Síndrome de Turner

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#ImagenDelDíaMSP 🔎 Síndrome de Turner | Signos característicos

Algunas manifestaciones físicas que pueden presentarse en este síndrome genético son:

✔️ Cuello ancho o palmeado

✔️ Orejas de implantación baja

✔️ Pecho ancho con pezones muy separados

✔️ Paladar alto y estrecho

✔️ Brazos que giran hacia afuera en los codos

✔️ Uñas angostas y con inclinación hacia arriba

👩‍⚕️ La detección temprana y el seguimiento médico especializado son clave para brindar un mejor manejo y calidad de vida.

📸El síndrome de turner

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📑 Artículo científico

Síndrome de Turner: actualización 2025
✍️ DrRamonReyesMD

1. Introducción

El síndrome de Turner (ST) es un trastorno cromosómico caracterizado por la monosomía total o parcial del cromosoma X , que afecta exclusivamente a las mujeres (cariotipo 45,X0 en su forma clásica). Fue descrito inicialmente por Henry Turner en 1938. Su prevalencia se estima en 1 de cada 2.000 a 2.500 recién nacidas vivas femeninas , aunque la mayoría de concepciones con monosomía X resultan en abortos espontáneos precoces.

2. Genética y fisiopatología

• Alteración cromosómica : pérdida completa de un cromosoma X (45,X0) o variantes en mosaico (ej. 45,X/46,XX; 45,X/46,XY).
• Genes implicados : la haploinsuficiencia de genes del cromosoma X, en particular SHOX (short stature homeobox) , contribuye a la baja talla ya las anomalías esqueléticas.
• Mosaicismo : algunos pacientes presentan un mosaico cromosómico con células normales y anormales, lo que explica la heterogeneidad clínica.
• Disgenesia gonadal : la ausencia o degeneración de los ovarios conlleva un hipogonadismo hipergonadotrópico , responsable de amenorrea primaria e infertilidad.

3. Manifestaciones clínicas

El fenotipo es variable, pero los hallazgos más frecuentes incluyen:

• Neonatales : linfedema de manos y pies, exceso de piel en cuello.
• Crecimiento : talla baja desde la infancia, con retraso en el estirón puberal.
• Disgenesia gonadal : infantilismo sexual, amenorrea primaria, infertilidad.
• Malformaciones cardiovasculares : coartación de aorta, válvula aórtica bicúspide, hipertensión arterial precoz.
• Endocrinopatías : mayor riesgo de hipotiroidismo autoinmune (tiroiditis de Hashimoto) , intolerancia a la glucosa y síndrome metabólico.
• Rasgos físicos : tórax ancho, orejas bajas, mandíbula pequeña, cuello corto o con pliegues (pterigium colli), uñas hipoplásicas, abundantes nevos.
• Neurocognitivo : inteligencia global conservada, con dificultades en matemáticas, memoria visoespacial y funciones ejecutivas.

4. Diagnóstico

• Cariotipo estándar (banda G) : identificación monosomía completa.
• FISH y microarrays de ADN : permiten detectar mosaicos y eliminaciones parciales.
• Ecografía prenatal : puede revelar hidrops fetal, higroma quístico o retraso de crecimiento intrauterino.
• Clínica posnatal : el diagnóstico suele confirmarse ante talla baja desproporcionada y amenorrea primaria.

5. Tratamiento y manejo actualizado (2025)

• Hormona de crecimiento recombinante (GH) : indicada desde la infancia para mejorar la talla final adulta, optimizando resultados si se inicia precozmente.
• Terapia estrogénica sustitutiva : inicio en torno a los 11–12 años para inducir caracteres sexuales secundarios y mantener la salud ósea. Posteriormente, terapia combinada con progesterona cíclica para simular un ciclo menstrual.
• Manejo cardiovascular : seguimiento con RM cardíaca periódica , control de la presión arterial y cirugía si hay coartación severa.
• Reproducción asistida : la mayoría son infértiles por disgenesia gonadal, pero algunos con mosaicos pueden tener pubertad espontánea. Hoy en día, la donación de ovocitos con fertilización in vitro (FIV) permite el embarazo en úteros portadores, aunque con riesgo cardiovascular materno alto que requiere evaluación rigurosa.
• Apoyo multidisciplinario : endocrinología, cardiología, ginecología, genética, psicología y pediatría del desarrollo.

6. Pronóstico

Con diagnóstico temprano, tratamiento endocrinológico y vigilancia cardiovascular, la expectativa de vida es cercana a la normal . Sin embargo, las complicaciones cardiovasculares continúan siendo la principal causa de morbilidad y mortalidad.

7. Avances recientes (2025)

• Ensayos clínicos con hormona de crecimiento de liberación prolongada para mejorar la adherencia terapéutica.
• Estudios de terapia génica dirigida a SHOX en fases experimentales.
• Estrategias de preservación de fertilidad mediante criopreservación de tejido ovárico en mosaicos funcionales , incluso en investigación.

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📌 Conclusión

El síndrome de Turner constituye una entidad genética compleja, con implicaciones multisistémicas que requieren manejo integral. La actualización al 2025 destaca la importancia del diagnóstico precoz, la terapia sustitutiva individualizada y los avances en reproducción asistida y biología molecular, que abren nuevas perspectivas para mejorar la calidad de vida y la autonomía de los pacientes.

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El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios especialistas. Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes.

#InfografíaMSP 🦋 El síndrome de Turner es un trastorno cormosómico que afecta a las mujeres y ocurre cuando hay solo un cromosoma X en cada célula. Esta condición puede provocar baja estatura, infertilidad, cuello corto, problemas cardíacos, entre otros.

Descripción de la imagen

La infografía conmemora el 28 de agosto, Día Mundial del Síndrome de Turner , y presenta un esquema anatómico de una niña con las características fenotípicas más frecuentes de esta cromosomopatía.

En el gráfico se destaca:

Orejas de implantación baja .

Mandíbula estrecha .

Cuello corto y ancho (pterigium colli en algunos casos).

Problemas en el sistema linfático (linfedema congénito en manos y pies).

Abundantes nevos pigmentados .

Tórax ancho con hipertelorismo mamilar .

Problemas cardíacos (predisposición a coartación de aorta y válvula aórtica bicúspide).

Baja estatura .

Ausencia de menstruación e infertilidad (por disgenesia gonadal).

Manos y pies hinchados en etapa neonatal.

En la parte inferior se esquematiza la alteración cromosómica : el par sexual femenino normal (XX) y la monosomía afectada (X0).

Conoce más sobre el síndrome de Turner con esta infografía o en www.revistamsp.com

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