Causas y síntomas del síndrome de Waardenburg o del "Mechón Blanco"
Con el término síndrome de Waardenburg se hace referencia a una enfermedad congénita que provoca pérdida auditiva, alteraciones del color de los ojos, de la piel y del cabello y cambios en la forma de la cara.
¿Qué es el síndrome de Waardenburg?
El síndrome debe su nombre a DJ Waardenburg, el oculista holandés que en 1951 identificó este trastorno. Los síntomas pueden aparecer en cualquier momento a lo largo de la vida de una persona afectada, pero no todas las personas con síndrome de Waardenburg deberán afrontar los mismos síntomas y no todas perderán el oído, a pesar de que sea el síntoma más común.
Los cuatro tipos de síndrome de Waardenburg y sus síntomas
Se han identificado cuatro tipos distintos de síndrome de Waardenburg, pero podrían existir otros subtipos.
Síndrome de Waardenburg de Tipo 1
Las principales características del síndrome de Waardenburg de tipo 1 son:
ectopia: el desplazamiento lateral del ángulo palpebral interno, que deja un amplio espacio entre los ojos;
heterocromía del iris: los dos iris de los ojos a menudo presentan dos colores diferentes;
presencia de mechón blanco y vello de este mismo color;
hipoacusia neurosensorial.
Síndrome de Waardenburg de Tipo 2
Para el síndrome de Waardenburg de tipo 2, vemos:
sordera congénita más común respecto al tipo 1, que afecta a aproximadamente el 50% de las personas;
también se producen cambios en la pigmentación del cabello, de la piel o de los ojos;
en el tipo 2 no queda un amplio espacio entre los ojos.
Síndrome de Klein-Waardenburg o de Tipo 3
En cuanto al sindrome de Waardenburg de tipo 3, llamado también síndrome de Klein-Waardenburg, es parecido a los primeros dos y provoca pérdida auditiva y cambios en la pigmentación. Las personas con esta forma de síndrome de Waardenburg presentan una nariz ancha y un amplio espacio entre los ojos.
La característica que distingue el tipo 3 de los otros es un problema en los miembros superiores, que hace que las personas afectadas tengan los brazos o los hombros débiles o presenten malformaciones en las articulaciones.
Síndrome de Waardenburg-Shah o de Tipo 4
Como los otros, el tipo 4, el último identificado del síndrome, provoca cambios en la pigmentación y puede llevar a la pérdida auditiva. Las personas con esta forma de síndrome de Waardenburg a menudo sufren una patología llamada enfermedad de Hirschsprung, que puede provocar estreñimiento grave y oclusiones intestinales.
Causas genéticas: ¿Qué cromosoma afecta el síndrome de Waardenburg?
Veamos ahora en el síndrome de Waardenburg cuál es el cromosoma afectado: El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genéticamente heterogénea: en las personas diagnosticas con este trastorno se han identificado mutaciones en 6 genes diferentes: PAX3 (2q36.1), MITF (3p14-p13), SNAI2 (8q11.21), SOX10 (22q13.1), EDNRB (13q22.3), y EDN3 (20q13.32).
Algunas de estas mutaciones se asocian con los tipos 1 y 3 del síndrome, que siguen un esquema autosómico dominante y hereditabilidad: basta con que uno de los dos progenitores tenga este trastorno para heredarlo. También los tipos 2 y 4 tienen un modelo de hereditabilidad dominante, pero pueden heredarse siguiendo un modelo genético recesivo en el que los genes mutados pueden ocultarse durante diversas generaciones antes de ser heredados.
¿Cuál es la incidencia del síndrome de Waardenburg?
Se considera que la incidencia mundial es de 1 caso cada 20.000-40.000 personas. El síndrome de Waardenburg de tipo 1 y 2 es el más habitual, mientras que el tipo 3 y 4 es más raro. En total, el síndrome es responsable de aproximadamente el 3% de todos los casos de pérdida auditiva congénita.
Tratamiento y remedios para el síndrome Waardenburg
De momento no existe tratamiento para el síndrome de Waardenburg, pero una persona con este trastorno tiene una expectativa de vida típica y puede llevar una vida normal. Sin embargo, es fundamental gestionar los síntomas a medida que aparecen. Los tratamientos más habituales incluyen:
implantes cocleares o audífonos para la pérdida auditiva;
intervenciones quirúrgicas para prevenir o eliminar las oclusiones intestinales;
intervenciones quirúrgicas para corregir la fisura palatina o el labio leporino;
tratamientos cosméticos para el cabello y la piel;
apoyo psicológico y refuerzo escolar durante la etapa formativa.
Síndrome de Waardenburg
Es un grupo de afecciones hereditarias. Este síndrome involucra sordera y color claro en la piel, cabello y ojos.
Causas
El síndrome de Waardenburg con frecuencia se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que solo uno de los padres necesita trasmitir el gen alterado para que un hijo tenga esta afección.
Existen cuatro tipos principales del síndrome de Waardenburg. Los tipos más comunes son el tipo I y el tipo II.
El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waardenburg-Shah) son menos comunes.
Los múltiples tipos de este síndrome resultan de defectos en diferentes genes. La mayoría de las personas con esta enfermedad tiene uno de los padres que la padece, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes de los del hijo.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir:
Labio leporino (poco frecuente)
Estreñimiento
Sordera (más frecuente en la enfermedad de tipo II)
Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía)
Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial)
Dificultad para enderezar completamente las articulaciones
Probable disminución leve de la capacidad intelectual
Ojos ampliamente separados (en el tipo I)
Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello
Los tipos menos frecuentes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.
Pruebas y exámenes
Los exámenes pueden incluir:
Audiometría
Tiempo del tránsito intestinal
Biopsia de colon
Pruebas genéticas
Tratamiento
No existe tratamiento específico. Los síntomas se tratarán según sea necesario. A las personas que sufren de estreñimiento se les recetan dietas especiales y medicamentos para mantener el intestino en movimiento. La capacidad auditiva se debe revisar cuidadosamente.
Expectativas (pronóstico)
Una vez que se abordan los problemas auditivos, la mayoría de las personas afectadas por este síndrome deberían poder llevar una vida normal. Aquellas personas con formas menos comunes de este síndrome pueden tener otras complicaciones.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
Estreñimiento tan grave que requiere la extirpación de una parte del intestino grueso
Pérdida de la audición
Problemas de autoestima u otros relacionados con la apariencia
Ligera disminución del funcionamiento intelectual (posible, pero inusual)
Cuándo contactar a un profesional médico
La asesoría genética puede ser útil si usted tiene antecedentes familiares de síndrome de Waardenburg y planea tener hijos. Comuníquese con su proveedor de atención médica para una audiometría si usted o su hijo presentan sordera o disminución de la audición.
Nombres alternativos
Síndrome de Klein-Waardenburg; Síndrome de Waardenburg-Shah
Referencias
Cipriano SD, Zone JJ. Neurocutaneous disease. In: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Dermatological Signs of Systemic Disease. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:chap 40.
Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defects in metabolism of amino acids. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 103.
National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center website. Waardenburg syndrome. rarediseases.info.nih.gov/diseases/5525/waardenburg-syndrome. Updated February 2023. Accessed September 22, 2023.
Ultima revisión 9/18/2023
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
Puente nasal ancho
Resúmenes
El puente nasal ancho, o ensanchamiento de la base de la nariz, es relativo. Puede ser una facción normal de la cara pero también puede guardar relación con ciertos trastornos congénitos, como el síndrome de nevo de células basales o la trisomía 8, que es un defecto cromosómico.
Ultima revisión 9/18/2023
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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Resúmenes
Las ondas sonoras viajan del oído externo al oído medio, pasan a través del tímpano y entran al oído interno en donde son interpretadas y se comunican con estructuras neurales.
Ultima revisión 9/18/2023
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
