no te la juegues)
GRACIAS por leer y por compartirlo si te parece útil o interesante.
En el blog tenéis más información.
https://neuropediatra.org/2016/02/25/azucar-para-el-cerebro/
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