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| Síndrome de quilomicronemia familiar |
Sindrome de quilomicronemia. Probable panceatitis crónica agudizada
Es un trastorno en el cual el cuerpo no descompone las grasas (lípidos) correctamente. Esto hace que las partículas grasas llamadas quilomicrones se acumulen en la sangre. El trastorno se pasa de generación en generación en las familias.
Causas
El síndrome de quilomicronemia puede ocurrir debido a un poco frecuente trastorno genético en el cual una proteína (enzima) llamada lipoproteinlipasa (LpL) falta o está alterada. También puede ser causada por la ausencia del Segundo factor denominado apo C-II el cual activa la LpL. La LpL normalmente se encuentra en la grasa y en los músculos. Ayuda a descomponer ciertos lípidos. Cuando hay una alteración o ausencia de esta proteína, las partículas de grasa llamadas quilomicrones se acumulan en la sangre. Esta acumulación se denomina quilomicronemia.
Los defectos de la apoliproteína CII y la apoliproteína AV también pueden causar el síndrome. Es más probable que ocurra cuando las personas que están predispuestas a tener triglicéridos altos (como aquéllos que tienen hiperlipidemia familiar combinada o hipertrigliceridemia familiar) desarrollan diabetes, obesidad o están expuestos a ciertos medicamentos.
Síntomas
Los síntomas pueden iniciarse en la lactancia e incluyen:
Dolor abdominal debido a la pancreatitis (inflamación del páncreas).
Síntomas de daño neurológico como pérdida de la sensibilidad en los pies o las piernas, al igual que pérdida de la memoria.
Depósitos amarillos de material graso en la piel llamados xantomas. Estas masas pueden aparecer en la espalda, los glúteos, las plantas de los pies o los tobillos, las rodillas y los codos
Pruebas y exámenes
Una evaluación física y exámenes pueden mostrar:
Esplenomegalia y hepatomegalia
Inflamación del páncreas
Depósitos de grasa bajo la piel
Posiblemente depósitos de grasa en la retina del ojo
Aparecerá una capa cremosa cuando se centrifuga la sangre en una máquina de laboratorio. Esto se debe a los quilomicrones en la sangre.
El nivel de triglicéridos es extremadamente alto.
Tratamiento
Se requiere una dieta completamente libre de grasa. Puede que necesite dejar de tomar ciertos medicamentos que pueden empeorar los síntomas. No deje de tomar ningún medicamento sin antes consultar con su proveedor de atención médica. Las afecciones que pueden empeorar los síntomas. Si se diagnostican, estos trastornos se deben tratar y controlar.
Expectativas (pronóstico)
Una dieta libre de grasas puede reducir los síntomas de manera considerable.
Posibles complicaciones
Cuando no hay tratamiento, el exceso de quilomicrones puede llevar a que se presenten episodios de pancreatitis. Esta afección puede ser muy dolorosa e incluso potencialmente mortal.
Cuándo contactar a un profesional medico
Busque atención médica inmediata si tiene dolor abdominal u otros signos alarmantes de pancreatitis.
Contacte a su proveedor si tiene antecedentes personales o familiares de niveles altos de triglicéridos.
Prevención
No hay una forma de prevenir que alguien herede este síndrome.
Nombres alternativos
Deficiencia familiar de lipoproteinlipasa; Síndrome de hiperquilomicronemia familiar; Hiperlipidemia tipo I
Referencias
Genest J, Mora S, Libby P. Lipoprotein disorders and cardiovascular disease. In: Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Bhatt DL, Solomon SD, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 27.
Robinson JG. Disorders of lipid metabolism. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 195.
Ultima revisión 5/8/2022
Versión en inglés revisada por: Michael A. Chen, MD, PhD, Associate Professor of Medicine, Division of Cardiology, Harborview Medical Center, University of Washington Medical School, Seattle, WA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
Informe de Posicionamiento Terapéutico de Volanesorsén (Waylivra®) en el Síndrome de Quilomicronemia Familiar IPT, 28/2022. V1
Fecha de publicación: 06 de mayo de 2022†
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| Hepatomegalia - ilustración Hepatomegalia es el agrandamiento del hígado por encima de su tamaño normal. Ciertas condiciones como una infección, parásitos, tumores, anemias, estados tóxicos, enfermedades de almacenamiento, insuficiencia cardíaca, enfermedad cardíaca congénita y trastornos metabólicos pueden hacer que el hígado se agrande. |
Síndrome de quilomicronemia
Deficiencia familiar de lipoproteinlipasa; Síndrome de hiperquilomicronemia familiar; Hiperlipidemia tipo I
Es un trastorno en el cual el cuerpo no descompone las grasas (lípidos) correctamente. Esto hace que las partículas grasas llamadas quilomicrones se acumulen en la sangre. El trastorno se pasa de generación en generación en las familias.
Causas
El síndrome de quilomicronemia puede ocurrir debido a un poco frecuente trastorno genético en el cual una proteína (enzima) llamada lipoproteinlipasa (LpL) falta o está alterada. También puede ser causada por la ausencia del Segundo factor denominado apo C-II el cual activa la LpL. La LpL normalmente se encuentra en la grasa y en los músculos. Ayuda a descomponer ciertos lípidos. Cuando hay una alteración o ausencia de esta proteína, las partículas de grasa llamadas quilomicrones se acumulan en la sangre. Esta acumulación se denomina quilomicronemia.
Los defectos de la apoliproteína CII y la apoliproteína AV también pueden causar el síndrome. Es más probable que ocurra cuando las personas que están predispuestas a tener triglicéridos altos (como aquéllos que tienen hiperlipidemia familiar combinada o hipertrigliceridemia familiar) desarrollan diabetes, obesidad o están expuestos a ciertos medicamentos.
Síntomas
Los síntomas pueden iniciarse en la lactancia e incluyen:
Dolor abdominal debido a la pancreatitis (inflamación del páncreas).
Síntomas de daño neurológico como pérdida de la sensibilidad en los pies o las piernas, al igual que pérdida de la memoria.
Depósitos amarillos de material graso en la piel llamados xantomas. Estas masas pueden aparecer en la espalda, los glúteos, las plantas de los pies o los tobillos, las rodillas y los codos
Pruebas y exámenes
Una evaluación física y exámenes pueden mostrar:
Esplenomegalia y hepatomegalia
Inflamación del páncreas
Depósitos de grasa bajo la piel
Posiblemente depósitos de grasa en la retina del ojo
Aparecerá una capa cremosa cuando se centrifuga la sangre en una máquina de laboratorio. Esto se debe a los quilomicrones en la sangre.
El nivel de triglicéridos es extremadamente alto.
Tratamiento
Se requiere una dieta completamente libre de grasa. Puede que necesite dejar de tomar ciertos medicamentos que pueden empeorar los síntomas. No deje de tomar ningún medicamento sin antes consultar con su proveedor de atención médica. Las afecciones que pueden empeorar los síntomas. Si se diagnostican, estos trastornos se deben tratar y controlar.
Expectativas (pronóstico)
Una dieta libre de grasas puede reducir los síntomas de manera considerable.
Posibles complicaciones
Cuando no hay tratamiento, el exceso de quilomicrones puede llevar a que se presenten episodios de pancreatitis. Esta afección puede ser muy dolorosa e incluso potencialmente mortal.
Cuándo contactar a un profesional medico
Busque atención médica inmediata si tiene dolor abdominal u otros signos alarmantes de pancreatitis.
Contacte a su proveedor si tiene antecedentes personales o familiares de niveles altos de triglicéridos.
Prevención
No hay una forma de prevenir que alguien herede este síndrome.
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| Xantoma de la rodilla - ilustración Los xantomas son lesiones de la piel prominentes, de apariencia cerosa y por lo general amarillentas, que pueden estar asociadas a una anomalía lipídica subyacente (de colesterol o triglicéridos). En esta fotografía, se aprecian en la rodilla. |
posted by Dr. Ramon Reyes, MD ∞
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