Nuevo grupo sanguíneo: 🩸 Descubrimiento del grupo sanguíneo "Gwada negative"

🩸 Descubrimiento del grupo sanguíneo "Gwada negative"

Autor: DrRamonReyesMD  

1. Introducción  

En junio de 2025, durante el Congreso de la Sociedad Internacional de Transfusión Sanguínea (ISBT) en Milán, se anunció el descubrimiento de un nuevo grupo sanguíneo, denominado “Gwada negative”, correspondiente al sistema genético PIGZ, reconocido como el 48º sistema de grupos sanguíneos humanos por la ISBT. Este hallazgo, identificado en una mujer de origen guadalupeño residente en Francia, representa un avance significativo en inmunohematología, con implicaciones clínicas, genéticas y transfusionales.  

2. Descubrimiento e identificación  

2.1 Detección inicial (2011)

En 2011, durante un examen preoperatorio en París, se identificó un anticuerpo eritrocitario inusual en una paciente guadalupeña, incompatible con los sistemas de grupos sanguíneos conocidos. Las limitaciones tecnológicas de la época impidieron una caracterización completa, pero el caso quedó registrado para estudios posteriores.  

2.2 Avances genómicos (2019–2023)

Entre 2019 y 2023, la secuenciación de ADN de alto rendimiento reveló una mutación bialélica en el gen PIGZ, que codifica una proteína de la membrana eritrocitaria implicada en la expresión de antígenos. Esta mutación genera un nuevo antígeno, denominado “Gwada negative” por la ausencia del antígeno PIGZ estándar.  

2.3 Reconocimiento oficial

Tras análisis exhaustivos, la ISBT validó el sistema PIGZ como el 48º sistema de grupos sanguíneos en 2025, nombrándolo “Gwada negative” en referencia al origen geográfico de la paciente, quien sigue siendo la única persona conocida con este fenotipo.  

3. Bases genéticas y herencia  

El fenotipo “Gwada negative” se expresa exclusivamente en individuos homocigotos para la mutación en el gen PIGZ. La paciente heredó un alelo mutado de cada progenitor, ambos heterocigotos asintomáticos. Este patrón de herencia autosómica recesiva implica que el fenotipo es raro y requiere la coincidencia de dos alelos mutados. Los familiares directos de la paciente no muestran el fenotipo, aunque podrían ser portadores.  

4. Implicaciones transfusionales  

4.1 Incompatibilidad inmunológica

La presencia de un anticuerpo anti-PIGZ en la paciente la hace incompatible con todos los grupos sanguíneos conocidos, incluido el O negativo, considerado donante universal. Por ello, solo puede recibir transfusiones de su propia sangre, almacenada mediante cryopreservación.  

4.2 Riesgos clínicos

Una transfusión incompatible podría desencadenar reacciones hemolíticas graves, con riesgo de insuficiencia orgánica o muerte. Esto subraya la necesidad de protocolos transfusionales personalizados y la identificación urgente de donantes compatibles.  

5. Epidemiología y búsqueda de donantes  

Dada la exclusividad del fenotipo, la Établissement Français du Sang (EFS) ha iniciado campañas de detección en Guadalupe, otras regiones del Caribe francés y comunidades afrocaribeñas en Francia metropolitana. La mutación PIGZ podría estar concentrada en poblaciones de ascendencia afrocaribeña, lo que resalta la importancia de diversificar los bancos de sangre para incluir grupos étnicos subrepresentados.  

6. Relevancia científica y perspectivas futuras  

6.1 Validez diagnóstica

El descubrimiento enfatiza la necesidad de integrar técnicas serológicas avanzadas y secuenciación genómica en los bancos de sangre, especialmente para poblaciones étnicamente diversas, donde fenotipos raros son más probables.  

6.2 Evolución de los sistemas sanguíneos

El sistema PIGZ confirma que aún existen sistemas antigénicos eritrocitarios por descubrir, lo que impulsa la investigación en genética hematológica y la revisión de los paradigmas transfusionales.  

6.3 Medicina personalizada

El caso refuerza la importancia de protocolos transfusionales individualizados y la implementación de pruebas genéticas en casos de anticuerpos no identificados, mejorando la seguridad y eficacia de las transfusiones.  

Un artículo detallado está en proceso de publicación en Transfusion Medicine and Hemotherapy, lo que ampliará el conocimiento sobre el sistema PIGZ y su impacto en la inmunohematología.  

7. Conclusión  

El descubrimiento del sistema de grupo sanguíneo PIGZ (“Gwada negative”) marca un hito en la hematología transfusional, destacando la complejidad de la diversidad genética humana. Este avance desafía a los sistemas de salud a adoptar tecnologías genómicas de última generación y a diversificar los bancos de sangre para garantizar transfusiones seguras en casos raros. La integración de enfoques serológicos y moleculares será clave para abordar fenotipos únicos y mejorar los resultados clínicos en un mundo cada vez más diverso.  

DrRamonReyesMD

Médico de emergencias y experto en hematología y genética clínica  

Referencias  

ISBT. Reconocimiento del sistema PIGZ (“Gwada negative”) como 48º grupo sanguíneo, Milán, 2025.  

EFS. Identificación de mutación bialélica en gen PIGZ, estudios 2011–2023.  

EFS. Campaña de detección de donantes compatibles en comunidades afrocaribeñas, 2025.